MALALTIES DE SISTEMA NERVIÓS CENTRAL: CAUSES I TIPUS - NEUROPSICOLOGIA - 2026

Les malalties de sistema nerviós central es poden dividir dos tipus: malformacions i alteracions. El desenvolupament prenatal i postnatal del nostre sistema nerviós (SN) segueix un procés molt complex basat en nombrosos esdeveniments neuroquímics, genèticament programats i realment susceptibles a factors externs, com la influència ambiental.

Quan té lloc una malformació congènita, el desenvolupament normal i eficient de la cascada d'esdeveniments relatius a el desenvolupament es veu interrompuda i poden aparèixer malalties de sistema nerviós. Per tant, començaran a desenvolupar-se estructures i / o funcions d'una manera anormal, tenint greus conseqüències per a l'individu, tant a nivell físic com cognitiu.

L'Organització Mundial de la Salut (OMS) calcula que aproximadament 276.000 nounats moren durant les primeres quatre setmanes de vida com a conseqüència de l'patiment d'algun tipus de malaltia congènita. Destacant per la seva gran impacte tant a nivell dels afectats, les seves famílies, els sistemes de salut i la societat, les malformacions cardíaques, els defectes de el tub neural i la síndrome de Down.

Les anomalies congènites que impliquen alteracions de el sistema nerviós central, es poden considerar una de les principals causes de morbiditat i mortalitat fetal (Piro, Alongi et al., 2013). Poden arribar a representar aproximadament un 40% de les morts infantils durant el primer any de vida.

A més, aquest tipus d'anomalies constitueixen una causa important de deteriorament de la funcionalitat en la població infantil, donant lloc a una àmplia varietat de trastorns de tipus neurològics (Herman-Sucharska et al, 2009).

La freqüència de patiment d'aquest tipus d'anomalies s'estima aproximadament entre un 2% i 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). Mentre que dins d'aquest rang, entre un 0.8% i un 1.3% de nens nascuts vius el pateixen (Jiménez-Lleó et al., 2013).

Les malformacions congènites de sistema nerviós comprenen un grup molt heterogeni d'anomalies, que poden aparèixer de forma aïllada o formant part d'una síndrome genètica major (Piro, Alongi et al., 2013). Aproximadament el 30% dels casos estan relacionats amb trastorns de tipus genètic (Herman-Sucharska et al, 2009).

causes

Dividint el desenvolupament de l'embrió en diferents períodes, les causes que afectarien a la formació de el sistema nerviós són les següents:

• Primer trimestre de gestació: anomalies en la formació de l'tub neural.
• Segon trimestre de gestació: anomalies en la proliferació i migració neuronal.
• Tercer trimestre de gestació: anomalies en l'organització neural i en la mielinització.
• Pell: sinus dèrmic cranial i malformacions vasculars (aneurisma crisoideo, Sinus pericranii).
• Crani: craneoestenosis, anomalies craniofacials i defectes ossis cranials.
• Cervell: disrafias (encefalocele), hidrocefàlies (estenosi d'aqüeducte de Sylvio, síndrome de Dandy-Walker), quists congènits i facomatosis).
• Espinales: esponlidolisis, disrafia espinal (espina bífida asimptomàtica, espina bífida simptomàtica, meningocele, mielocele, mielomeningocele).

Així, depenent de el temps d'ocurrència, la durada i la intensitat de l'exposició nociva, es produiran diferents lesions morfològiques i funcionals (Herman-Sucharska et al, 2009).

Tipus de malalties de sistema nerviós central

Les malalties de sistema nerviós central es poden dividir en dos tipus (Piro, Alongi et al., 2013):

malformacions

Les malformacions donen lloc a anomalies de desenvolupament encefàlic. Poden ser la causa de defectes genètics com anomalies cromosòmiques o desequilibris dels factors que controlen l'expressió genètica, i podran tenir lloc tant en el moment de la fecundació com en estadis embrionaris posteriors. A més, pot presentar recurrència.

interrupcions

Es produeix una disrupció de el desenvolupament normal de sistema nerviós com a conseqüència de múltiples factors de tipus ambiental, com a exposició prenatal a productes químics, radiació, infeccions o hipòxia.

