DISTRÒFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: SÍMPTOMES, CAUSES, TRACTAMENT - NEUROPSICOLOGIA - 2025

La distròfia muscular de Duchenne (DMD) és una malaltia neuromuscular, caracteritzada per la presència d'una significativa debilitat muscular, i un desenvolupament de forma generalitzada i progressiva (Organització Mundial de la Salut, 2012).

Es tracta del tipus de distròfia muscular més freqüent en els éssers humans (López-Hernández, 2009) i afecta a 1 de cada 3.500 nens al món (Duchenne Parent Project, 2012). En la seva gran majoria, la malaltia afecta els homes en les primeres etapes de la seva vida (Organització Mundial de la Salut, 2012).

Hi ha diferents tipus de distròfia muscular. Els símptomes comencen típicament durant la infància. La debilitat i la pèrdua de massa muscular ocasionen serioses dificultats per a l'adquisició o el manteniment de la capacitat de caminar, respirar i / o empassar (Maig Clinic, 2013).

Els efectes neuromusculars ofereixen un pronòstic crònic. En la major part dels casos, les persones que pateixen distròfia muscular de Duchenne moren en l'adultesa jove, a causa de el desenvolupament de patologies secundàries com la insuficiència cardíaca o les cardiomiopaties (Organització Mundial de la Salut, 2012).

Què és la distròfia muscular de Duchenne?

La distròfia musucular de Duchenne és una malaltia que afecta l'individu a través d'una debilitat i degeneració muscular progressiva (Muscular Dystrophy Association, 2016).

A causa d'una mutació genètica, l'absència d'una proteïna concreta en persones amb distròfia muscular de Duchenne ocasionarà la pèrdua de la funcionalitat muscular.

Generalment, els símptomes se solen presentar en les extremitats inferiors estenent cap a la resta d'àrees.

Estadístiques

L'Organització Mundial de la Salut (2012) assenyala que la incidència de la distròfia muscular de Duchenne s'estima en aproximadament 1 cas per cada 3.300 habitants.

Concretament, algunes investigacions mostren que aquesta malaltia afecta 1 de cada 3.500 nens homes nascuts vius (López-Hernández, 2009).

En el cas dels EUA, no se sap amb certesa quantes persones en tots els rangs d'edats pateixen aquesta malaltia. Algunes investigacions han estimat que un de cada 5600-7770 adults homes d'entre 5 a 24 anys d'edat presenten un diagnòstic de distròfia muscular de Duchenne o de Becker (Centers for Disease Control and Prevention, 2015).

símptomes

El més característic dels trastorns que pertanyen a el grup de distròfies musculars és la debilitat muscular; però, depenent de l'tipus, poden aparèixer símptomes específics que variaran en funció de l'edat d'inici i els grups musculars afectats (Maig Clinic, 2013).

Normalment, el desenvolupament de la distròfia muscular de Duchnne és bastant predictible. Els pares poden observar alguns signes bastant significatius, com dificultat o incapacitat per aprendre a caminar o increment anormal dels músculs de les cames (pseudohipertrofia) (Duchenne Parent Project, 2012).

Alguns dels símptomes i signes més característics de la distròfia muscular de Duchenne que apareixen en etapes primerenques de la vida del nen són (Maig Clinic, 2013):

• Caigudes recurrents.
• Dificultat o incapacitat per aixecar-se o adoptar una postura específica.
• Dificultat o incapacitat per caminar, córrer o saltar.
• Caminar sobre la punta dels doncs.
• Rigidesa i / o dolor muscular en grups musculars amplis.
• Dificultats d'aprenentatge.

De la mateixa manera, l'associació Duchenne Parent Projet (2012), destaca els símptomes i manifestacions clíniques més comuns:

• Retard en l'adquisició de el llenguatge i la parla.
• Dificultats i problemes de conducta.
• Dificultats d'aprenentatge.
• Debilitat muscular.
• Contractures i rigidesa en les àrees articulars.
• Pseudohipertrofia en els músculs de les cames.
• Lordosi.
• Debilitat de músculs cardíacs i respiratoris.

Evolució dels símptomes

Tots els símptomes musculars comencen amb la debilitat dels músculs de la cintura pèlvica, bessons i diverses alteracions de la marxa que són significatives abans dels 5 anys d'edat (López-Hernández, 2009).

En l'etapa pre-escolar, els nens amb distròfia muscular de Duchenne poden caure de forma freqüent o presentar dificultats per caminar, pujar esglaons i / o córrer (Duchenne Parent Project, 2012).

