SÍNDROME DE BEHÇET: SÍMPTOMES, CAUSES I TRACTAMENT - GEOGRAFÍA - 2025

El síndrome de Behçet es caracteritza per una inflamació dels vasos sanguinis de tot el cos, a més d'una sèrie de signes que poden ser ignorats; com úlceres a la boca i genitals, inflamació ocular i erupcions a la pell. No obstant això, els símptomes van variant segons cada pacient i, en alguns casos, es poden recuperar espontàniament.

Per ara, les causes exactes d'aquesta malaltia es desconeixen, encara que sembla existir una predisposició genètica a ella. Per aquest motiu, el tractament està dirigit a pal·liar els signes i símptomes i per prevenir complicacions greus.

La síndrome de Behçet, que també apareix en la literatura mèdica com "BD" per les sigles en anglès "Behçet Disease", va sorgir el 1937 quan un dermatòleg turc anomenat Hulusi Behçet va descriure els seus símptomes per primera vegada. Encara que segons Rabinovich (2016), és possible que ja s'hagués descrit al segle V per Hipòcrates.

Aquesta malaltia abasta una sèrie d'aspectes, per això es denomina multisistèmica i es divideix en neuro-Behçet, ocular-Behçet i vasculo-Behçet segons els sistemes afectats.

Causes de la síndrome de Behçet

No s'ha detectat encara la causa exacta d'aquesta síndrome. Sembla ser que té un rerefons genètic, tenint unes persones més predisposició a presentar-la que unes altres. Estar predisposat a la síndrome vol dir que, si una persona porta el gen relacionat amb la malaltia, aquesta pot sorgir si s'exposa a determinats ambients desencadenadors.

D'altra banda, sembla que els pacients el pare o mare té aquesta malaltia, desenvolupen la síndrome de Behçet a una edat més primerenca, el que és cridat anticipació genètica.

S'ha demostrat que molts dels pacients amb la síndrome de Behçet posseeixen més quantitat d'HLA (Antígens de leucocitaris humans) en sang que les persones sanes, sobretot l'al·lel de el gen HLA-B51.

No es coneix en realitat quin paper exerceixen els HLA en la malaltia, però pot donar-nos una pista conèixer la funció d'aquests antígens; que consisteix a participar en la resposta immune, defensant l'organisme d'agents externs potencialment perillosos.

D'aquesta manera, pot ser que estigui relacionat amb trastorns autoimmunes, que consisteixen en el mal funcionament de el sistema immunitari. D'aquesta manera, en comptes de protegir el cos de possibles amenaces, s'ataca i perjudica les cèl·lules sanes.

Actualment s'estan investigant les possibles causes, considerant-se el paper d'altres marcadors genètics, infeccions bacterianes o virus, i fins i tot pensant-se que pot ser un trastorn acte-inflamatori. És a dir, una condició en la qual l'organisme no és capaç de regular els processos inflamatoris.

De fet, s'ha comprovat que les infeccions poden participar en el sorgiment de la malaltia, ja que els afectats per la síndrome de Behçet tenen més incidència d'anticossos del virus de l'hepatitis C, virus de l'herpes simple, i el parvovirus humà B19, a més d'antígens d'estreptococs. Tot això, unit a factors ambientals, podria desencadenar la malaltia.

símptomes

Els símptomes de la síndrome de Behçet varien segons cada persona i zones de l'organisme afectades, podent desaparèixer i reaparèixer sense motiu aparent. Generalment, sembla que a mesura que passa el temps els símptomes es van fent menys greus.

Els principals símptomes de la malaltia consisteixen en vasculitis, lesions a la pell, úlceres a la boca i genitals i problemes en els ulls que poden portar a la persona a la ceguesa. A continuació, descrivim amb més detall els símptomes de la síndrome de Behçet:

- Lesions (aftes o nafres doloroses) a la membrana interna de la boca i úlceres en els genitals. Les aftes es curen soles en unes 3 setmanes aproximadament, tot i que en aquesta síndrome tendeixen a tornar a aparèixer. Aquests són els signes més comuns de la malaltia.

- Problemes a la pell que poden ser variables, apareixent en algunes persones erupcions similars a l'acne i en altres, nòduls vermells que sobresurten principalment a les cames. Pot donar-se també fol·liculitis o inflamació dels fol.licles pilosos.

- Inflamació dels ulls o uveïtis, inflamats l'úvea, la membrana vascular que cobreix l'ull. Pot donar-se uveïtis anterior (quan s'infla la part frontal de l'ull o l'iris), posterior (la part posterior de l'ull) o panuveitis (quan afecta tota l'úvea).

Això produirà que els ulls es vegin vermells i cada vegada perdin més agudesa visual; a més de dolor, llagrimeig i fotofòbia (intolerància a la llum). En les persones amb la síndrome, aquesta afectació ocular és només un símptoma que pot aparèixer i desaparèixer.

