- Característiques de la macrocefàlia
- Estadístiques
- Símptomes i signes
- Complicacions o possibles conseqüències
- causes
- -Patologia cerebral i de el líquid cefaloraquidi (LCR)
- macrocefàlia primària
- microcefàlia secundària
- -Anomalías òssies
- diagnòstic
- Existeix tractament per a la macrocefàlia?
- Previsió
- Bibliografia
La macrocefàlia és un trastorn neurològic en el qual es produeix un increment anormal de la mida del cap. Concretament, es produeix un augment de l'perímetre cranial, és a dir, la distància al voltant de l'àrea més ampla o superior de el crani és més gran del que s'esperava per a l'edat i sexe de la persona afectada.
A nivell més clínic, la macrocefàlia es presenta quan el perímetre o circumferència cranial està per sobre de la mitjana d'aquesta edat i sexe en 2 desviacions estàndard o és més gran que el percentil 98. Aquests signes poden ser evidents des del naixement o desenvolupar-se en els primers anys de vida.
En general es tracta d'una alteració poc freqüent que afecta amb més freqüència als homes que a les dones. Tot i que no tots els casos de macrocefàlia són motiu d'alarma, sovint s'acompanya de diversos símptomes o signes mèdics: retard generalitzat de el desenvolupament, convulsions, disfuncions corticoespinales, entre d'altres.
Característiques de la macrocefàlia
La macrocefàlia és una alteració de tipus neurològic que s'engloba dins dels trastorns de el creixement cranial.
En les patologies o trastorns de l'creixement cranial es produeixen anomalies en la mida cranial causa de diferents alteracions en els ossos de la volta craniana o en el sistema nerviós central.
En concret, la macrocefàlia es defineix com un increment anòmal de l'perímetre cranial que es troba per sobre de la valor esperat per a l'edat i sexe de la persona afectada (García Penyes i Romero Andújar, 2007).
Aquest tipus d'alteracions es poden deure tant a un excés de volum de líquid cefaloraquidi, a un increment de la mida de el cervell o fins i tot a un
engrossiment de la volta cranial.
Tot i que un ampli nombre d'afectats per macrocefàlia no presenten signes o símptomes significatius derivats de la patologia, molts altres presenten importants anomalies neurològiques.
Estadístiques
No existeixen dades estadístiques concrets de la prevalença de la marocefalia en la població general.
No obstant això, els estudis clínics consideren que es tracta d'una patologia rara o poc freqüent, que es presenta en aproximadament un 5% de la població
(Mallea Escobar et al., 2014).
Generalment és un trastorn que afecta en major proporció a l'sexe masculí i sol estar present ja en el naixement o es desenvolupa en els primers
anys de la vida, per tant és comú la macrocefàlia infantil.
Símptomes i signes
Derivat de la definició d'aquesta patologia, el símptoma més característic de la macrocefàlia és la presència d'una mida del cap anormalment gran.
Com en el cas d'altres patologies o trastorns que afecten el creixement cranial, la mida del cap es mesura a través de la circumferència o perímetre cranial, la mesura de el contorn del cap per la part superior (Microcefàlia, 2016).
La mida del cap o de l'crani està determinat tant pel creixement de el cervell, el volum de líquid cefaloraquidi (LCR) o sang, com pel gruix ossi de l'crani (Mallea Escobar et al., 2014).
Una variació en algun d'aquests factors pot provocar importants conseqüències neurològiques, per tant és crucial que es faci un control i mesurament de el creixement de l'perímetre cranial en els nadons i en els nens, especialment durant els primers anys de vida (Mallea Escobar et al., 2014).
Els patrons estàndards de creixement ens mostren els següents valors (Mallea Escobar et al., 2014):
- Perímetre cranial en nadons a terme: 35-36cm.
- Creixement aproximat de l'perímetre cranial durant el primer any de vida: aproximadament 12cm, més accentuat en els homes.
- Velocitat d'increment de l'perímetre cranial durant els tres primers mesos de vida: aproximadament 2 cm a el mes.
- Velocitat d'increment de l'perímetre cranial durant el segon trimestre de vida: aproximadament 1 cm a el mes.
- Velocitat d'increment de l'perímetre cranial durant el tercer i quart trimestre de vida: al voltant de 0.5cm a el mes.
