- Característiques de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth
- Estadístiques
- Símptomes i signes característics
- causes
- Tipus de la malaltia Charcot-Marie-Tooth
- Charcot-Marie-Tooth tipus I i tipus II (CMT1 i CMT2)
- Charcot-Marie-Tooth tipus X (CMTX)
- Charcot-Marie-Tooth tipus III (CMT3)
- Charcot-Marie-Tooth tipus IV (CMT4)
- diagnòstic
- tractament
- referències
La malaltia de Charcot-Marie-Tooth és una polineuropatia sensitivo-motora, és a dir, una patologia mèdica que produeix un dany o degeneració dels nervis perifèrics (National Institutes of Health, 2014). Es tracta d'una de les patologies neurològiques d'origen hereditari més freqüents (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
Rep el seu nom dels tres metges que la van descriure per primera vegada, Jean-Martin Charcot, Pierre de Casa, i Howard Henry Thooth, en 1886 (Muscular Dystrophy Association, 2010).
Es caracteritza per un curs clínic en què apareixen símptomes sensorials i motors, alguns d'ells inclouen deformitat o debilitat muscular en les extremitats superiors i inferiors i especialment en els peus (Cleveland Clinic, 2016).
A més, es tracta d'una malaltia genètica, causada per l'existència de diverses mutacions en els gens que s'encarreguen de la producció de proteïnes relacionades amb la funció i estructura dels nervis perifèrics (National Institute of Neurological Disorders and Stroke,
2016).
Generalment, els símptomes característics de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth, comencen a aparèixer en l'adolescència o en les primeres etapes de l'edat adulta i la seva progressió sol ser gradual (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
Tot i que aquesta patologia, generalment no posa en perill la vida de la persona afectada (Muscular Dystrophy Association, 2010), encara no s'ha descobert una cura.
El tractament emprat en la malaltia de Charcot-Marie-Tooth sol incloure la teràpia física, l'ús de cirurgia i dispositius ortopèdics, la teràpia ocupacional i la prescripció de fàrmacs per al control simptomatològic (Cleveland Clinic, 2016).
Característiques de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth
La malaltia de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es tracta d'una polineuropatia motora-senstiva, causada per una mutació genètica que afecta els nervis perifèrics i produeix una àmplia varietat de símptomes entre els quals es troben: peus arquejats, incapacitat per mantenir el cos en una posició horitzontal, debilitat muscular, dolor articular, entre d'altres (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).
El terme polineuropatia s'empra per referir-nos a l'existència d'una lesió en múltiples nervis, sense importar el tipus de lesió i de l'àrea anatòmica afectada (COLMER Oferil, 2008).
En concret, la malaltia de Charcot-Marie-Tooth afecta els nervis perifèrics, que són aquells que es troben fora de el cervell i la medul·la espinal (Clínica Dam, 2016) i s'encarreguen d'innervar als músculs i òrgans sensorials de les extremitats (Cleveland Clinic, 2016).
Per tant, els nervis perifèrics, a través dels seus diferents fibres, s'encarreguen de transmetre informació motora i sensorial (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016.
Així, les patologies que afecten els nervis perifèrics es diuen neuropaties perifèriques i es denominen motores, sensorials o sensori-motores en funció de les fibres nervioses afectades.
La malaltia de Charcot-Marie-Tooth per tant, abasta el desenvolupament de diversos trastorns motors i sensorials (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
Estadístiques
La malaltia de Charcot-Marie-Tooh és el tipus de neuropatia perifèrica hereditària més prevalent (Errando, 2014).
Normalment, es tracta d'una patologia d'inici infantil o juvenil (Bereciano et al., 2011), l'edat mitjana de presentació se situa al voltant dels 16 anys d'edat (Errando, 2014).
Aquesta patologia pot afectar qualsevol persona, independent de la seva raça, lloc de procedència o grup ètnic i s'han registrat aproximadament 2,8 milions de casos a tot el món (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).
En Estats Units, la malaltia de Charcot-Marie-Tooth afecta aproximadament a 1 de cada 2.500 persones de la població general (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
D'altra banda, a Espanya presenta una prevalença de 28,5 casos per cada 100.habitantes (Bereciano et al., 2011).
Símptomes i signes característics
En funció de l'afectació de les fibres nervioses, els signes i símptomes característics de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth es presentaran de forma progressiva.
Normalment, la clínica de la malaltia de Charcto-Maria-Tooth es caracteritza pel desenvolupament progressiu de debilitat i atròfia muscular de les extremitats.
Les fibres nervioses que innerven les cames i els braços són les de major extensió, pel que seran les primeres àrees afectades (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).
Generalment, el curs clínic de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth sol començar pels peus causant debilitat muscular i entumiment (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).
Tot i que existeixen diverses formes de malaltia de Charcot-Marie-Tooth, els símptomes més característics poden incloure (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016; National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016):
- Deformitat òssia i muscular als peus: presència de peu buit o arquejat o dits en martell.
