MALALTIA DE PAGET: SÍMPTOMES, CAUSES I TRACTAMENT - GEOGRAFÍA - 2025

La malaltia de Paget, també anomenada osteïtis deformant, és un trastorn crònic que afecta els ossos. Es caracteritza per un creixement exagerat dels ossos, i una remodelació desorganitzada d'aquests. Aquesta condició dóna lloc a debilitat en els ossos i fractures, i és el segon trastorn ossi més freqüent en la població madura (després de l'osteoporosi).

Les causes exactes d'aquesta malaltia no es coneixen del tot. S'ha observat que la malaltia de Paget es repeteix en la mateixa família, de manera que segurament hi hagi components genètics en el seu origen.

Font: nejm.org

Els factors genètics semblen combinar-se amb altres ambientals, provocant un augment patològic de l'activitat dels osteoclasts, unes cèl·lules que desintegren, reabsorbeixen i remodelen els ossos.

Aquesta malaltia es manifesta després de diversos anys d'evolució, i provoca deformitats òssies, fractures i desgastos en els cartílags. Pot estar afectat qualsevol os, encara que normalment impliquen la pelvis, el fèmur, la tíbia, la columna vertebral, o el crani. La zona més afectada és la columna lumbar (entre un 30% i un 75% dels casos).

Altres manifestacions clíniques menys freqüents que ocasiona aquesta condició són la neuropatia per compressió i la sordesa neurosensorial (pèrdua d'audició per danys en els ossets interns de l'oïda). També pot aparèixer insuficiència cardíaca i fins i tot osteosarcoma (càncer maligne d'os).

James Paget va descriure aquesta malaltia amb detall el 1877, en un article titulat "On a form of chronic Inflammation of bones (osteïtis deformans)".

En principi es va denominar osteïtis deformant perquè es considerava una inflamació crònica de l'os. Actualment se sap que és un trastorn crònic de la modelització ossi, però sense l'existència d'inflamació, per la qual cosa ha assenyalat que el terme adequat és el de "osteodistrofia deformant".

Aquesta malaltia no s'ha de confondre amb altres malalties que porten el nom d'aquest metge, com la malaltia de Paget extramamaria o la malaltia de Paget de si.

Prevalença de la malaltia de Paget

La malaltia de Paget és més freqüent en homes que en dones, i tendeix a aparèixer en persones majors de 55 anys. La incidència augmenta amb l'edat, de fet, en persones majors de 80 anys és aproximadament de l'10%.

La seva prevalença sembla variar en gran mesura segons cada lloc de el món. Apareix principalment a Europa, Amèrica del Nord, Nova Zelanda i Austràlia. Mentre que és molt poc comú en països asiàtics.

Als països que tenen una alta prevalença hi ha una tendència a la disminució de la malaltia de Paget, apropant-se a el 3%. A Espanya, França, Itàlia i part d'Estats Units la prevalença és intermèdia, entre un 1,5% i un 2,5%. En països escandinaus, així com a Àfrica, Àsia i Sud-amèrica la prevalença és de menys d'un 1%.

A més, la prevalença és difícil de determinar perquè sembla variar fins i tot dins el mateix país. Així, en algunes ciutats d'Anglaterra la prevalença si situa en el 2% de la població. En canvi, a Lancaster, la prevalença és d'un 8,3%.

causes

La causa exacta de la malaltia de Paget és desconeguda. El que se sap és que s'associa amb una anomalia dels osteoclasts, les cèl·lules que produeixen la formació dels ossos i la seva reabsorció.

En concret, aquestes cèl·lules es troben hiperactives, el que provoca que certes àrees òssies es degradin i després es substitueixin per una nova àrea d'os anormal. Aquesta nova porció és més gran, però més propensa a fractures.

genètica

Hi ha estudis que indiquen que pot existir una herència autosòmica dominant. Això significa que una sola còpia de el gen alterat ja produiria la malaltia en els descendents.

Així, la malaltia de Paget es vincula a mutacions genètiques específiques. La que més s'ha estudiat és la de el gen de l'sequestoma-1 (SQSTM1).

Ambient

A més dels components hereditaris, també semblen influir factors ambientals. Per exemple, la infecció pels paramixovirus, el consum d'aigua i llet sense tractar, així com deficiència de vitamina D.

En un estudi realitzat en un focus d'alta prevalença (en una àrea de Madrid) es va concloure que la causa era el consum de carn de bòvid sense control sanitari. Aquesta conclusió inclou el contagi infecciós en la infància, moment en què no existien o eren escassos els controls sanitaris.

