FACOMATOSIS: SÍMPTOMES, TIPUS I CAUSES - NEUROPSICOLOGIA - 2025

La facomatosis és un conjunt de trastorns neurocutáneos d'origen genètic, poc freqüents en la població general. A nivell clínic, es caracteritzen pel desenvolupament d'una afectació orgànica multisistèmica amb lesions cutànies o tumorals, en diferents àrees de la pell, òrgans o sistema nerviós.

A més, el seu curs clínic inespecífic dificulta el seu diagnòstic d'hora, per la qual cosa les seves conseqüències mèdiques i psicològiques deterioren de forma significativa la qualitat de vida de la persona afectada i dels seus afins.

Símptomes de facomatosis

Tot i que hi ha un gran nombre de malalties neurocutànies, les més freqüents inclouen la fibromatosis tipus I i tipus II, la malaltia de Bourneville, la síndrome de Sturge-Weber i la malaltia de Von Hippel-Lindau.

D'altra banda, tot i que totes aquestes són patologies congènites, s'han dissenyat múltiples abordatges terapèutics de caràcter dermatològic que tracten de millorar els signes i símptomes característics d'aquests trastorns i, per tant, el pronòstic mèdic dels afectats.

Característiques de la facomatosis

El terme facomatosis procedeix de l'expressió d'origen grec Phakos el significat fa referència a <>. A nivell específic, en l'actualitat, aquest terme s'empra per a designar un conjunt de patologies genètiques que cursen amb una afectació neurocutánea multisistèmica.

Les patologies de caràcter neurocutáneo es caracteritzen fonamentalment per l'existència d'una associació significativa entre una afectació o trastorn neurològic i les manifestacions dermatològiques.

Així, el terme patologia neurocutánea s'empra de forma generalitzada per englobar diferents malalties que estan presents en la persona afectada de manera congènita i que, a més, poden estar presents al llarg de tota la vida amb el desenvolupament de lesions cutànies i tumors en diferents àrees, sistema nerviós, sistema cardiovascular, sistema renal, sistema cutani, sistema oftalmològic, etc.

D'aquesta manera, el terme facomatosis va ser introduït l'any 1917 per Brouwer i posteriorment per van der Hoeve en 1923, però, les descripcions inicials només feien referència a algunes patologies englobades en aquest grup. En l'actualitat, es descriuen més de 40.

A nivell clínic, la facomatosis es descriu com una malaltia que cursa amb alteracions cutànies i malformacions benignes / malignes en diferents sistemes: neurològic, ocular, cutani i visceral.

Pel que fa a les àrees afectades, diversos autors assenyalen que són les d'origen ectodèrmic les més perjudicades, és a dir, la pell i el sistema nerviós, encara que també poden afectar altres sistemes o aparells, com l'ocular.

Són les patologies neurocutànies molt freqüents?

Les síndromes i patologies d'origen neurocutáneo són malalties poc freqüents en la població general, encara que no existeixen dades específiques a nivell general de totes aquestes.

Així, l'epidemiologia d'aquests trastorns varia en funció de l'tipus de malaltia, concretament, la neurofibromatosi és una de les més comuns, amb una prevalença relativa d'un cas per cada 300.000 naixements.

Signes i símptomes

Les malalties neurocutànies es caracteritzen pel desenvolupament de lesions cutànies. Específicament, la facomatosis es distingeix de moltes altres per la presència de hamartomes.

Els hamartomes constitueixen un tipus de malformació o tumor benigne que pot créixer en diferents òrgans com el cervell, el cor, els ulls, la pell o els pulmons.

No obstant això, la facomatosis pot associar-se a un ampli nombre de condicions mèdiques que variaran, fonamentalment, en funció de la malaltia o patologia específica que pateixi la persona afectada.

Tipus de facomatosis

En l'actualitat, s'ha aconseguit identificar a nivell clínic i genètic un gran nombre de trastorns neurocutáneos, però hi ha alguns amb una prevalença més elevada en la població general: neurofibromatosi tipus I i tipus II, la malaltia de Bourneville, la malaltia de Von Hippel-Lindau i la síndrome de Sturge-Weber.

-Neurofibromatosis

Hi ha diferents formes clíniques de la neurofibromatosi. No obstant això, en l'actualitat les més freqüents són la neurofibromatosi tipus I, també anomenada malaltia de Von Reclinghausen i la neurofibromatosi tipus II, seguida de la shwannomatosis espinal.

A nivell etiològic, totes aquestes manifestacions mèdiques de la neurofibromatosis presenten un origen genètic i cursen amb la formació de tumors en àrees nervioses, especialment a el sistema nerviós central i perifèric.

