ESCLEROSI LATERAL AMIOTRÒFICA: SÍMPTOMES, CAUSES I TRACTAMENTS - NEUROPSICOLOGIA - 2026

La esclerosi lateral amiofrófica (ELA) o malaltia de Lou Gehrin és una malaltia neurològica de tipus degeneratiu amb un cuso progressiu que afecta les neurones motores que es troben situades en el cervell i en la medul·la espinal (The Journal American Medical Association, 2007).

La degeneració d'aquest tipus de neurones que s'encarreguen de transmetre les ordres dels moviments voluntaris als músculs, fa que la capacitat de el cervell per iniciar l'execució motora es perdi. Per tant, els pacients comencen a mostrar una atròfia muscular progressiva arribant a desenvolupar una paràlisi severa (Fundació Miquel Valls, 2016).

Stephen Hawking va patir ELA

A més d'una incapacitat motora, dèficit de la capacitat d'articular el llenguatge, de la deglució o de la respiració, recents estudis han mostrat que aquest tipus de malaltia també pot aparèixer associada a processos demencials fronto-temporals, mostrant alteracions cognitives i conductuals en els individus (Fundació Miquel Valls, 2016).

Es tracta d'una malaltia amb un curs progressiu, invariablement fatal (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Tot i això, la qualitat de vida dels pacients, i fins i tot el temps de supervivència, pot variar de manera significativa en funció de l'tipus d'actuació mèdica emprada (Orient- López et al., 2006).

prevalença

En molts casos, l'esclerosi lateral amiotròfica és considerada una malaltia de tipus rar o minoritari. El nombre de persones que pateixen aquesta malaltia es troba entre 6 i 8 persones per cada 100.000 habitants. Tot i això, hem de tenir en compte que la incidència de la malaltia és de 1-3 casos nous per 100.000 habitants cada any (Fundació Miquel Valls, 2016).

L'ELA és més prevalent en homes que en dones, en una proporció aproximada de 1,2-1,6: 1, i se sol presentar en individus amb edat adulta. S'estima que l'edat mitjana de començament se situa sobre els 56 anys d'edat, i que és escassa la seva presentació abans dels 40 anys o després dels 70 (Orient- López et al., 2006). No obstant això, es donen casos de la malaltia en persones de 20 a 40 anys d'edat (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)

D'altra banda, la durada mitjana de la malaltia sol ser de tres anys, aconseguint una supervivència de més de 5 anys en un 20% dels afectats i més de 10 anys en un 10% d'aquests pacients (Orient- López et al., 2006).

Generalment més de l'90% dels casos d'ELA ocorren de forma aleatòria sense presentar un factor de risc clarament definit. Els pacients no solen tenir una història hereditària de la malaltia o no es considera que algun dels membres de la seva família tingui un risc elevat de desenvolupar ELA. Només un 5-10% dels casos d'ELA són heretats (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Descripció

L'esclerosi lateral amiotròfica es tracta d'una malaltia neuromuscular que va ser descoberta en 1874 per Jean-Martin Charcot. La descrivia com una mena de malaltia en què les cèl·lules nervioses que controlen el moviment de la musculatura voluntària, les motoneurones, disminueixen el seu funcionament eficient de manera progressiva i moren, donant lloc a debilitat seguida d'una atròfia motora severa (Pau Rodríguez et a l'., 2005).

Les neurones motores són un tipus de cèl·lula nerviosa que poden ser localitzades en el cervell, la tija cerebral i la medul·la espinal. Aquestes motoneurones serveixen com a centres o unitats de control i enllaç de el flux d'informació entre la musculatura voluntària de el cos i el sistema nerviós (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, v).

La informació procedent de les motoneurones situades a nivell cerebral (anomenades neurones motores superiors) són transmesos al seu torn a les motoneurones que s'ubiquen a nivell de la medul·la espinal (anomenades neurones motores inferiors), i d'aquí el flux d'informació és enviat a cada múscul particular (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Així, en l'esclerosi lateral amiotròfica es produirà una degeneració o mort tant de les neurones motores superiors com de les neurones motores inferiors (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2002), i per tant impediran que els missatges químics i nutrients essencials que requereixen els músculs per al seu correcte funcionament no arribin les àrees musculars (Pau-Rodríguez et al., 2005).