Els valors que s'obtenen del mesurament de la mida del cap en els controls mèdics i sanitaris hauran de ser comparats amb una taula de creixement estàndard o esperat. Els nens / es amb macrocefàlia presenten valors significativament superiors a la mitjana de la seva edat i sexe.
A causa de les diferents etiologies que donaran lloc a l'increment de la mida del cap, podran aparèixer diferents complicacions de tipus mèdic que afectin tant a l'funcionament neurològic com a nivell funcional general de l'afectat.
Complicacions o possibles conseqüències
Les condicions mèdiques associades a la macrocefàlia dependran de la causa etiològica, tot i això, hi ha algunes manifestacions clíniques freqüents (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):
- Macrocefàlia asimptomàtica.
- Episodis convulsius.
- Retard generalitzat en el desenvolupament, dèficits cognitius i intel·lectuals, hemiparèsia, etc.
- Vòmits, nàusees, cefalees, somnolència, irritabilitat, falta de gana.
- Alteracions i dèficits de la marxa, dèficits visuals.
- Signes d'hipertensió endocranial, anèmia, alteracions bioquímiques, patologies òssies sistèmiques.
causes
Com hem assenyalat anteriorment, la macrocefàlia podrà aparèixer a causa de diferents alteracions que afecten la mida de el cervell, volum de el líquid cefaloraquidi o causa de anomalies òssies.
Una de les publicacions de l'Associació Espanyola de Pediatria sobre la macro i microcefàlia, realitza una classificació detallada de les possibles causes etiològiques de la macrocefàlia (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):
-Patologia cerebral i de el líquid cefaloraquidi (LCR)
En el cas de la macrocefàlia deguda a la presència o desenvolupament d'una patologia cerebral i / o de el líquid cefaloraquidi, podran trobar-se al seu torn una macrocefàlia d'origen primari o d'origen secundari.
macrocefàlia primària
La microcefàlia primària es produeix com a conseqüència d'un increment de la mida i pes del cervell.
Generalment, en aquest tipus de microcefàlia pot observar un major nombre de cèl·lules nervioses o una major grandària. Quan es determina la presència d'aquesta causa etiològica, la patologia passa a denominar-se macroencefalia.
Aquest tipus d'alteracions sol tenir un origen genètic i per tant, formen part d'aquesta classificació la macrocefàlia familiar i la hemimegalencefalia.
A més, és freqüent que la macroencefalia formi del conjunt de manifestacions clíniques d'altres patologies com ara: displàsies òssies, X fràgil, síndrome de Sotos, síndrome de Beckwith, cromosomopaties, etc.
microcefàlia secundària
Les microcefalias secundàries, també anomenades microcefalias progressives o evolutives, poden haver-se alteracions de l'volum de líquid cefaloraquidi, a la presència de lesions o la presència de substàncies ocupants.
- Increment de l'nivell i volum de líquid cefaloraquidi (LCR): anomalies en la producció, drenatge o reabsorció de líquid cefaloraquidi poden causar una acumulació d'aquest i per tant donar lloc a una Hidrocefàlia.
- Presència de lesions ocupants: aquest tipus d'alteracions fan referència a la presència de malformacions estructurals i vasculars intracerebrals, masses o col·leccions. Algunes de les patologies que donen lloc a aquest tipus de lesions són: els quists, tumors, hematomes, malformacions arteriovenoses, etc.
- Presència de substàncies anòmales: aquest tipus d'alteracions fan referència a la presència de malalties de dipòsit o metabòliques com la malaltia d'Alexander, malaltia de Canavan, metabolopaties, etc.
-Anomalías òssies
Quant als casos de macrocefàlia que es deuen a anomalies òssies, podem trobar:
- Macrocefàlia causa d'un tancament precoç de sutures cranials.
- Macrocefàlia causa d'alteracions òssies sistèmiques: raquitisme, osteogènesi, osteoporosi, etc.
diagnòstic
La macrocefàlia és una patologia neurològica que pot ser detectada durant la fase de gestació.
Els controls sanitaris rutinaris a través de les ecografies de ultrasò són capaços de detectar anomalies en el creixement cranial durant les primeres fases de la gestació, quan la macrocefàlia presenta un origen congènit o prenatal.
