DISPLÀSIA CORTICAL: CAUSES, SÍMPTOMES I TRACTAMENT - NEUROPSICOLOGIA - 2025

La displàsia cortical consisteix en un conjunt de malformacions en el desenvolupament de l'escorça cerebral, que s'associa cada vegada més amb l'epilèpsia de tipus refractària (aquella que és resistent a el tractament).

Malgrat els seus complexes anomalies estructurals, aquesta condició és difícil de veure reflectida en escàners cerebrals. Això és perquè les seves manifestacions poden ser molt subtils, arribant a encasellar com una imatge cerebral normal.

Font imatge: radiologyassistant.nl

La displàsia cortical és una patologia congènita (present a l'néixer) molt peculiar que s'associa amb problemes en el naixement i migració de les neurones. Es caracteritza per crisis epilèptiques que continuen tot i tractaments farmacològics, i imatges radiològiques i trets histològics distintius. El positiu és que aquesta condició pot millorar mitjançant una intervenció quirúrgica.

història

El concepte de displàsia cortical focal sorgeix en 1971 per Taylor i col·laboradors quan examinaven peces cerebrals de pacients que havien tingut epilèpsia resistent a la medicació.

Van observar danys a la citoarquitectura de l'escorça com: cèl·lules dismòrfiques (que tenen el citoesquelet alterat), cèl·lules "balloon" o balonadas (destaquen per tenir membrana molt gruixuda, ser anormalment grans i de vores mal definits) i dislaminación (capes cel·lulars desorganitzades).

Actualment es coneix que aquest és només un tipus de displàsia cortical, el més conegut i freqüent, anomenat DCF tipus II o tipus Taylor. Encara que com veurem, hi ha més tipus amb altres alteracions diferents.

Característiques de la displàsia cortical

La displàsia cortical forma part de les conegudes "malformacions de el desenvolupament cortical" (MDC), un grup variat de patologies que destaca principalment per un desenvolupament alterat de l'estructura de l'escorça cerebral.

El cervell es comença a desenvolupar abans de l'naixement, en el període intrauterí i passa per diverses fases que poden solapar entre si. Les etapes principals de desenvolupament de l'escorça cerebral són la proliferació i diferenciació cel·lular, migració i organització de les cèl·lules en les seves àrees corresponents i mielinització.

Lesions en el desenvolupament cortical

Evidentment, si hi ha qualsevol tipus d'alteració en aquests processos, el desenvolupament cortical es veurà perjudicat i es reflectirà en diversos dèficits cognitius i conductuals.

En concret, les displàsies corticals ocorren per lesions ocorregudes durant el període de proliferació o neurogènesi (creixement de neurones noves), o bé durant l'etapa d'organització cortical (les neurones es van situant en capes en els llocs adequats).

D'aquesta manera, les neurones i cèl·lules glials de certes regions de l'escorça cerebral es troben alterades; el que es manifesta com dèficits neurològics concrets, crisis epilèptiques, retard de el desenvolupament psicomotor, etc.

En definitiva, les lesions típiques d'aquesta condició abasten des de petites alteracions pràcticament invisibles fins alteracions greus en l'organització cortical amb l'aparició de cèl·lules anormals, gliosi o neurones ectòpiques (vol dir que estan col·locades en llocs incorrectes).

Així, s'observen un grup de neurones grans i bizarras i cèl·lules grotesques que ocupen àrees profundes de l'escorça cerebral i de la substància blanca. No obstant això, els diferents avenços en tècniques de neuroimatge permeten detectar cada vegada millor aquestes anomalies de la displàsia cortical.

símptomes

En aquest moment ens preguntarem: què provoquen aquestes alteracions cerebrals en la persona? A continuació, tractaré de respondre la pregunta enumerant els símptomes més comuns:

Epilèpsia refractària en un 76% dels pacients

En la literatura, la displàsia cortical apareix contínuament vinculada a l'epilèpsia suposant la causa d'aquesta. L'epilèpsia pot ser de qualsevol tipus, però normalment sol relacionar-se amb epilèpsia resistent als medicaments (refractària).

Per això, aquests pacients tenen freqüents crisis que comencen a qualsevol edat des de l'etapa intrauterina i allargar tota la vida; encara que són més habituals en la infantesa.

Segons on es localitzin les anormalitats cerebrals i l'edat de l'pacient, les crisis poden ser: parcials simples (només afecten una part mínima de cervell), parcials complexes (involucren els dos hemisferis de el cervell i provoquen pèrdua de la consciència) o generalitzades (convulsions produïdes per una alterada activitat elèctrica de pràcticament tot el cervell)

Dèficits neurològics focals

Suposen problemes en alguna part concreta del nostre funcionament deguts a causes cerebrals.

Poden ser molt variats com: la sensibilitat d'un costat de la cara, el moviment d'una extremitat, la visió d'un ull, dificultats per expressar la parla, problemes de control emocional, etc.

problemes intel·lectuals

Fins i tot algunes vegades pot associar-se amb un nivell d'intel·ligència per sota de la mitjana, problemes per concentrar-se i dificultats per aprendre coses noves.

Retard en el desenvolupament cognitiu i psicomotor

La millor manera de saber com s'està desenvolupant un nen petit és observar la seva capacitat motora.

Si la seva habilitat per moure o adquirir certs reptes de el desenvolupament com mantenir-se dret, començar a caminar, poder agafar una cullera, etc. Arriben de forma molt tardana o presenta dificultats sense cap problema físic conegut i amb l'estimulació adequada, és possible que hi hagi causes neurològiques. Això és el que els pot passar als nadons amb displàsia cortical.

