HEMANGIOMA CEREBRAL: SÍMPTOMES, CAUSES, TRACTAMENT - NEUROPSICOLOGIA - 2026

Un hemangioma cerebral és un tipus de malformació vascular caracteritzada per agrupacions de capil·lars dilatats. Generalment apareixen en àrees cerebrals i espinals, encara que és possible que es presenti a la retina oa la pell.

Els hemangiomes cerebrals poden variar la seva grandària, des de tot just uns mil·límetres a diversos centímetres de diàmetre, en funció de la quantitat de vasos sanguinis implicats. En alguns casos, els afectats poden presentar múltiples lesions, mentre que altres no van a experimentar un quadre clínic relacionat.

En el cervell i en la medul·la espinal, aquestes malformacions compostes per capil·lars de parets molt primes, són molt fràgils i propenses a l'hemorràgia, causant accidents cerebrovasculars hemorràgics, convulsions i una àmplia varietat de dèficits neurològics.

Els signes i símptomes produïts per aquesta patologia variaran en funció de les àrees afectades i les complicacions mèdiques secundàries, però, alguns dels símptomes més freqüents inclouen debilitat muscular o entumiment, dificultat per parlar, dificultat per comprendre els altres, cefalea severa, canvis sensorials, inestabilitat, atacs convulsius, hemorràgies repetides, etc.

Generalment els hemangiomes cerebrals tenen un origen congènit i se solen emprar tècniques d'imatge cerebral per identificar la seva presència. En els casos simptomàtics, el tractament emprat sol ser la cirurgia, per eliminar la malformació vascular.

Què és un hemangioma cerebral?

La Angioma Alliance assenyala que un hemangioma cerebral o angioma cavernós es tracta d'una agrupació anormal de vasos sanguinis a nivell cerebral, espinal o en altres àrees de el cos.

A més, assenyala que comunament els angiomes presenten una configuració estructural similar a un gerd, compostos per múltiples bombolles (cavernes), que contenen sang al seu interior i estan cobertes d'una fina capa de cèl·lules (endoteli).

A causa tant de la seva forma, com de la manca d'altres teixits de suport, aquests vasos sanguinis són propensos a les fuites i les hemorràgies, donant lloc a el desenvolupament de el quadre clínic característic d'aquesta patologia.

Tot i que les malformacions cavernoses poden aparèixer en qualsevol lloc de el cos, normalment només produeixen símptomes significatius o de major gravetat quan es desenvolupen en el cervell oa la medul·la espinal.

A més, el quadre clínic va variar en funció de l'nombre de malformacions vasculars, la localització, la gravetat i la mida. En molts casos, aquest tipus de malformacions poden variar de mida i nombre amb el pas el temps.

Són freqüents?

Els hemangiomes o angiomes cavernosos són un tipus de malformació cerebral que poden presentar-se en qualsevol grup d'edat i de forma igualitària en homes i dones.

Els estudis estadístics mostren que aquesta patologia es presenta en aproximadament 0,5-1% de la població general, és a dir aproximadament en unes 100-200 persones.

Pel que fa a l'edat de presentació dels primers símptomes, és freqüent que el curs clínic comenci a desenvolupar-se entre els 20 i els 30 anys.

Signes i símptomes

Al voltant de l'25% dels afectats per malformacions cavernoses o hemangiomes cerebrals no solen experimentar signes significatius o problemes de salut relacionats amb aquesta patologia.

No obstant això, en una bona part dels casos diagnosticats, aquesta condició mèdica pot donar lloc a diversos signes i símptomes greus: episodis convulsius 30%, dèficit neurològic 25%, hemorràgia cerebral 15%, cefalea severa 5%.

episodis convulsius

Les descàrregues epilèptiques són un dels símptomes més freqüents de les malformacions cavernoses. És freqüent que els afectats vagin als serveis d'urgències i després del control de l'episodi convulsiu, es descobreixi la presència d'un hemangioma cerebral.

Aproximadament en el 30% dels casos de malformacions cavernoses es presentaran les convulsions com un dels símptomes principals.

Dèficit i alteracions neurològiques

Molts dels afectats poden presentar diverses alteracions neurològiques producte de diferents lesions a nivell cerebral i medul·lar. Les alteracions neurològiques més freqüents inclouen la visió doble, debilitat muscular, i fins i tot paràlisi.

