ESPINA BÍFIDA: SÍMPTOMES, CAUSES, TIPUS, TRACTAMENT - NEUROPSICOLOGIA - 2025

La espina bífida (EB) és un tipus de malformació o defecte congènit en la qual les estructures associades a la medul·la espinal i la columna vertebral no es desenvolupen normalment en els primers passos de la gestació (Organització Mundial de la Salut, 2012).

Aquestes alteracions provocaran danys permanents en la medul·la espinal i en el sistema nerviós que poden ocasionar paràlisi a les extremitats inferiors o diferents alteracions a nivell funcional (Organització Mundial de la Salut, 2012).

El terme espina bífida s'empra per definir una gran varietat d'alteracions de el desenvolupament, el denominador comú és una fusió incompleta dels arcs vertebrals. Aquesta malformació es pot relacionar tant amb dèficits en els teixits tous superficials com en les estructures que se situen dins del canal espinal (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Aquesta patologia forma part de les alteracions congènites de l'tub neuronal. Concretament, el tub neuronal és una estructura embrionària que durant la gestació es transforma en el cervell, la medul·la espinal i els teixits que l'envolten (Maig Clinic, 2014).

A un nivell més clínic, l'espina bífida es caracteritza per una formació incompleta o desenvolupament de defectuós a nivell de la medul·la espinal i els ossos vertebrals (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

A més, associat a l'espina bífida, és freqüent que es presenti la hidrocefàlia, una alteració que ocasiona una acumulació anormal de líquid cefaloraquidi en diferents àrees cerebrals i que poden ocasionar importants dèficits neurològics.

Hi ha diferents formes d'espina bífida que varien el seu rang de gravetat. Quan aquesta patologia produeix alteracions significatives, caldrà emprar un abordatge quirúrgic per tractar les alteracions anatòmiques (Maig Clinic, 2014).

Característiques de l'espina bífida

L'espina bífida és un tipus d'alteració congènita que es caracteritza per un desenvolupament o una formació incompleta de diferents estructures relacionades amb el cervell, la medul·la espinal o les meninges (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Concretament, l'espina bífida es tracta d'un dels defectes de tancament de l'tub neural més freqüents.

El tub neural és una estructura embrionària la fusió sol tenir lloc al voltant dels dies 18 i 26 de gestació. L'àrea cabal de l'tub neural donarà lloc a l'espina dorsal; la part rostral formarà el cervell i la cavitat constituirà el sistema ventricular. (Jiménez-Lleó et al., 2013).

En els nadons que pateixen espina bífida, una porció de l'tub neural no aconsegueix fusionar-se o tancar-se de forma adequada, de manera que causarà defectes en la medul·la espinal i en els ossos de la columna vertebral (Maig Clinic, 2014).

En funció de les àrees afectades, podrem distingir quatre tipus d'espina bífida: oculta, defectes de tub neural tancat, meningocele i mielomeningocele (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Estadístiques

En el cas dels Estats Units, l'espina bífida és el defecte de tub neural més freqüent; s'ha estimat que afecta aproximadament a 1.500-2.000 nens dels més de 4.000 nascuts vius cada any (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

D'altra banda, a Espanya, entre 8 i 10 nens de cada 1.000 nascuts vius presenta algun tipus d'anomalia en la formació de l'tub neural. Concretament, més de la meitat d'aquests estan afectats per espina bífida (Espina Bífida i Hidrocefàlia Federació Espanyola d'Associacions, 2015).

Tot i això, en els últims anys s'està produint un descens de la incidència de l'espina bífida gràcies a l'ocupació d'àcid fòlic en la fase de planificació de l'embaràs i les campanyes de prevenció dirigides a sanitaris ia usuaris (Espina Bífida i Hidrocefàlia Federació espanyola d'Associacions, 2015).

Tipus d'espina bífida

La majoria d'informes científics distingeixen tres tipus d'espina bífida: espina bífida oculta, meningocele i mielomeningocele:

Espina bífida oculta

Es tracta de la forma més comuna i més lleu de l'espina bífida. En aquest tipus, les anormalitats estructurals resulten en una lleu separació o buit entre un o més ossos de la columna vertebral (Maig Clinic, 2014).

És possible l'espina bífida oculta es produeixi una malformació d'una o diverses vertebres. A més, l'atribut de oculta implica que l'anormalitat estructural està coberta pel teixit cutani (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Generalment, no hi ha una afectació dels nervis espinals, de manera que la majoria d'afectats amb aquest tipus de patologia no solen presentar signes i símptomes evidents, pel que no solen experimentar problemes neurològics (Maig Clinic, 2014).