De forma general, no són de tipus recurrent una vegada que s'evita l'exposició als agents nocius. No obstant això, el moment d'exposició és essencial, ja que com més primerenca sigui l'exposició, implicarà conseqüències més greus.

El moment més crític és el període de la tercera a la vuitena setmana de gestació, on es desenvolupen la major part d'òrgans i estructures cerebrals (Piro, Alongi et al., 2013). Per exemple:

• La infecció per citomegalovirus abans de la meitat de el temps de gestació pot donar lloc a el desenvolupament de microcefàlia o polimicrogiria.
• La infecció per citomegalovirus durant el tercer trimestre de gestació pot provocar encefalitis, causa d'altres malalties com la sordesa.

Alteracions de la formació de l'tub neural

La fusió d'aquesta estructura sol tenir lloc al voltant dels dies 18 i 26 i l'àrea cabal de l'tub neural donarà lloc a l'espina dorsal; la part rostral formarà el cervell i la cavitat constituirà el sistema ventricular. (Jiménez-Lleó et al., 2013).

Les alteracions en la formació de l'tub neural es produeixen com a conseqüència d'un defecte en el seu tancament. Quan es produeix una fallada generalitzat de el tancament de l'tub neural es produeix la anencefalia. D'altra banda, quan té lloc un tancament defectuós de la zona posterior, donarà lloc a afectacions com el encefelocele i espina bífida oculta.

L'espina bífida i l'anencefalia són les dues malformacions més freqüents de l'tub neural i afecten 1-2 de cada 1.000 nascuts vius (Jiménez-Lleó et al., 2013).

anencefàlia

La anencefàlia és una alteració letal incompatible amb la vida. Es caracteritza per una anormalitat en l'evolució dels hemisferis cerebrals (absència parcial o completa, juntament amb absència parcial o completa dels ossos de l'crani i de el cuir cabellut). (Herman-Sucharska et al, 2009).

Alguns nounats poden sobreviure alguns dies o setmanes i mostren alguns reflexos de succió, moro o espasmes. (Jiménez-Lleó et al., 2013).

Podem distingir dos tipus de anencefàlia en funció de la seva gravetat:

• Anencefàlia total: es produeix com a conseqüència de danys a la placa neural o absència d'inducció de l'tub neural entre la segona i tercera setmana de gestació. Es presenta amb absència de les tres vesícules cerebrals, absència de cervell posterior i sense el desenvolupament tant de l'sostre de el crani com de les vesícules òptiques (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Anencefàlia parcial: es produeix un desplegament parcial de les vesícules òptiques i de el cervell posterior (Herman-Sucharska et al, 2009).

encefalocele

Al encefalocele ha un defecte de el teixit de l'mesodermo amb una herniació de diferents estructures cerebrals i de les seves cobertes (Jiménez-Lleó et al., 2013).

Dins d'aquest tipus d'alteracions podem distingir: crani bífid, encefalomeningocele (protrusió de les capes meníngies), els encefaloceles anteriors (etmoidades, esfenoïdals, nasoetmoidales i frontonasales), encefaloceles posteriors (malformació de Arnol-Chiari i anormalitats de la unió opccipito-cervical), anomalies òptiques, alteracions endocrines i fístules de líquid cefaloraquidi.

En general, es tracta d'alteracions en les quals un diverticle de el teixit cerebral i de les meninges protruyen a través de defectes en la volta craniana, és a dir, un defecte de el cervell en el qual el revestiment i el líquid protector queden fora, formant una protuberància tant a la regió occipital com a la regió frontal i sincipital (Roselli et al., 2010)

espina bífida

Normalment, el terme espina bífida s'empra per caracteritzar una varietat d'anormalitats definides per un defecte en el tancament dels arcs vertebrals, afectant tant a teixits superficials com a les estructures de canal espinal (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

L'espina bífida oculta generalment és asimptomàtica. El cas de l'espina bífida oberta es caracteritza per un tancament defectuós de la pell i dóna lloc a l'aparició de l'mielomeningocele.

En aquest cas, la línia espinal de la columna vertebral i el conducte raquidi no es tanquen correctament. En conseqüència, la medul·la i les meninges poden sobresortir a l'exterior.