Les formacions tumorals, normalment no canceroses o benignes, solen créixer i desenvolupar-se gairebé en qualsevol part de el sistema nerviós, com el cervell, la medul·la espinal o els nervis perifèrics.

Així, algues de les complicacions mèdiques secundàries a la neurofibromatosi abasten les anomalies en el creixement, el desenvolupament d'episodis convulsius, l'aparició de tumors cerebrals, les patologies òssies, sordesa i / o ceguesa, o el desenvolupament de problemes significatius de l'aprenentatge, entre altres.

A més, aquesta patologia està present des del moment del naixement. No obstant això, la manifestació significativa del seu quadre clínic pot retardar fins a final de la primera infància, començament de l'adolescència o l'edat adulta.

D'altra banda, el diagnòstic d'aquest tipus de patologies, sol incloure, a més de l'examen físic i neurològic, diferents proves de neuroimatge i anàlisis genètiques.

A més, en l'actualitat no existeix cura per a la neurofibromatosi, però, hi abordatges terapèutics especialitzats en el control de l'afectació dermatològica, poden incloure tant tractaments farmacològics com quirúrgics per frenar o eliminar les formacions tumorals.

Neurofibromatosis tipus I

La neurofibromatosi tipus I (NF1), també coneguda com a malaltia de von Recklinghausen, es manifesta fonamentalment a través de la presència de taques de color marró clar, comunament designada com "color cafè amb llet", efèlides (pigues) i neurofibromas (lesió nerviosa en cèl·lules de Schwann i neurites).

Té un origen genètic autosòmic dominant, concretament es deu a una mutació en el cromosoma 17, en la ubicació 17q11.2. Així, el gen implicat en

el desenvolupament de la neurofibromatosi tipus I, presenta un paper destacat en la modulació de l'creixement i diferenciació cel·lular i, a més, pot funcionar com supressor tumoral.

Pel que fa a l'epidemiologia d'aquesta patologia, presenta una prevalença aproximada d'un cas per cada 2.500.3000 naixements.

El diagnòstic de la neurofibromatosi tipus I, sol realitzar-se en base als criteris clínics de consens de National Institute of Health (1987), però, requereix un seguiment continuat per evitar complicacions mèdiques secundàries.

Normalment, els creixements tumorals es tracten amb fàrmacs, per evitar el seu desenvolupament exponencial o mitjançant l'extirpació quirúrgica.

Neurofibromatosis tipus II

La neurofibromatosi tipus II (NF2), es manifesta fonamentalment a través de el desenvolupament de schwannomes, és a dir, formacions tumorals derivades de les cèl·lules de Shcwaan que s'encarregaran de recobrir les prolongacions nervioses.

Els schwannomes o neuriomas solen afectar especialment a l'nervi auditiu, òptic i en menor mesura a les àrees cutànies.

La neurofibromatosi tipus II té un origen genètic autosòmic dominant, específicament es deu a la presència d'una mutació en el cromosoma 22, en la ubicació 22q11.22.

El gen implicat en el desenvolupament d'aquesta patologia s'encarrega de codificar a un component proteic amb un paper destacat en la supressió tumoral, de manera que la seva activitat deficient produeix in increment anormal de la proliferació cel·lular.

Pel que fa a l'epidemiologia d'aquesta patologia, és menys freqüent que el tipus 1, presentant una prevalença aproximada d'un cas per cada 50.000 naixements.

El diagnòstic de la neurofibromatosi tipus II, és similar a el de el tipus anterior i sol realitzar-se en base als criteris clínics de consens de National Institute of Health. No obstant això, sol incloure proves de laboratori complementàries, com la neuroimatge.

Normalment, els creixements tumorals es tracten amb fàrmacs, però, en els casos en què és possible es fa servir l'extirpació quirúrgica.

-Malaltia de Bourneville

La malaltia de Bourneville és un dels termes que s'empren per fer referència a l'esclerosi tuberosa, un trastorn d'origen genètic que es caracteritza per la presència de hamartomes.

A nivell clínic pot donar lloc a una afectació multisistèmica caracteritzada per l'afectació cutània (angiomes facials, fibromes unguials, plaques fibroses, taques hipocromáticas, etc), afectació renal (angiomiolipomas renals o quists renals), afectació cardíaca (rabdomiomas cardíacs), afectació neurològica (túberes corticals, nòduls glials subependimarios, atrocitomas, episodis convulsius, discapacitat intel·lectual, anomalies comportamentals i motores), entre d'altres.

A l'igual que les malalties descrites anteriorment, l'origen de l'esclerosi tuberosa és genètic. Específicament es deu a la presència de mutacions en els gens TSC1 i TSC2.

D'altra banda, el diagnòstic de l'esclerosi tuberosa es realitza en base als criteris clínics proposats en una conferència mèdica en 1998. No obstant això, l'estudi genètic també es considera rellevant per a la seva confirmació.