A causa de la incapacitat de funcionament, els músculs mostressin de forma progressiva debilitat, atròfia o contraccions (fasciculacions) (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

En concret, en aquesta patologia ha una definició específica de cada un dels seus termes (Pau-Rodríguez et al., 2005).:

• Esclerosi: vol dir "enduriment". De manera específica, significa enduriment dels teixits quan es produeix una desintegració de les vies nervioses (Pau-Rodríguez et al., 2005).
• Lateral: implica la noció de "costat", i es refereix als nervis que corren de forma bilaetral en la medul·la espinal (Pau-Rodríguez et al., 2005).
• Amiotròfica: aquest terme se sol emprar com "relacionat amb l'atròfia muscular". Es tracta d'una degeneració greu de les motoneurones que provocarà una paràlisi progressiva dels músculs que intervenen en el moviment, la parla, la deglució o la respiració (Pau-Rodríguez et al., 2005).

símptomes

En moltes ocasions, l'aparició pot ser molt subtil mostrant signes tan lleus que sovint solen passar per alt (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Els primers símptomes poden incloure contraccions, rampes, rigidesa muscular, debilitat, parla deteriorada o dificultat per mastegar (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). De forma específica poden aparèixer (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Debilitat muscular en una o diverses de les següents àrees: membres superiors (braços o mans); membres inferiors (específicament les cames); dels músculs articulatoris de l'llenguatge; músculs implicats en l'acció d'empassar o en la respiració.
• Tics o rampes musculars, que es presenten més comunament en les mans i els peus.
• Incapacitat d'ocupació de braços o cames.
• Dèficits en el llenguatge: com "empassar-se les paraules" o dificultat de projecció de la veu.
• En etapes més avançades: falta d'alè, dificultat de respirar o d'empassar.

progressió

La part de el cos que serà afectada pels primers símptomes de l'esclerosi lateral amiotròfia dependrà de quins músculs de el cos es fan malbé primer (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Pel que els símptomes inicials solen variar molt d'una persona a una altra.

En alguns casos es poden experimentar entrebancs a l'caminar, dificultat per caminar o córrer, mentre que altres persones podrien presentar dificultats quan requereixen emprar una extremitat superior, problemes per aixecar o prendre objectes, o en altres casos, presentar tartamudesa (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Progressivament, l'afectació en una àrea muscular o extremitat s'estén de forma contralateral. Així, el dèficit es va fent simètric en les quatre extremitats.

A poc a poc, l'evolució de la malaltia va afectar a nivell bulbar, produint una alteració de la musculatura de coll, cara, faringe i laringe. Comença a mostrar-una alteració greu de l'articulació de paraules i de la deglució, si començament de líquids i progressivament també de sòlids (Orient- López et al., 2006).

En les etapes posteriors de la malaltia, com la patologia es troba en estadis avançats, la debilitat i paràlisi muscular s'estén a la musculatura respiratòria (Orient- López et al., 2006), els pacients perden la capacitat de respirar de forma autònoma i serà necessari l'ús d'un respirador artificial per mantenir aquesta funció vital (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

De fet, la insuficiència respiratòria és la causa de mort més prevalent en les persones amb esclerosi lateral amiotròfica, mentre que altres causes com la pneumònia són menys prevalents (The Journal American Medical Association, 2007).

En gran part dels casos, dins dels 3-6 anys després de la presentació inicial dels símptomes sol presentar el fallecimeinto de el pacient, encara que en alguns casos solen viure diverses dècades amb aquesta patologia (The Journal American Medical Association, 2007).

A causa de el fet que l'esclerosi lateral amiotròfica afecta fonamentalment a les motoneurones, la funció somatosenrial, auditiva, gustativa i olfactiva no es veuran afectades. A més, en molts casos tampoc apareixerà una afectació de la mobilitat ocular i la funció esfinteriana (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

causes

Les causes concretes de l'esclerosi lateral amiotròfica no es coneixen amb exactitud. En els casos en què la malaltia es presenta de forma hereditària, s'han identificat factors genètics relacionats amb tres loci de transmissió autosòmica dominant (21q22, 9q34 i 9q21) i dues de transmissió autosòmica recessiva (2q33 i 15q15-q21) (Orient- López et al., 2006).

No obstant això, també s'han proposat un nombre variat de causes com a possibles factors etiolóficos de la eslerosis lateral amiotròfica: ambientals, exposició a metalls pesants, infeccions víriques, enferemedades priòniques, factors autoimmunes, síndromes paraneoplàsics, etc., encara no existeixen proves irrefutables de el seu paper (Orient- López et al., 2006).