Així, la ingestió d'un agent infecciós dels teixits d'animals, podria provocar malalties, com la de Creutzfeldt-Jakob, i per descomptat, la malaltia de Paget.

D'altra banda, en el focus de Lancashire (Anglaterra) la malaltia de Paget es va relacionar amb el consum d'arsènic provinent dels pesticides. No obstant això, aquests estudis no tenen una evidència sòlida que demostri la causa.

Actualment, la malaltia és menys freqüent a causa dels canvis en la composició ètnica per la migració i la millora de les condicions higièniques. La seva gravetat s'ha reduït també des del descobriment d'agents osteocláticos que contraresten la hiperactivitat òssia.

símptomes

Entre un 70-90% dels pacients amb la malaltia de Paget no experimenten cap símptoma, al menys a el principi. Evidentment, les manifestacions clíniques dependran de la localització i el nombre de les lesions, així com de l'afectació o no de les articulacions. En general, aquests pacients experimenten:

- Dolors en els ossos. Aquest dolor és constant, sord, profund i pot augmentar durant la nit.

- Mals de cap no específics.

- Dolors a les articulacions com a conseqüència de lesions en els cartílags.

- Augment en els nivells de calci en sang.

- Deformacions òssies com incurvació de la tíbia, que provoca que l'os afectat s'arquegi en forma de "parèntesi". Les cames (o altres zones) es poden veure arquejades i deformades.

- Deformació de el crani o de la cara, i pot observar-se un augment en la grandària del cap.

- Temperatura de la pell elevada en les zones òssies afectades.

- Vasodilatació en les àrees implicades.

- Es poden presentar complicacions neurològiques com a conseqüència de la mala circulació de el líquid cefaloraquidi en cas d'afectació de l'crani. Algunes d'elles són hidrocefàlia, trastorns psíquics i fins i tot demència. També pot presentar-hipoacúsia (disminució en l'audició) o acúfens (escoltar sorolls que no són presents).

-La sordesa es pot presentar en un 30-50% dels casos. Encara que això no se sap exactament si està causat per la malaltia de Paget o per la pèrdua d'audició gradual associada a l'edat (presbiacúsia).

-Quan es afecten els ossos de la cara pot produir-afluixament de les dents o problemes per mastegar.

- Compressions en la medul·la espinal. Com a conseqüència, això pot ocasionar dolors progressius, parestèsies, problemes en la marxa, o incontinència d'l'intestí o la bufeta.

- També poden presentar-se condicions associades com l'artritis. Ja que, per exemple, la inclinació dels ossos llargs de les cames pot generar pressió en les articulacions.

- Les persones afectades per la malaltia de Paget poden presentar càlculs renals.

- També pot produir-se calcificació el col·lagen o altres dipòsits patològics.

- Com es va esmentar, una pressió en el cervell, medul·la espinal o en els nervis pot generar problemes en el sistema nerviós.

- En casos més avançats, poden aparèixer malalties cardiovasculars. A més, els teixits ossis anormals que es van formant presenten connexions arteriovenoses patològiques. Això genera una major activitat de cor per poder subministrar oxigen als ossos.

- Una complicació poc freqüent però potencialment mortal és l'osteosarcoma. Es tracta d'una neoplàsia òssia (càncer d'os) que es manifesta per un augment de el dolor a la zona, ampliació tova de l'os i lesions.

diagnòstic

El diagnòstic de la malaltia de Paget es realitza a través de l'exploració radiològica de l'esquelet.

En els primers estadis de la malaltia es presenten lesions osteolítiques en l'os afectat. Aquestes lesions ocorren quan certes parts dels ossos comencen a dissoldre, formant petits forats. El procés patològic avança a una velocitat d'1 centímetre per any.

En el següent estadi de la malaltia hi ha lesions escleròtiques, que provoquen una formació patològica de l'os nou. Poden observar-se en les radiografies (juntament amb les osteolítiques).

En l'últim estadi de la malaltia, la lesió escleròtica predomina i hi ha un augment en la mida de l'os. Si no es detecta la malaltia per la troballa radiològic, els professionals poden acudir a una biòpsia òssia com a mètode definitiu.

La malaltia de Paget també pot detectar-se amb una gammagrafia òssia, realitzada amb un bifosfonat radioetiquetado. Aquest mètode detecta les zones amb major flux sanguini i funció òssia, el que indica una característica fonamental de la malaltia. A més, és útil per establir l'extensió de l'afectació.