A més, l'espina bífida es relaciona freqüentment amb la hidrocefàlia , que es caracteritza per una acumulació de líquid cefaloraquidi (LCR) produint un augment anormal de la mida dels ventricles i compressió dels teixits cerebrals (Triapu Ustarroz et al., 2001).

D'altra banda, quan es desenvolupa de forma anormal la zona més anterior de tub neural i les estructures associades, es produiran alteracions en les divisions de les vesícules cerebrals i en la línia mitjana craniofacial (Jiménez-Lleó et al., 2013).

Una de les manifestacions més greus és la holoprosencefalia, en la qual es produeix una anormalitat en la divisió hemisfèrica de l'prosoencéfalo, com una desorganització cortical important.

Alteracions de el desenvolupament cortical

Les classificacions actuals sobre les alteracions de el desenvolupament cortical inclouen les anomalies relacionades amb la proliferació cel·lular, la migració neuronal i l'organització cortical.

Alteracions de la proliferació de cèl·lules

Per al correcte funcionament del nostre sistema nerviós cal que les nostres estructures assoleixin un nombre òptim de cèl·lules neuronals, i que al seu torn estàs passin per un procés de diferenciació cel·lular que determini de forma precisa cadascuna de les seves funcions.

Quan es produeixen defectes en la proliferació i diferenciació cel·lular, es podran presentar alteracions com la microcefàlia, macrocefàlia i hemimegalencefalia (Jiménez-Lleó et al., 2013).

• Microcefàlia: en aquest tipus d'alteracions ha una evident desproporció cranial i cerebral a causa d'una pèrdua neuronal (Jiménez-Lleó et al., 2013). El perímetre cranial presenta aproximadament més de dues desviacions estàndard per sota de la mitjana per a la seva edat i gènere. (Piro, Alongi et al., 2013).
• Macrocefàlia megalencefalia: existeix una mida superior d'el cervell a causa d'una proliferació cel·lular anormal (Jiménez-Lleó et al., 2013). El perímetre cranial presenta una circumferència superior a dues desviacions estàndard per sobre de la mitjana. Quan la macrocefàlia sense que presenti hidrocefàlia o dilatació de l'espai subaracnoïdal es denomina megalencefalia (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Hemimegalencefalia: es produeix una agradamiento d'un dels hemisferis cerebrals o cerebel·losos (Herman-Sucharska et al, 2009).

Alteracions de la migració

Cal que les neurones iniciïn un procés de migració, és a dir, que es desplacin cap a les seves ubicacions definitives per així aconseguir àrees corticals i començar la seva activitat funcional (Piro, Alongi et al., 2013).

Quan es produeix una alteració d'aquest desplaçament tenen lloc alteracions; en la seva forma més greu pot aparèixer la lisencefalia, i en formes més lleus apareix laminació anormal de l'neoescorça o microdisgenesias (Jiménez-Lleó et al., 2013).

• Lisencefalia: es tracta d'una alteració en la qual la superfície cortical es mostra llisa i sense solcs. A més presenta una variant, menys greu, en la qual l'escorça es mostra engrossida i amb escassetat de solcs.

Alteracions de l'organització cortical

Les anomalies de l'organització cortical van a referir-se a alteracions en l'organització de les diferents capes de l'escorça i podran ser tant a nivell microscòpic com macroscòpic.

Normalment són de tipus unilateral i s'associen a altres anomalies en el sistema nerviós com la hidrocefàlia, holoprosencefalia o agenèsia el cos callós. En funció de l'alteració que es produeixi podran presentar-se de forma asimptomàtica o amb retard mental, atàxia o paràlisi cerebral atàxica (Jiménez-Lleó et al., 2013).

Dins de les alteracions de l'organització cortical, la polimicrogiria es tracta d'una alteració que afecta l'organització de les capes profundes de l'escorça, i que dóna lloc a l'aparició d'un gran nombre de petites circumvolucions (Kline-Fath & Clau García, 2011).

diagnòstic

La detecció primerenca d'aquest tipus d'alteracions en essencial per a la posterior abordatge. L'OMS recomana l'atenció tant en períodes preconceptivos com postconceptivos amb pràctiques de salut reproductiva o proves genètiques per a la detecció general de les malalties de tipus congènit.