Alguns dels mecanismes fisiopatològics que s'han identificat en relació amb aquesta patologia són (Fundació Miquel Valls, 2016).:

• Disponibilitat reduïda de factors neurotròfics
• Alteracions de el metabolisme de calci
• Excitoticididad per excés de glutamat
• Increment de la resposta nenuroinflamatoria
• Canvis en el citoesquelero
• estrès oxidatiu
• dany mitocondrial
• agregació proteica
• Alteracions de la transcripció
• Altres factors.

Tipus d'esclerosi lateral amiotròfica

A causa d'aquesta descrioción inicial que recalca la indiencia de factors genètics, les investigacions clíniques han proposat diversos tipus d'esclerosi lateral amiotròfica (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

esporàdica

Sol ser la forma més prevalent d'esclerosi lateral amiótrifica. En concret, als Estats Units es presenta al voltant de l'90-95% de tots els casos. No obstant això, es pensa que intervenen factors endògens (metabòlics i genètics) i factors exògens (ambientals, relacionats amb l'estil de vida de l'individu) (Fundació Miquel Valls, 2016).

familiar

Sol ser degut a una herència genètica dominant i es presenta més d'una vegada en una línia familiar. Representa una quantitat petita de casos, al voltant de l'5-10%. S'ha descrit la implicació d'alguns gens: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Setxin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Fundació Miquel Valls, 2016).

Gumaniana

Diferents estudis han observat una alta incidència d'esclerosi lateral amiotròfica a Guam i en territoris en Fideïcomís de el Pacífic en la dècada de 1950. (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

diagnòstic

L'esclerosi lateral amiotròfica es tracta d'una patologia difícil de diagnosticar. Actualment no hi ha una única prova o procediment per fer el diagnòstic definitiu de la malaltia (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Per tant, el diagnòstic d'aquest tipus de patologia és fonamentalment clínic i es fonamenta en la demostració de la presència de signes i símptomes d'afectació de les neurones motores, com la debilitat, atròfia o fasciculación (Orient- López et al., 2006).

Un diagnòstic diferencial complet ha d'incloure la major part dels procediments que es detallen a continuació (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Electromiografies (EMG) i anàlisi de la conducció nerviosa (NCV).
• Anàlisi de sang i orina: han d'incloure electroforesi de proteïna de l'sèrum, anàlisi dels nivells d'hormones tiroïdals i paratiroïdals i detecció de metalls pesats.

Hi ha diverses malalties que poden causar alguns dels símptomes que es presenten en l'ELA. A causa de que gran part d'aquestes són tractables, la Amyotrophic Lateral Sclerosis Association (2016) recomana que una persona que ha estat diagnosticada d'ELA busqui una segona opinió amb un professional especialitzat, per descartar els possibles falsos positius.

tractament

Actualment, els estudis experimentals no han trobat cap cura per l'ELA. Fins ara no s'ha trobat cap cura (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

L'únic fàrmac que ha provat un retard d'aquesta patologia és el Riluzol (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016). Es pensa que aquest fàrmac redueix el dany a les neurones motores a l'disminuir l'alliberament de glutamat (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

En general, els tractaments per l'ELA estan orientats a alleujar els símptomes ia millorar la qualitat de la vida dels pacients (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Els estudis més actuals demostren que l'atenció integral i multidisciplinar que integrin cures mèdiques, farmacèutics, teràpies físiques, ocupacionals, logopèdics, nutricionistes, socials, etc., milloren la qualitat de vida dels pacients afectats per ELA i dels seus familiars, contribuint a prologar l'evolució de la malaltia (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013; Fundació Miquel Valls, 2016).

referències

1. Association, AM (2016). Amyotrofic lateral Sclerosis, ALS. The Journal of American Medical Association, 298 (2).
2. Fundació Catalana d'Esclerosi Lateral Amiotròfica Miquel Valls. (2016). Obtingut de fundaciomiquelvalls.org/es
3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., & Bernabeu-Guitart, M. (2006). Tractament neurorehabilitador de l'esclerosi lateral amiotròfica. Rev Neurol, 43 (9), 549-555.
4. Pau-Rodríguez, F., Andrade-Pals, P., & Plans-De l'Pilar, A. (2005). Conseqüències emocionals de la cura de l'pacient amb esclerosi lateral amiotròfica. Rev Neurol, 40 (8), 459-464.