Malgrat això, en alguns casos es poden observar indicacions visibles de l'espina bífida en la pell dels nounats (Maig Clinic, 2014):

• Acumulació de greix.
• Clotet o marca de naixement.
• Acumulació de cabell.

Aproximadament el 15% de persones sanes pateixen espina bífida oculta i no ho sap. És freqüent que es descobreixi de forma incidental en estudis de raigs-x (Spina Bífida Association, 2015).

meningocele

És un tipus rar d'espina bífida, en el qual les meninges (mebranas protectors que se situen, en aquest cas, al voltant de la medul·la espinal, protruyen a través dels espais vertebrals (Maig Clinic, 2014).

En aquest cas, per tant, les meninges tenen a sobresortir de l'obertura espinal i aquesta malformació pot ser oculta o estar exposada (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Quan això passa, la medul·la espinal pot desenvolupar-se de forma defectuosa, per la qual cosa és necessari eliminar les membranes a través de procediments quirúrgics (Maig Clinic, 2014).

En alguns casos d'meningocele poden estar absents els símptomes o ser molt lleus, mentre que en altres poden aparèixer paràlisi en els membres, disfunció urinari i / o intestinal (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

mielomeningocele

El mielomenigocele o espina bífida oberta, és el tipus més greu. En aquesta alteració, el canal espinal és obert al llarg de diversos segments espinals, especialment a l'esquena meda o baix. Com a conseqüència d'aquesta obertura, les meninges i la medul·la espinal, sobresurten formant un sac a l'esquena (Maig Clinic, 2014).

En alguns casos, els teixits cutanis recobreixen el sac, mentre que en altres els teixits i nervis espinals es troben exposats a l'exterior de forma directa (Maig Clinic, 2014).

Aquest tipus de patologia amenaça de forma greu la vida de l'pacient ia més presenta una afectació neurològica significativa (Maig Clinic, 2014):

• Debilitat muscular o paràlisi en els membres inferiors.
• Problemes intestinals i de bufeta.
• Episodis convulsius, especialment si s'associa amb el desenvolupament de hidrocefàlia.
• Alteracions ortopèdiques (malformacions als peus, desequilibri al maluc o escoliosi, entre d'altres).

símptomes

La presència / absència dels símptomes i la gravetat de la seva presentació, dependrà en gran mesura de l'tipus d'espina bífida que pateixi la persona.

En els casos d'espina bífida oculta, és possible que aquesta alteració es presenti de forma asimptomàtica, sense mostrar signes externs. No obstant això, en el cas de l'meningocele poden aparèixer marques o signes físics sobre la pell en el lloc de la malformació espinal (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Generalemnte, és el Mielomeningocele, l'alteració que provocarà més signes i símptomes tant a nivell físic com neurològic. A causa de l'exposició directa, els danys a la medul·la espinal poden ocasionar (NHS, 2015):

• Paràlisi total o parcial de les cames.
• Incapacitat per caminar i adoptar diferents postures.
• Pèrdua de sensibilitat.
• A la pell de les cames i en regions properes.
• Incontinència intestinal i urinària.
• Desenvolupament de Hidrocefàlia.
• Dificultats d'aprenentatge.

¿Les persones amb espina bífida presenten un nivell intectual "normal"?

La major part de persones que pateixen espina bífida presenten una intel·ligència normal, d'acord amb el que s'esperava per la seva edat i nivell de desenvolupament.

No obstant això, el desenvolupament de patologies secundàries com la hidrocefàlia, pot ocasionar danys a nivell de sistema nerviós que resultin en diferents dèficits neuropsicològics i dificultats d'aprenentatge.

La hidrocefàlia es desenvolupa quan es produeix una acumulació anormal de líquid cefalorarquídeo (LCR) que comencen a emmagatzemar-se en els ventricles cerebrals, provocant un eixamplament dels mateixos i que per tant, els diferents teixits cerebrals es comprimeixin (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

L'increment dels nivells de líquid cefaloraquidi, l'augment de la pressió intracranial i la compressió de les diferents estructures cerebrals, provocarà una sèrie d'alteracions neuropsicològiques d'especial importància, especialment quan els afectats es troben en edat infantil (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Les alteracions neuropsicològiques podran aparèixer reflectides en:

• Reducció de les puntuacions en el coeficient intel·lectual.
• Dèficits en habilitats motores i tàctils.
• Problemes de processament visual i espacial.
• Dificultats en la producció de l'llenguatge.

causes

Actualment no es coneix amb exactitud la causa específica de l'espina bífida. Tot i això, en el panorama mèdic i científic ha un acord sobre la contribució paral·lela tant de factors genètics com ambientals (Espina Bífida i Hidrocefàlia Federació Espanyola d'Associacions, 2015).