- Problemes en les articulacions, sobretot dolor i inflor als genolls; tot i que també estan comunament involucrats els canells, colzes o turmells. En aquest cas també són símptomes que apareixen i desapareixen, durant com a molt 3 setmanes cada vegada. A la llarga pot desembocar en artritis.

- Afectació dels vasos sanguinis, més concretament es caracteritza per una inflamació de les artèries i les venes que provoquen que els braços o cames es enrojezcan, s'inflin i causin dolor a la persona. Pot ocasionar també coàguls de sang i això dóna lloc a complicacions greus com aneurismes, trombosi i estrenyiments o obstruccions dels vasos sanguinis.

Moltes vegades aquestes lesions vasculars poden anar acompanyades d'hipercoagulabilitat, que es produeix quan la sang de l'afectat coagula molt més ràpid del normal.

- Alteracions en el sistema nerviós central que pot passar fins al 25% dels nens, i la conseqüència més greu de la síndrome. Es produeix, específicament, una inflamació cerebral que provoca un augment en la pressió intracranial, donant lloc a mals de cap, confusió, febre i pèrdua d'equilibri.

Fins i tot pot ocasionar meningoencefalitis, alteracions neurològiques focals, símptomes neuropsiquiàtrics com al·lucinacions, o vessament cerebral.

S'ha trobat en aquests pacients danys en el tronc cerebral i cerebel, paràlisi dels nervis cranials o pseudotumores cerebrals.

- Vasculitis pulmonar, dificultats respiratòries, dolors al pit, tos, etc.

- Problemes digestius com dolor abdominal, diarrea o sagnat en la femta.

- Un estudi de Ilhan et al. (2016) es va demostrar que els pacients, que són actius i pateixen aquesta síndrome, estan més cansats que els afectats que són inactius. A més, van observar que la fatiga s'associava amb depressió i ansietat.

tipus

Podem classificar la malaltia de Behçet en diferents tipus segons les seves manifestacions més excel·lents, que poden variar per motius genètics i racials. Distingim entre:

- Ocular (60-80% dels pacients). On predomina la uveïtis i altres complicacions en la visió que indicarien el possible desenvolupament de ceguesa.

- Neuro-Behçet (10-30% dels pacients) Involucra el sistema nerviós central de manera progressiva; donant lloc a un mal pronòstic. Abasta la meningitis o meningoencefalitis, símptomes psiquiàtrics, dèficits neurològics, hemiparèsia i símptomes de la tija cerebral. Alguns dels pacients arriben a desenvolupar demència.

- Vascular. Les complicacions vasculars es produeixen entre un 7 i un 40% dels pacients, i inclouen trombosi venosa i arterial, oclusions dels vasos sanguinis, estenosi, i aneurisma.

prevalença

La síndrome de Behçet és una malaltia poc freqüent, sobretot a Estats Units i Europa Occidental. La seva prevalença es dóna sobretot a Àsia i Orient Mitjà, concretament a la Ruta de la Seda.

A Turquia hi ha la taxa més alta de prevalença d'aquesta malaltia, situant-se entre 80-370 casos per cada 100.000 individus. Després li segueixen Japó, Corea, Xina, Iran i Aràbia Saudita amb una prevalença de 13-20 casos per cada 100.000 habitants; sent el provocador principal de ceguesa al Japó.

Al nord d'Espanya, s'ha estimat una prevalença de 0,66 casos per cada 100.000 individus, mentre que a Alemanya se situa en 2,26 casos per 100.000 habitants.

D'altra banda, l'afectació de sistema nerviós central és més comú als Estats Units i al nord d'Europa.

Normalment s'inicia entre els 30 i 40 anys d'edat, sent molt poc comú en nens petits. L'edat mitjana d'inici de la síndrome de Behçet a Turquia és de 11,7 anys, mentre que la seva variant neurològica se situa en els 13 anys.

Pel que fa a el sexe, als Estats Units, Japó i Corea aquesta síndrome és més habitual en dones que en homes (dues dones per cada home), encara que els símptomes solen ser menys greus en elles. Als països de l'Orient Mitjà passa el contrari, hi ha més homes afectats i d'una forma més greu que les dones.

diagnòstic

Per al diagnòstic de la síndrome de Behçet cal ser cautelosos, ja que alguns símptomes poden donar-se en moltes altres condicions i malalties que necessàriament no constitueixen aquesta síndrome.

D'altra banda, és important saber que no hi ha proves dissenyades específicament per detectar la malaltia de Behçet.

No obstant això, hi ha una sèrie de criteris diagnòstics basats en les manifestacions d'aquesta condició per poder detectar-la. També es recomanaran altres proves mèdiques per descartar altres malalties semblants o el nivell d'afectació de la malaltia. Entre aquestes proves es troben:

- Anàlisi de sang.

- Anàlisi d'orina.

- Raigs X, tomografia computada (TC) o Ressonància Magnètica (RM).

- Biòpsia de pell.

- Prova patergia (descrita més avall).

Els criteris diagnòstics que s'utilitzen per a la síndrome de Behçet són els següents:

- Un signe necessari per al diagnòstic són les úlceres a la boca, que hagin aparegut a el menys 3 vegades durant el període d'un any.