Generalment els símptomes clínics estan relacionats amb el lloc on es troba ubicada la malformació vascular. Els dèficits neurològics es presenten en aproximadament el 25% dels casos d'hemangioma cerebral.

hemorràgia cerebral

Un 15% dels afectats per un angioma cavernós presentaran sagnat o hemorràgia cerebral. Concretament, les hemorràgies cerebrals constitueixen el símptoma més greu d'aquest tipus de patologia.

Quan comença l'hemorràgia, se sol presentar acompanyada d'un mal de cap sobtat seguit de nàusees, alteració de l'nivell de consciència o desenvolupament de dèficits neurològics espontanis.

En aquests casos, és fonamental l'atenció mèdica d'urgència ja que la vida d'l'afectat corre un greu risc si el volum de sagnat és elevat.

cefalea severa

Al voltant d'un 5% de les persones diagnosticades amb hemangioma cerebral van a informal de el patiment de mal de cap intens de l'tipus cefalea o mal de cap.

causes

En relació amb els hemangiomes cerebrals, s'han assenyalat dues formes diferents de presentació de la patologia: familiar i esporàdica.

forma familiar

És una forma hereditària dels hemangiomes cerebrals i és freqüent la transmissió de pare a fill. Normalment els afectats solen presentar múltiples malformacions cavernoses a nivell cerebral.

La forma familiar de hemangioma cerebral representa aproximadament un 20% de l'total dels casos diagnosticats i segueix una herència autonòmica dominant. El patiment d'aquesta manera s'ha associat a una mutació genètica en algun dels següents gens: CCM1, CCM2 o CCM3.

Específicament, les mutacions de el gen CCM3, donen lloc a el desenvolupament de la forma més severa de hemangioma cerebral. Els afectats solen ser diagnosticats en una etapa primerenca de la vida i presenten les primeres hemorràgies en l'edat infantil, també poden presentar alteracions cognitives, tumors cerebrals benignes, lesions cutànies etc.

forma esporàdica

Els afectats per la forma esporàdica no té antecedents familiars de la patologia i solen presentar només una malformació cerebral aïllada.

Les investigacions experimentals han identificat també factors genètics relacionats amb el desenvolupament de la forma esporàdica dels hemangiomes cerebrals. S'han identificat mutacions genètiques que no són heretables.

Per tant, les persones que pateixen una malformació cavernosa cerebral aïllada tenen una alta probabilitat de patir la forma esporàdica, mentre que les persones que pateixen múltiples marlfomaciones cavernoses tenen una probabilitat més elevada de patir la forma familiar.

complicacions mèdiques

Com hem assenyalat anteriorment, les hemorràgies cerebrals constitueix el símptoma més greu i urgent, ja que d'aquesta es poden derivar importants dèficits neurològics transitoris o crònics.

A causa de l'absència de teixits de suport ia la fragilitat dels capil·lars que conformen la malformació cavernosa, aquests presenten una alta probabilitat de sagnat.

La Angioma Alliance assenyala que un hemangioma cerebral o angioma cavernós pot sagnar de diferents formes:

sagnat lleu

És possible que el sagnat es produeixi de forma progressiva i lenta dins de les parets de la mateixa angioma cerebral. Es desenvolupen hemorràgies de petita magnitud que no sol requerir cirurgia, però la seva recurrència pot generar importants lesions cerebrals i medul·lars.

sagnat abundate

També és possible que el sagnat es produeixi de manera abundant dins de les parets de l'angioma cerebral. Es desenvolupen hemorràgies d'una magnitud elevada que fan que la mida de l'angioma s'incrementi i exerceixi pressió contra els teixits nerviosos adjacents. Sol requerir intervenció mèdica d'urgència ja que pot generar importants dèficits neurològics.

Hemorràgia teixits adjacents

L'hemorràgia pot arribar a trencar les parets de l'angioma i per tant, la sang pot arribar als teixits nerviosos que envolten el angioma.

Tot i que el risc de presentar una hemorràgia depèn de la mida i gravetat de la malformació, tots els angiomes cavernosos té una alta probabilitat de sagnat.

Hi ha patologies que incrementen la probabilitat de patir 1 hemangioma cerebral?

Hem d'assenyalar que, fins aproximadament el 40% dels casos diagnosticats de angiomes cerebrals de forma esporàdica es desenvolupen de forma paral·lela a una altra anomalia vascular, concretament el angioma venós.