Pel que fa a el tractament de l'esclerosi tuberosa, tot i que no existeix una cura, solen emprar-se diferents abordatges farmacològics i quirúrgics fonamentalment per al control dels creixements tumorals i les complicacions mèdiques secundàries com les manifestacions neurològiques.

- Malaltia de Von Hippel-Lindau

La malaltia de Von Hippel-Lindau, també coneguda com angiomatosi retino-cerebel·losa, es manifesta fonamentalment a través de la presència i desenvolupament de malformacions vasculars, quists i / o tumors, generalment de caràcter benigne.

Té un origen genètic autosòmic dominant, concretament es deu a una mutació en el cromosoma 3, en la ubicació 3p-25-26. A més, presenta un aincidencia estimada d'un cas per cada 40.000 naixements.

Específicament, la malaltia de Von Hippel-Lindau afecta principalment a el sistema nerviós central (SNC) ia la retina, a través de la formació d'hemangiomes.

Els hemangiomes són malformacions vasculars que es caracteritzen per la presència d'agrupacions de capil·lars sanguinis dilatats. Solen aparèixer en àrees cerebrals i espinals, encara que també són freqüents en les retines oa la pell.

El diagnòstic d'aquesta patologia, a més de l'examen físic i neurològic, requereix un estudi oftalmològic detallat, juntament amb l'anàlisi procedent de diferents de proves de neuroimatge, per confirmar la presència de lesions nervioses.

Pel que fa a el tractament de la malaltia de Von Hippel-Lindau, la intervenció bàsica és la cirurgia per a eliminació de les malformacions vasculars. No obstant això, requereix un seguiment continuat per evitar complicacions secundàries.

A més, presenta una esperança de vida reduïda, al voltant dels 50 anys d'edat, a causa fonamentalment a el desenvolupament de carcinomes de cèl·lules renals (formacions neoplàsiques de cèl·lules canceroses en els túbuls renals).

- Síndrome de Sturge-Weber

La síndrome de Sturge-Weber, també conegut com angiomatosi encèfal-trigeminal, es manifesta fonamentalment a través de la presència de hemangiomes.

Un hemangioma és un tipus de neoplàsia o formació tumoral que es caracteritza per la presència d'un nombre anormalment elevat de vasos sanguinis en la pell o altres òrgans interns.

Específicament, a nivell clínic, la síndrome de Sturge-Weber es caracteritza pel desenvolupament de hemangiomes facials, hemangiomes intracranials i hemangiomes corideos, conjuntiva, episceral i glaucomes.

Té un origen genètic, concretament es deu a una mutació en el cromosoma9, en la ubicació 9q21, en el gen GNQ. Aquest component genètic té un paper destacat en el control dels factors de creixement, pèptids vasoactius i neurotransmissors (Orhphanet, 2014).

El diagnòstic de la síndrome de Sturge-Weber es realitza sobre la base de la sospita clínica ia la realització de diferents proves de laboratori, com la tomografia computeritzada o la ressonància magnètica.

D'altra banda, pel que fa a el tractament, la teràpia amb làser és capaç de reduir la progressió d'aquesta patologia i, a més, eliminar en molts casos de forma completa els hemangiomes.

referències

1. Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B., & Muñoz-Jareño, N. (2007). Malalties neurocutànies. JANO, 19-25.
2. Heredia García, C. (2012). Facomatosis. Estat Actual. Medicina Balear, 31-44.
3. Léauté-Labràze, C. (2006). Dermatologia Pediàtrica. EMC, 1-13.
4. Mayo Clinic. (2015). Neurofibromatosis. Obtingut de Maig Clinic.
5. MSSI. (2016). SÍNDROMES neurocutáneos GENÈTICS (facomatosis). Obtingut de Ministeri de Sanitat, Serveis Socials i Igualtat.
6. NIH. (2015). Sturge-Weber syndrome. Obtingut de MedlinePlus.
7. Orphanet. (2014). Síndrome de Sturge-Weber. Obtingut de Orphanet.
8. Puig Sanz, L. (2007). Síndromes neurocutáneos. AEDPED, 209-215.
9. Rojas Silva, M., Sánchez Salorio, M., & Capeáns Torné, C. (2016). Facomatosis. Obtingut de Societat Espanyola d'Oftalmologia.
10. Sales Sant Joan, O., Brooks Rodríguez, M., & Acosta Elizastigui, T. (2013). Síndromes neurocutáneos itentificables pel metge general Integral mitjançant examen físic. Rev Cub de Med Gen. Int, 352-335.
11. Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). Síndromes neurocutáneos (facomatosis). Oncolog Clin, 165-170.