- Dificultat o incapacitat per mantenir els peus en una posició horitzontal.
- Pèrdua significativa de massa muscular, especialment a les extremitats inferiors.
- Alteracions i problemes d'equilibri.
A més, també poden aparèixer diversos símptomes sensorials com entumiment de les extremitats inferiors, dolor muscular, disminució o pèrdua de la sensibilitat de cames i peus, entre d'altres (Maig Clinic, 2016).
Com a conseqüència, les persones afectades solen ensopegar a l'caminar, caure, o presentar una marxa alterada, de manera freqüent.
A més, amb el progrés de l'afectació de les fibres nervioses perifèriques podran desenvolupar símptomes semblants a les extremitats superiors, braços i mans (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).
Tot i que aquesta és la simptomatologia més comuna, la presentació clínica és molt variable. Alguns afectats poden presentar una atròfia muscular severa en mans i peus, a més de diverses deformitats, mentre que en altres persones només pot observar-se una debilitat muscular lleu o el peu buit (OMIN, 2016; Pareyson, 1999; Murakami et al., 1996).
causes
El curs clínic característic de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth es deu a la presència d'una alteració en les fibres motores i sensorials dels nervis perifèrics (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).
Totes aquestes fibres es troben formades per multitud de cèl·lules nervioses a través de les quals circula el flux d'informació. Per millorar l'eficàcia i velocitat de transmissió, els axons d'aquestes cèl·lules es troben recoberts per mielina (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
Si els axons i les seves cobertes no es troben intactes, la informació no podrà circular de forma eficient i per tant, es desenvoluparan una multitud de simptomatologia sensorial i motora (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
La presència de mutacions genètiques, en moltes ocasions poden donar lloc a el desenvolupament d'alteracions en la funció normal o habitual dels nervis perifèrics, com és el cas de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth (Maig Clinic, 2016).
Els estudis experimentals han assenyalat que les mutacions genètiques de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth, són generalment hereditàries.
A més, s'han identificat més de 80 gens diferents relacionats amb l'ocurrència d'aquesta patologia (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).
Tipus de la malaltia Charcot-Marie-Tooth
Hi ha diversos tipus de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016), que solen classificar-se en funció de diversos criteris com el patró hereditari, el moment de presentació clínica o la severitat de la patologia (Muscular Dystrophy Association, 2010).
No obstant això, els tipus principals inclouen CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 i CMTX (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)
A continuació, descriurem les principals característiques dels tipus més comuns (Muscular Dystrophy Association, 2010):
Charcot-Marie-Tooth tipus I i tipus II (CMT1 i CMT2)
Els tipus I i II d'aquesta patologia presenten un inici típic durant la infantesa o l'adolescència i són els tipus més freqüents.
El tipus I, presenta una herència autosòmica dominant, mentre que el tipus II, pot presentar una herència autosòmica dominant o recessiva.
A més, també es pot distingir alguns subtipus, com el cas de l'CMT1A, que es desenvolupa com a conseqüència d'una mutació en el gen PMP22 situat al cromosoma 17. Aquest tipus d'afectació genètica és la responsable d'aproximadament el 60% dels casos diagnosticats de malaltia de Charcot-Marie-Tooth.
Charcot-Marie-Tooth tipus X (CMTX)
En aquest tipus de malaltia de Charcot-Marie-Tooth, l'inici típic de el curs clínic també està associat a la infantesa i l'adolescència.
Presenta una herència genètica lligada a l'cromosoma X. Aquest tipus de patologia presenta unes característiques clíniques similars als tipus I i II, i, a més, sol afectar de forma majoritària a el sexe masculí.
Charcot-Marie-Tooth tipus III (CMT3)
El tipus III de la enferemdad de Charcto-Marie-Tooth es coneix normalment amb el nom de malaltia o síndrome de Dejerine Sottas (DS) (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).
En aquesta patologia, els primers símptomes solen aparèixer en les primeres etapa de la vida, típicament abans dels 3 anys d'edat.
A nivell genètic, pot presentar una herència autosòmica dominant o recessiva.
A més, es tracta d'una de les formes més severes de la enferemdad de Charcto-Casa-Tooh. Els afectats presenten una neuropatia greu amb debilitat generalitzada, pèrdua de sensibilitat, deformitats òssies i en moltes ocasions, presenten una pèrdua significativa o lleugera de l'audició.
Charcot-Marie-Tooth tipus IV (CMT4)
En el tipus IV de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth, l'inici típic dels símptomes ocorre durant la infància o l'adolescència i, a més, a nivell genètic, es tracta d'una afectació autosòmica recessiva.
Concretament, el Tipus IV, és la forma desmielinitzant de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth. Alguns dels símptomes inclouen debilitat muscular en àrees distals i proximals, o disfunció sensorial.
Les persones afectades en edat infantil, solen presentar un retard generalitzat de el desenvolupament motor, a més d'un tom muscular deficient.
diagnòstic
La primera fase de la identificació de la malaltia de Charcot-Marie-Tooh està relacionada tant amb l'elaboració de la història familiar, com amb l'observació de la simptomatologia.