S'ha identificat una predisposició genètica, a través de la qual, si existeixen antecedents familiars de defectes o alteracions de l'tub neural, hi ha un major risc de donar a llum a un beure amb aquest tipus de patologia (Espina Bífida i Hidrocefàlia Federació Espanyola d'Associacions, 2015).

Factors de risc

Tot i que encara no coneixem amb exactitud les causes de l'espina bífida, s'han identificat alguns factors que incrementen la seva probabilitat (Maig Clinic, 2014):

• Sexe: s'ha identificat una prevalença més elevada de l'espina bífida en el sexe femení.
• Antecedents familiars: els progenitors que tinguin una història familiar amb antecedents d'alteracions o defectes de tancament de l'tub neural tindran una probabilitat més elevada de tenir un fill amb una patologia similar.
• Deficiència de folat: el folat és una substància important per al desenvolupament òptim i saludable dels nadons durant la gestació. La forma sintètica es troben en aliments i suplements alimentaris, es diu àcid fòlic. Un dèficit dels nivells d'àcid fòlic incrementa el risc de defectes de el tub neural.
• Medicació: Alguns fàrmacs antoconvulsivos, com l'àcid valproic, poden causar anormalitats en el tancament de l'tub neural durant la gestació.
• Diabetis: els nivells elevats de sucre en sang que cursen sense control mèdic poden incrementar el risc de tenir un nadó amb espina bífida.
• Obesitat: el patiment d'obesitat abans i durant l'embaràs s'associa amb un risc elevat de desenvolupament d'aquest tipus de patologies.

diagnòstic

En gairebé tots els casos, la presència d'espina bífida es diagnostica de manera prenatal. Alguns dels mètodes més emprats les anàlisis d'alfa fetoproteïna i el ultrasò fetal (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

No obstant això, hi ha alguns casos lleus que no es detecten fins a la fase postnatal. En aquesta etapa, poden emprar tècniques de raigs-x o de neuroimatge.

tractament

El tipus de tractament que s'empra en l'espina bífida depèn en gran mesura de l'tipus i la severitat de la patologia. Generalment, l'espina bífida no requereix cap tipus d'intervenció terapèutica, però, altres tipus si (Maig Clinic, 2014).

cirurgia prenatal

Quan es detecta durant el període embrionari la presència d'una alteració relacionada amb anormalitats en la formació de l'tub neural, especialment l'espina bífida, es poden emprar diversos procediments quirúrgics per tracta de reparar aquests defectes (Maig Clinic, 2014).

Concretament, abans de la setmana 26 es gestació, és possible realitzar una reparació intrauterina de la medul·la espinal de l'embrió (Maig Clinic, 2014).

Molts especialistes defensen aquest procediment basant-se l'empitjorament neurològic dels nadons després del naixement. Fins al moment, la cirurgia fetal ha reportat enormes beneficis, però, planteja alguns riscos tant per a la mare com per al nadó (Maig Clinic, 2014).

cirurgia postnatal

En els casos d'mielomeningocele, en els quals hi ha un risc elevat de contraure infeccions, a més de presentar paràlisi severa i seriosos problemes de el desenvolupament, la cirurgia primerenca en la medul·la espinal pot permetre la recuperació de la funcionalitat i el control de el progrés dels dèficits cognitius (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

referències

1. EB. (2015). Espina Bífida. Obtingut d'Espina Bífida i Hidrocefàlia Federació Espanyola d'Associacions.
2. Mayo Clinic. (2014). Diseases and Conditions: Spina bifida. Obtingut de Maig Clinic.
3. NHS. (2015). Espina bífida. Obtingut de NHS choices.
4. NIH. (2014). Spina Bífida. Obtingut de MedlinePlus.
5. NIH. (2015). Spina Bífida Fact Sheet. Obtingut de National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. OMS. (2012). Espina bífida i hidrocefàlia. Obtingut de Organització Mundial de la Salut.
7. SBA. (2015). Què és el SB? Obtingut de Spina Bífida Association.