A mesura que avança la patologia, en l'edat escolar, és bastant probable que els nens utilitzin únicament la punta dels peus per caminar. Podrem observar una marxa rodant i insegura i que pot ocasionar nombroses caigudes. Solen emprar algunes estratègies per mantenir el seu equilibri com empènyer les espatlles cap enrere o agafar-se a seu propi cos (Duchenne Parent Project, 2012).

Al voltant dels 9 anys d'edat, la major part de les persones amb aquesta malaltia són incapaços de caminar, a causa d'això comencen a desenvolupar nombroses deformitats musculoesquelètiques -Escoliosi, contractures, etc. (López-Hernández, 2009).

En l'etapa adolescent presentaran importants dificultats per executar de manera eficient activitats relacionades amb l'ocupació de les extremitats superiors, cames o el tronc. En aquesta etapa van a requerir suport i ajuda de tipus mecànica (Duchenne Parent Project, 2012).

La degeneració i debilitat muscular segueix avançant fins a arribar als músculs encarregats de la funció respiratòria i cardíaca (López-Hernández, 2009). A causa de tot això, la supervivència de l'pacient es veu greument compromesa, provocant en la major part dels casos la mort.

causes

S'han identificat diversos gens que estan implicats en la producció de proteïnes que s'encarreguen de protegir davant possibles danys i lesions a les fibres musculars (Maig Clinic, 2013).

Específicament, cada tipus de distròfia muscular es produeix com a conseqüència d'una mutació genètica particular. Algunes d'aquestes mutacions són heretades; però, en la majoria dels casos es produeixen de forma espontània durant la gestació (Maig Clinic, 2013).

En el cas de la distròfia muscular de Duchenne, els investigadors van identificar un gen concret situat al cromosoma X que podria presentar la mutació responsable d'aquesta patologia (Muscular Dystrophy Association, 2016).

D'aquesta manera, el 1987, es va identificar la proteïna associada a aquest gen, distrofina. Així, la manca o absència d'aquesta proteïna implica que els músculs siguin fràgils i es danyin fàcilment (Muscular Dystrophy Association, 2016).

A més, s'ha aconseguit identificar un patró d'herència recessiva lligada a l'cromosoma X, sent el portador la mare (Muscular Dystrophy Association, 2016). A causa d'aquest fet, aquest tipus de malaltia és més freqüent en homes que en dones.

Els homes presenten una composició cromosòmica XY, mentre que les dones són XX. Per tant, si un cromosoma X té una mutació en el gen DMD, es patirà distròfia muscular de Duchenne causa de l'absència de producció de distrofina (National Human Genome Research Institute, 2013).

No obstant això, en el cas de les dones que té dos cromosomes X i per tant dues còpies de gen DMD, si una d'aquestes es troba alterada, l'altra serà capaç de seguir produint distrofina i per tant mantenir la neuroprotecció muscular (National Human Genome Research Institute, 2013).

diagnòstic

En aquest tipus de patologies es poden realitzar diferents intervencions per determinar la seva diagnòstic (National Human Genome Research Institute, 2013).

El diagnòstic clínic ja es pot determinar quan un nen comença a presentar debilitat muscular progressiva. Ja als 5 anys d'edat ha símptomes evidents. Si no es realitza una intervenció precoç, els nens presentaran dependència funcional abans dels 13 anys d'edat (National Human Genome Research Institute, 2013).

A part de l'observació i exploració clínica poden emprar-se algunes de les següents tècniques per identificar la presència de distròfia muscular de Duchenne (Maig Clinic, 2013):

• Proves enzimàtiques: els músculs que presenten danys poden alliberar diversos enzims, com la creatina quinasa (CK). La presència de nivells anormalment elevats suggereixen la presència d'algun tipus de patologia muscular.
• Electomiografía: els canvis en els patrons elèctrics musculars poden suggerir o confirmar el patiment d'alguna malaltia muscular.
• Estudis genètics: es realitzen per detectar les possibles mutacions genètiques que donen lloc a el desenvolupament de diversos tipus de distròfia muscular.
• Biòpsia muscular: l'extracció de petites porcions de teixit muscular són útils per a la detecció de danys micro i macroscòpiques en els grups musculars.
• Proves cardíaques i respiratòries: són fonamentals per detectar la possible extensió de la debilitat i atròfia muscular.

tractament

En l'actualitat no s'ha aconseguit identificar una cura per la distròfia muscular de Duchenne (Duchenne Parent Project, 2012).

Tot i això, s'empren diversos tractaments que han demostrat ser eficaços tant per a la reducció dels símptomes com per a la millora de la qualitat de vida de les persones que pateixen aquest tipus de patologies (Duchenne Parent Project, 2012).