El angioma venós o anomalia venosa de el desenvolupament, és una malformació venosa en la qual pot observar-se una formació radial de venes que acaba en una central o principal que es troba dilatada. Quan es presenta de forma aïllada, sense angioma cavernós, no sol donar lloc a el desenvolupament de complicacions mèdiques secundàries (Angioma Alliance, 2016).

A més dels angiomes venosos, els hemangiomes cerebrals també poden desenvolupar associat a un tipus de lesions anomenades "malformacions vasculars ocultes", ja que no són visibles en algunes proves diagnòstiques com els angiogramas.

diagnòstic

Quan es detecten signes i símptomes compatibles amb la presència d'una malformació cavernosa, són dues les proves diagnòstiques que solen emprar-se:

• Tomografia Axial Computeritzada (TAC)
• Imatge per Ressonància Magnètica (IRM)

Les dues tècniques són capaços de proporcionar-nos imatges a través de seccions cerebrals i per tant permeten als especialistes mèdics localitzar la presència d'un angioma cerebral.

Concretament, la ressonància magnètica és capaç de proporcionar-nos una visió de les malformacions ocultes als angiogramas cerebrals, proporcionant una alta precisió diagnòstica.

Per tant, la ressonància magnètica és la tècnica diagnostica estàndard en les malformacions cavernoses, ja que aquestes no es detecten amb facilitat en la tomografia axial computeritzada o l'angiografia cerebral.

D'altra banda, l'ocupació de proves genètiques permet identificar les mutacions genètiques relacionades amb les formes familiars i esporàdiques. Els tests genètics són recomanables per als casos d'afectats amb antecedents familiars de la patologia o amb múltiples lesions cavernoses.

tractaments

En l'abordatge terapèutic dels hemangiomes cerebrals és fonamental tenir en compte els següents factors:

• Presència de disfunció neurològica.
• Episodis hemorràgics.
• Convulsions descontrolades.
• Altres símptomes mèdics greus.

Per tant, en funció d'aquests factors es poden fer servir diversos abordatges, com el farmacològic per controlar els episodis convulsius i atacs de cefalees greus. A l'marge d'això, el tractament fonamental dels angiomes cavernosos es limita als procediments quirúrgics.

Normalment, els hemangiomes cerebrals es tracten per mitjà de l'extirpació o resecció quirúrgica a través d'una craneotomia, o obertura de l'cranial.

Tot i que aquest tipus de microcirurgia és segura gràcies als avenços tècnics que permeten localitzar la lesió de forma precisa interrompent mínimament la resta de funcions, també comporta alguns riscos com ara: paràlisi, coma i fins i tot la mort, encara que són poc freqüents.

Previsió

Si la persona afectada se sotmet i un procediment quirúrgic de resecció, solen deixar l'hospital alguns dies després de la intervenció i recuperen una vida plenament funcional.

Tot i això, en els casos en què hi havia una disfunció neurològica o es desenvolupa de forma posterior, cal l'ocupació de rehabilitació física i / o neuropsicològica per recuperar les funcions alterades o generar estratègies compensatòries.

Bibliografia

1. Angioma Alliance. (2016). Angioma venós. Obtingut de Angioma Alliance.
2. Angioma Alliance. (2016). Informació Angioma cavernós. Obtingut de Angioma Alliance.
3. Cavernous Malformations of the Brain (hemangioma cavernós). (2016). Cavernous Malformations of the Brain (hemangioma cavernós). Obtingut de Cavernous Malformations

   of the Brain (hemangioma cavernós).

4. Hoch J. (2016). Angioma cavernós de el tronc cerebral. Obtingut de Angioma Alliance.
5. Jhons Hopkins Medicine. (2016). Cavernous Malformations (hemangioma cavernós). Obtingut de Jhons Hopkins Medicine.
6. Mayo Clinic. (2015). Cavernous malformations. Obtingut de Maig Clinic.
7. NIH. (2016). cerebral cavernous malformation. Obtingut de Genetics Home Reference.
8. NIH. (2016). Cerebral Cavernous Malformation. Obtingut de National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
9. NORD. (2016). Cavernous Malformation. Obtingut de Organització Nacional de Rare Disorders.
10. Orphanet. (2014). Malformacions cavernoses cerebrals. Obtingut de Orphanet.