És fonamental determinar si la persona afectada presenta una neuropatia de tipus hereditari. Generalment es realitzen diverses enquestes familiars per determinar la presència d'altres casos d'aquesta patologia (Bereciano et al., 2012).
Per tant, algunes de les preguntes que seran formulades a l'pacient estaran relacionades amb l'aparició i durada dels seus símptomes, i amb la presència d'altres membres de la família afectats per la malaltia de Charcot-Marie-Tooth (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
D'altra banda, l'exploració física i neurològica també és fonamental per a la determinació de la presència d'una simptomatologia compatible amb aquesta patologia.
Durant l'examen físic i neurològic, els diferents especialistes tracten d'observar la presència de debilitat muscular en les extremitats, reducció significativa de la massa muscular, disminució dels reflexos o pèrdua de sensibilitat (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
A més, també es tracta de determinar la presència d'un altre tipus d'alteracions com les deformitats en els peus i mans (peu buit, dits en martell, pis plànols o taló invertit), escoliosi, displàsia al maluc, entre d'altres (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
No obstant això, atès que molts dels afectats són asimptomàtics o presenten signes clínics molt subtils, també serà necessari l'ús d'algunes proves o tests clínics (Bereciano et al., 2012).
Així, és freqüent que es faci un examen neurofisiològic (Bereciano et al., 2012):
- Estudi de conducció nerviosa: en aquest tipus de proves, l'objectiu és intervenir la velocitat i eficàcia dels senyals elèctrics que es transmeten a través de les fibres nervioses. Generalment, s'empren petits polsos elèctrics per estimular el nervi i es registren les respostes. Quan la transmissió elèctrica és feble o lenta, aquesta ens ofereix un indicador de la possible afectació nerviosa (Maig Clinic, 2016).
- Electromiografia (EMG): en aquest cas, es registra l'activitat elèctrica muscular, oferint-nos informació sobre la capacitat de l'múscul per respondre davant l'estimulació nerviosa (Maig Clinic, 2016).
A més, també es realitzen un altre tipus de proves com:
- Biòpsia de l'nervi: en aquest tipus de proves, s'extreu una petita porció de teixit de nervi perifèric per determinar la presència d'anomalies histològiques. Normalment, els pacients que presenten el tipus CMT1, presenten una mielinització anormal, mentre que els que pateixen el tipus CMT2, solen presentar degeneració axonal (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
- Test genètic: aquests tests es fan servir per determinar la presència de defectes o alteracions genètiques compatibles amb la malaltia.
tractament
La malaltia de Chacot-Marie-Tooth presenta un curs progressiu, per tant, els símptomes solen empitjorar lentament amb el pas el temps.
La debilitat i el entumiment muscular, la dificultat per caminar, la pèrdua d'equilibri o els problemes ortopèdics solen progressar fins a causar un estat greu d'incapacitat funcional (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).
Actualment, no existeix un tractament que curi o aturi la malaltia de Charcot-Marie-Tooth.
Les mitjanes terapèutiques més utilitzades solen incloure (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).
- Teràpia física i ocupacional: s'empren per mantenir i millorar les capacitats musculars i controlar la independència funcional de la persona afectada.
- Aparells ortopèdics: aquest tipus d'equips són emprats per compensar les alteracions físiques.
- Cirurgia: hi ha alguns tipus de deformitats òssies i musculars que poden ser tractats a través de la cirurgia ortopèdica. L'objectiu fonamental és mantenir o restaurar la capacitat de caminar.
referències
- Association, DM (2010). Fets sobre la malaltia de Charcot-Marie-Tooth i les enferemedades relacionades.
- Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infant, J.,… Pelayo-Negre, A. (2012). Guia diagnòstica al pacient amb malaltia de Charcot-Marie-Tooth. Neurologia, 27 (3), 169-178.
- Bereciano, J., Gallardo, I., García, A., Pelayo-Negre, A., Infant, J., & Combarros, O. (2011). Malaltia de Charcot-Marie-Tooth: revisió amb èmfasi en la fisiopatologia de l'peu buit. Rev és cir ortop traumatol., 55 (2), 140-150.
- Clinic, C. (sf). Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT). Obtingut de Cleveland Clinic.
- CMTA. (2016). Què és la malaltia de Charcot-Marie-Tooth (CMT)? Obtingut de Charcot-Marie-Tooth Association.
- Colomer Oferil, J. (2008). Polineuropaties senstivo-motores. Associació Espanyola de Pediatria.
- Errant, C. (2014). Charcot-Marie-Tooth disease.
- Mayo Clinic. (Sf). Charcot-Marie-Tooth disease. Obtingut de Maig Clinic.
- NIH. (2013). Charcot-Marie-Tooth disease. Obtingut de MedlinePlus.
- NIH. (2016). Charcot-Marie-Tooth Disease Fact Sheet. Obtingut de National Institute of Neurological Disorders and Stroke.