No obstant això, no sempre és possible detectar-la abans de l'naixement, pel fet que molts casos de macrocefàlia es produeixen de forma secundària a altres patologies mèdiques.
Generalment es detecta en les consultes pediàtriques a través del mesurament de l'perímetre cranial. A més també s'han de fer diferents anàlisis neurològics per determinar la causa etiològica.
Concretament, l'examen clínic ha d'incloure (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):
- Exploració física de l'crani: s'ha de fer un mesurament precís de l'perímetre cranial i una comparació amb els estàndards de creixement.
- Examen neurològic: caldrà igualment l'avaluació de diferents factors neurològics (marxa, coordinació motora, dèficits sensorials, signes cerebel·losos, reflexos, etc.).
- Examen pediàtric: en aquest cas s'orientarà cap a l'estudi de la causa etiològica de la macrocefàlia a través d'anàlisis de patologies genètiques, neurològiques, etc.
- Exàmens complementaris: a més de l'examen físic i neurològic, és possible que es requereixi l'ús algunes exploracions complementàries com la ressonància magnètica, tomografia computeritzada, raigs X, punció lumbar, electroencefalografia, etc. Especialment en aquelles macrocefalias d'origen no determinat.
Existeix tractament per a la macrocefàlia?
En l'actualitat no existeix un tractament curatiu per a la macrocefàlia. Generalment, el tractament és simptomàtic i dependrà de l'diagnòstic precís de l'etiologia.
Després de la detecció de la macrocefàlia és fonamentar determinar la causa subjacent per dissenyar el millor abordatge terapèutic, ja que en els casos en què hi ha una Hidrocefàlia com a principal causa de la macrocefàlia serà necessari emprar intervencions quirúrgiques.
Per tant, el tractament tindrà un marcat valor pal·liatiu. Podran emprar-abordatges farmacològics per al control de les complicacions mèdiques, com no farmacològics per a l'abordatge de les seqüeles neurològiques i cognitives.
En tots els casos de macrocefàlia i d'un altre tipus d'alteracions de el desenvolupament cranial, és essencial que es realitzi un examen neurològic i / o neuropsicològic per examinar el nivell de funcionament general: dèficits desenvolupament, funcions cognitives, dèficits lingüístics, habilitats motores, etc. (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).
Algunes de les intervencions no farmacològiques que poden emprar-se en els casos simptomàtics de macrocefàlia són (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):
- Rehabilitació neuropsicològica.
- Estimulació primerenca.
- Educació especial.
- Teràpia ocupacional.
Previsió
El pronòstic i evolució d'aquesta patologia depèn fonamentalment de l'origen i de la simptomatologia associada.
En nens que pateixen una microcefàlia benigna, l'absència de símptomes o complicacions mèdiques significatives els permetrà desenvolupar totes les àrees amb normalitat (Erickson Gabbey, 2014).
No obstant això, en molts altres casos les perspectives futures dependran de la presència de complicacions mèdiques (Erickson Gabbey, 2014). En general, els nens que pateixen macrocefàlia presentaran importants retards generalitzats de desenvolupament i per tant van a requerir intervenció terapèutica per promoure l'adquisició de noves habilitats i l'abast d'un nivell funcional eficient.
Bibliografia
- AAN. (2016). Charapter 13. Common Problems in Pediatric Neurology. Obtingut d'American Academy of Neurology.
- Erickson Gabbey, A. (2014). What is Macrocephaly? Obtingut de Healthline.
- Martí Ferrer, M., & Cabrera López, J. (2008). Macro- i microcefàlia. trastorns de el creixement cranial. Associació Espanyola de Pediatria.
- Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA, & Kleinsteuber Saá, K. (2014). Enfrontament de Macrocefàlia en Nens. Obtingut de Revista Pediatria Electrònica.
- Microcefàlia. (2016). Micocefalia. Obtingut de Micocefalia.org.
- Network, M.-C. (2016). Macrocephaly-Capillary malformation. Obtingut de M-CM Network.
- NIH. (2003). Cephalic Disorders Fact Sheet. Obtingut de National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
- NIH. (2015). Increased head circumference. Obtingut de MedlinePlus.