A més, és imprescindible presentar a l'almenys 2 signes dels següents:

- Úlceres genitals que es repeteixen en el temps.

- Problemes oculars a causa de inflamació dels ulls o uveïtis.

- Erupcions o nafres a la pell semblants a l'acne.

- Donar positiu en una prova de patergia cutània, que consisteix a injectar a l'pacient a l'avantbraç una quantitat mínima de sèrum fisiològic, que hauria de ser innocu per a la persona.

Després s'observa la reacció un o dos dies després, sent positiva si es forma una protuberància vermella a la pell, el que indicaria que el sistema immunològic no està reaccionant de la manera adequada. Les persones amb aquesta malaltia no cicatritzen bé les úlceres i ferides.

No obstant això, aquests criteris poden ser excessivament estrictes, sobretot en alguns nens que poden tenir aquesta síndrome i que normalment no van a presentar úlceres a la boca o genitals.

D'altra banda, s'ha d'intentar fer el diagnòstic diferencial amb altres malalties amb les que es pot confondre, com lupus eritematós sistèmic, malaltia inflamatòria de l'intestí, síndrome de Reiter o infeccions per herpes.

Quin és el seu pronòstic?

El pronòstic de la síndrome de Behçet depèn dels seus signes i símptomes. El seu curs sol ser intermitent, amb moments de remissió i altres en què apareixen els símptomes. No obstant això, la malaltia té una tendència natural a anar desapareixent.

En els pacients amb problemes de visió, un tractament inadequat pot provocar la ceguesa als 3 o 4 anys després de començar els símptomes oculars.

Aquesta malaltia sol comportar una disminució important en la qualitat de vida de qui la pateix.

tractaments

Per ara no hi ha una cura per aquesta síndrome, estant el tractament centrat en pal·liar els símptomes propis de la síndrome que presenti cada persona. Per exemple, el metge pot receptar medicaments que redueixin la inflamació i les molèsties ocasionades per les erupcions com cremes, gels o pomades per a la pell.

Els medicaments més utilitzats són els que contenen corticosteroides, que es poden aplicar en les lesions de la pell i en les úlceres, rentades bucals per alleujar el dolor de les nafres, gotes per als ulls, etc. Això ajuda a disminuir les molèsties quan la malaltia no és tan greu.

Si els medicaments tòpics no fan molt efecte, es pot optar per colquicina, un fàrmac que ha demostrat ser útil per tractar l'artritis.

medicaments immunosupressors

No obstant això, els signes i símptomes de la síndrome de Behçet tendeixen a repetir-se i els corticosteroides només eliminen la molèstia, però no el que la causa. Per això, normalment els metges també van a receptar medicaments immunosupressors (que controlen l'activitat de el sistema immunitari, ja que aquest ataca a les cèl·lules sanes).

Alguns d'aquests medicaments són: azatioprina, ciclofosfamida o ciclosporina, usant-se també Interferó alfa-2b injectat. Tots ells resulten útils per tractar alteracions en el sistema nerviós central, mentre que l'azatioprina s'ha demostrat molt eficaç per tractar problemes oculars importants.

D'altra banda, cal ser cautelosos ja que aquests fàrmacs a l'suprimir l'acció de el sistema immune poden provocar que la persona contregui infeccions més freqüentment. També pot donar lloc a altres efectes secundaris com pressió arterial alta o problemes renals o hepàtics.

fàrmacs blocadors

Per als afectats que es troben en un nivell de gravetat major, poden ser útils per a alguns símptomes de la malaltia de Behçet dels fàrmacs bloquejants d'una substància anomenada factor de necrosi tumoral (TNF). Per exemple, etanercept o infliximab.

anàlisi

Si s'han detectat problemes vasculars, neurològic o gastrointestinals, se sol recomanar que l'afectat es faci anàlisis periòdiques en diferents especialistes per controlar la seva situació i evitar que empitjori, a més de conèixer si els tractaments estan funcionant o no. És important també portar aquest control en els problemes de visió.

referències

1. Behçet 's Disease. (Sf). Recuperat el 13 de juliol de 2016, de The Johns Hopkins Vasculitis Center
2. Behçet 's syndrome. (Sf). Recuperat el 13 de juliol de 2016, de National Organization for Rare Disorders (NORD)
3. Behçet 's disease. (Sf). Recuperat el 13 de juliol de 2016, de Maig Clinic
4. Behçet 's disease. (Sf). Recuperat el 13 de juliol de 2016, de NHS
5. Ilhan B., Can M., Alibaz-Oner F., Yilmaz-Oner S., Polat-Korkmaz O., Ozen G., et al. (2016). Fatigue in patients with Behcet 's syndrome: relationship with quality of life, depressió, anxiety, disability and disease activity. Int J Rheum Dis.
6. La Malaltia de Behçet. (Sf). Recuperat el 13 de juliol de 2016, de Societat Espanyola de Reumatologia
7. Rabinovich, I. (18 d'abril de 2016). Behcet Syndrome.