Les persones afectades per la malaltia de Paget solen presentar un nivell elevat de fosfatasa alcalina i calci en la sang. A més de nivells alts de piridinolina (fragments derivats de teixits ossis i cartílags), i d'hidroxiprolina en l'orina.

tractaments

No tots els pacients afectats per la malaltia de Paget requereixen un tractament específic. La majoria d'ells tenen una edat avançada i presenten lesions òssies petites i localitzades en parts que tenen un baix risc de complicació.

L'objectiu de l'tractament és remetre el procés bioquímic per restaurar el metabolisme normal dels ossos, així com reduir el dolor. També es busca evitar complicacions com les malformacions, l'aparició d'artrosi, fractures i la compressió d'estructures nervioses.

farmacològic

El tractament farmacològic està indicat quan la malaltia és extensa o és molt activa. Actualment s'utilitzen fàrmacs antiresortius per disminuir l'elevat recanvi ossi i l'activitat de l'osteoclasto.

bifosfonats

També es prescriuen els bifosfonats, una medicació que disminueix el recanvi ossi i les fractures. Els bifosfonats aprovats per al tractament de la malaltia de Paget a Espanya són el pamidronat, risedronat i àcid zoledrònic (aminats).

De el grup de no aminats, l'etidronato i el tiludronat. Hi ha altres bifosfonats que han demostrat eficàcia per al tractament d'aquesta malaltia però que no són autoritzats en alguns països (com a Espanya). Són el alendronat, ibandronat, neridronato, olpadronato i clodronat.

El tractament farmacològic també pot servir per ajudar a l'pacient a preparar-se per la cirurgia ortopèdica. Ja que disminueixen el sagnat intraoperatori i controlen la hipercalcèmia per immobilització.

calcitonina

Quan els bifosfonats no puguin utilitzar-se, es va a la calcitonina. Es tracta d'una hormona peptídica amb la capacitat d'inhibir la resorció òssia. També pot utilitzar-se el nitrat de gal·li per als pacients resistents als bifosfonats.

Si el pacient segueix un tractament amb aquest tipus de fàrmacs, cal utilitzar suplements de calci i de vitamina D. L'objectiu és evitar la hipocalcèmia i / o el hiperparatiroïdisme secundari.

antiinflamatoris

El símptoma principal d'aquesta malaltia és el dolor, derivat de les complicacions i les lesions. Per tractar-lo, s'utilitzen antiinflamatoris no esteroides i analgèsics. En alguns casos poden receptar antidepressius tricíclics.

ortesis

Potser caldrà tractament ortèsic (aparells, dispositius o fèrules per facilitar el moviment), si com dispositius auditius, bastons i altres que ajudin a que el pacient visqui amb millor qualitat de vida.

De vegades, s'ha de recórrer a un tractament quirúrgic. Això es porta a terme quan hi deformitats que provoquen gran dolor o fissures òssies. Si es presenta artropatia pagética (circuits venosos en l'os) pot ser necessària la realització d'una artroplàstia.

Els pacients amb la malaltia de Paget han de rebre suficient llum solar, i realitzar exercici físic adequat per mantenir una bona salut òssia. Els professionals han de crear un programa d'exercicis indicat per a cada persona per evitar que els símptomes d'aquesta malaltia empitjorin i mantenir la funcionalitat. S'aconsella també mantenir un pes corporal saludable.

referències

1. Audran, M., Sutter, B., & Chappard, D. (2016). Malaltia òssia de Paget. EMC-Aparell Locomotor, 49 (1), 1-16.
2. Costa, JC, Gadea, JB, Pérez, AG, Li Quément, CM, & Heredia, ES Capítol 25: Malaltia òssia de Paget. Malalties reumàtiques: Actualització SVR. Hospital Clínic Universitari, Sant Joan. Alacant.
3. Lyles kW, Siris ES, Singer FR I Meunier PJ (2001). Guies per al diagnòstic i tractament de la malaltia òssia de Paget. Rev Esp Enferm metab Osees, 10 (1): 28-34.
4. Menéndez-Bous, LR, & Fernández, MDCS (2016). Malaltia òssia de Paget: aproximació als seus orígens històrics. Reumatologia Clínica.
5. Oliveira, LL, & Eslava, AT (2012). Tractament de la malaltia òssia de Paget. Reumatologia Clínica, 8 (4), 220-224.
6. Paget Disease. (21 de novembre de 2016). Obtingut de MayoClinic: emedicine.medscape.com.
7. What Is Paget 's Disease of Bone? (Novembre de 2014). Obtingut de NIH Osteoporosi and Related Bone Diseases: niams.nih.gov.