Aquesta malaltia, a causa la progressió clínica ia l'àmplia varietat de símptomes, va requerir una intervenció multidisciplinària i integral realitzada per una àmplia varietat d'especialistes: pediatre, fisioterapeuta, neurolólogo, neuropsicòleg, terapeuta ocupacional, logopeda, nutricionista, endocrinòleg, genetista, cardiòleg, pneumòleg, ortopedista, rehabilitador i cirurgià, entre d'altres (Duchenne Parent Project, 2012).

En molts casos, els especialistes poden recomanar intervencions farmacològiques (Maig Clinic, 2013):

• Corticosteroides: alguns dels fàrmacs d'aquest grup poden millorar la força muscular i controlar la progressió de la degeneració muscular (Maig Clinic, 2013). No obstant això, l'ocupació reiterat d'aquests fàrmacs poden causar efectes secundaris com a increment de pes o debilitat òssia (Maig Clinic, 2013).
• Fàrmacs cardíacs: els inhibidors d'angiotensina o bloquejadors beta, poden ser beneficiosos quan la distròfia muscular ha assolit els grups musculars cardíacs (Maig Clinic, 2013).

No només els fàrmacs són útils per a la intervenció en la distròfia muscular de Duchenne, hi ha tant intervencions terapéutcas com mètodes assistencials que poden millorar la qualitat de vida d'aquestes persones (Maig Clinic, 2013).

Algunes intervencions beneficioses són (Duchenne Parent Project, 2012):

• Exercicis d'estirament i moviment muscular.
• Exercici aeròbic i d'enfortiment.
• Mètodes de mobilitat: bastons, caminadors, cadires de rodes, etc.
• Mètodes ortopèdics: fèrules nocturnes, llargues de cama o mà.
• Assistència respiratòria: respiració artificial, ventilació no invasiva, tos assistida, etc.

Previsió

Fins fa relativament pocs anys, les persones que patien distròfia muscular de Duchenne no sobrevivien molt temps més després d'arribar a l'adolescència (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Els grans avenços en la investigació mèdica, tècnica i genètica han aconseguit tant frenar la progressió de la malaltia com atorgar un increment considerable de la qualitat de vida als individus que la pateixen (Muscular Dystrophy Association, 2016). D'aquesta manera, l'atenció cardíaca i respiratòria és fonamental per a la preservació de les funcions vitals (Muscular Distrophy Association, 2016).

En molts casos, són capaços d'arribar a les etapes post-adolescents. Cada vegada són més els casos de distròfia muscular de Duchenne descrits fins a adults de 30 anys d'edat, fins i tot persones que sobreviuen fins als 40 i 50 anys (Muscular Dystrophy Associatin, 2016).

Estat actual de la investigació

Actualment els assajos i investigacions clíniques estan orientats cap al desenvolupament de teràpies gèniques que modifiquin les mutacions i la deficiències en la producció de distrofina (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Alguns dels mecanismes més investigats són (López-Hernández, 2009):

• Reemplaçament de el gen danyat.
• Modificació de el gen endogen (teràpia d'omissió exónica i omissió de codons d'atur).
• Sobreexpressió / inhibició de modificadors de fenotip.

conclusions

La distròfia muscular de Duchenne es tracta d'una malaltia que causa una discapacitat important tant en nens com en adults joves i que presenta un pronòstic devastador.

Tot i que les investigacions clíniques i experimentals han aconseguit importants avenços en el tractament dels símptomes, tot i segueix sense existir una cura per aquest tipus de patologies.

És fonamental aconseguir una entesa profunda de les bases biològiques i genètiques darrere de trobar un tractament curatiu per a la distròfia muscular de Duchenne.

Bibliografia

1. CDC. (2016). Centers for Disease Control and Prevention. Obtingut de Muscular Dystrophy: cdc.gov.
2. DPP. (2016). Què és Duchenne? Obtingut de Associació Duchene Parent Project Espanya: duchenne-spain.org.
3. López-Hernández, LB, Vázquez-Cárdenas, NA, & ​​Luna-Padró, E. (2009). Distròfia muscular de Duchenne: actualitat i perspectives de trataeminto. Rev Neurol, 49 (7), 369-375.
4. Mayo Clinic. (2014). Diseases and Conditions: Muscular dystrophy. Obtingut de Maig Clinic: mayoclinic.org.
5. MDA. (2016). Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). Obtingut de Muscular Dystrophy Association: mda.org.
6. NHI. (2013). Learning About Duchenne Muscular Dystrophy. Obtingut de National Human Genome Research Institute: genome.gov.
7. OMS. (2012). Units per combatre les malalties rares. Obtingut de Organizazión Mundial de la Salut: who.int.
8. Font imatge.