Així, l'OMS assenyala diferents intervencions que es poden realitzar en tres períodes:

• Abans de la concepció: en aquest període les proves es fan servir per identificar el risc de patir determinat tipus d'alteracions i de transmetre-les de forma congènita seva descendència. S'empren antecedents familiars i detecció de l'estat de l'portador.
• Durant la gestació: s'ha de determinar l'atenció més adequada en funció dels factors de risc detectats (edat primerenca o avançada de la mare, consum d'alcohol, tabac o substància psicoactives). A més l'ús de l'ecografia o l'amniocentesi poden ajudar a detectar els defectes relatius a les anormalitats cromosòmiques i de el sistema nerviós.
• Període neonatal: en aquesta etapa són essencials l'exploració física i les proves per detectar alteracions hematològiques, metabòliques, hormonals, cardíaques i de el sistema nerviós per a la instauració precoç de tractaments.

En les malalties congènites de sistema nerviós, l'examen a través de l'ecografia durant el període de gestació és el mètode més important per a la detecció de malformacions prenatals. La seva importància rau en el seu caràcter segur i no invasiu (Herman-Sucharska et al, 2009).

ressonància magnètica

D'altra banda, s'han realitzat diferents estudis i intents d'aplicació d'imatges per resonacia magnètica (RM) per a la detecció de malformacions fetals. Encara que és de tipus no invasiu, s'estudia la possible influència negativa de l'exposició a el camp magnètic sobre el desenvolupament embrionari (Herman-Sucharska et al, 2009).

Tot i això, es tracta d'un important mètode complementari per a la detecció de les malformacions quan hi ha una sospita evident, sent el moment òptim per a la seva realització entre les setmanes 20 i 30 de gestació (Piro, Alongi et al., 2013).

α-fetoproteïna

En el cas de la detecció de les alteracions de el tancament de l'tub neural, aquesta es pot realitzar a través del mesurament dels nivells de α-fetoproteïna, tant el sèrum matern com en el líquid amniòtic mitjançant la tècnica de amniocentesi dins les primeres 18 setmanes d'embaràs.

Si s'obté un resultat amb nivells alts, s'haurà de realitzar una ecografia d'alta resolució per detectar de forma precoç els possibles defectes abans de la setmana 20 (Jiménez-Lleó et al., 2013).

La detecció primerenca de malformacions complexes i el diagnòstic precoç seran claus per a l'adequat control prenatal d'aquest tipus d'alteracions.

tractament

Molts dels tipus de malformacions congènites de sistema nerviós són susceptibles de correcció quirúrgica, des d'intervencions in utero en el cas de la hidrocefàlia i el mielomeningocele, fins a intervencions neonatals. No obstant això, en altres casos la seva correcció quirúrgica és delicada i controvertida (Jiménez-Lleó et al., 2013).

Depenent de les conseqüències funcionals, a més d'un abordatge de tipus quirúrgic o farmacològic, també es requerirà una intervenció multidisciplinar amb cures fisioterapèutics, ortopèdics, urològics i psicoterapèutics (Jiménez-Lleó et al., 2013).

En tot cas, l'abordatge terapèutic dependrà de el moment de la detecció, de la gravetat de l'anomalia i de l'impacte funcional d'aquesta.

referències

1. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Fetal central nervous system malformations on MR images. Brain & Development (31), 185-199.
2. Jiménez-Lleó, J., Betancourt-Fursow, I., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformacions de el sistema nerviós central: correlació neuroquirúrgica. Rev Neurol (57), S37-S45.
3. Olufemi Adeleye, A., & Dairo, MD (2010). Central nervous system congenital malformations in a daveloping country: issues and challenges against

   their prevention. Childs Nerv Syst (26), 919-929.

4. Piro, I., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L.,… Corsello, G. (2013). Malformations of central nervous system: Genral

   issues. Acta Medicina Mediterranea (29).

5. Pulido, P. (sf). Malformacions Congènites. Obtingut de www.neurorgs.com-Unitat de Neurocirurgia RGS.
6. Roselli, Mònica; Matute, Esmeralda; Alfred, Ardila;. (2010). Neuropsicologia de l'Desenvolupament Infantil. Mèxic: El Manual Modern.
7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-González, N., & Pelegrín-Valero, C. (2001). Dèficit neuropsicològics en hidrocefàlia relacionada amb espina bífida. Rev Neurol, 32 (5), 489-497.