Pel que fa a l'aspecte de el cervell, en alguns casos les anomalies són difícils d'observar perquè són a nivell cel·lular, microscòpiques. Mentre que en altres casos es pot veure a través d'escàners cerebrals. Alguns exemples són:

lisencefalia

El cervell es veu llis, és a dir, no presenta les circumvolucions que s'observen normalment.

Polimicrogiria

Es caracteritza per més plecs en l'escorça cerebral del normal, però amb solcs d'escassa profunditat.

Paquigiria

Menys circumvolucions del que és habitual, molt aplanades i gruixudes.

Síndrome de la doble escorça

És una condició greu en la qual les neurones s'amunteguen les unes sobre les altres per problemes de migració, formant dues escorces cerebrals.

causes

Quan el nadó està en el ventre matern és quan comença a desenvolupar-se el sistema nerviós. En un primer moment, les cèl·lules cerebrals neixen i es troben agrupades.

Cadascuna porta unes instruccions concretes sobre a quina part de el cervell ha de viatjar per situar-se on li toca. A poc a poc, sorgeixen unes vies conductores, com carreteres, per on aquestes cèl·lules es desplacen fins a col·locar formant 6 capes diferents de l'escorça cerebral.

Però tot aquest procés és molt complex i hi intervenen molts factors en ell, quan algun d'aquests processos es veu perjudicat pot sorgir la displàsia cortical.

Es coneix que, perquè es produeixi aquesta condició, han d'estar presents tant factors genètics com a factors ambientals o adquirits. Pot ocórrer per motius com anormalitats genètiques, infeccions prenatals, isquèmies (problemes de reg sanguini a el cervell), o exposició a elements tòxics.

factors genètics

No estan completament explorats, i encara que falta més investigació, se sap que la genètica té alguna cosa a veure ja que hi ha casos de famílies amb displàsia cortical i que no es deu a una sola mutació genètica.

Hi ha autors que han trobat que els gens TSC1 i TSC2 poden tenir relació amb aquesta condició ja que semblen ser els responsables de les cèl·lules "balloon" que abans hem esmentat.

També hi ha alteracions en les rutes de senyalització de les proteïnes Wnt i Notch. Aquestes s'encarreguen que es produeixi una migració neuronal adequada, cosa que està perjudicat en la displàsia cortical.

Així, qualsevol mutació genètica que afecti la regulació d'aquestes vies podria associar-se amb aquesta patologia.

factors externs

S'ha demostrat que la radiació i el metilazoximetanol poden causar danys a l'ADN que finalment provoquin displàsia cortical.

Tipus de displàsia cortical

La displàsia cortical pot abastar qualsevol part de el cervell, pot variar en extensió i en localització; i fins i tot pot ser focal, o bé multifocal (ocupa diverses àrees diferents de el cervell).

Quan abasta un hemisferi complet o gran part dels dos hemisferis, es coneix com Displàsia Cortical Gegant (DCG). Encara que normalment es fa servir el terme de displàsia cortical focal, disgenèsia cortical o alguna cosa més general, alteracions de la migració neuronal.

S'han proposat nombroses classificacions per les heterogènies i complexes alteracions estructurals que pot provocar aquesta condició. En general, la displàsia cortical se sol dividir en:

Malformació lleu de el desenvolupament cortical (MLDC):

Es refereix a un grup d'alteracions histològiques microscòpiques poc definides de lesions que no són visibles per escàners cerebrals com la Ressonància Magnètica. Pot aparèixer sota el nom de "microdisgenesia" i són les més lleus. Dins hi ha dos subtipus:

- MLDC Tipus I: existeixen neurones ectòpiques (vol dir que estan localitzades en la capa I de l'escorça o prop d'aquesta, quan no haurien de ser-hi).

- MLDC Tipus II: es caracteritza per heterotopies microscòpiques exteriors a la capa I, pel que fa al fet que hi ha grups de neurones que no han acabat de migrar al seu lloc correcte i han quedat ancorades on no devien.

Displàsia cortical focal de tipus I

És també una forma molt lleu, manifestant-se amb epilèpsia, alteracions en l'aprenentatge i en la cognició. Habitualment comença a observar-se en els adults.

No obstant això, pot no tenir símptomes; de fet, hi ha un estudi que indica que aquest tipus de displàsia pot trobar-se en un 1,7% dels individus sans.

Normalment no es veuen amb una ressonància magnètica, o les alteracions són molt lleus. Solen trobar-se en l'àrea temporal de el cervell, i es classifiquen en dos subgrups:

- DCF Tipus IA: alteracions en l'arquitectura de manera aïllada.

- DCF Tipus IB: també està danyada l'arquitectura, però a més hi ha cèl·lules gegants. No s'observen aquí cèl·lules dismòrfiques (amb malformacions en el citoesquelet)

Displàsia Cortical Tipus II o de Taylor:

En aquest cas els símptomes apareixen a menor edat, sobre la infantesa, i presenten més freqüència de crisis epilèptiques i convulsions que les de tipus I. A més, és el tipus que més es relaciona amb l'epilèpsia resistent a el tractament.

S'associa amb un augment de cèl·lules anormals, molt grans, amb el citoesquelet alterat (dismòrfiques), i que afecten els senyals elèctrics del cervell.

Se situen a més en llocs incorrectes, alterant l'arquitectura habitual de l'escorça cerebral. Això passa perquè sorgeixen per una alteració en el procés de diferenciació cel·lular de neurones i cèl·lules glials, així com la seva migració.

Dins d'aquesta categoria podem definir dues subcategories segons l'existència o no de cèl·lules balonadas o "balloon cells".

Curiosament, el lloc on es troben aquest tipus de cèl·lules està menys associat a l'epilèpsia que altres àrees alterades properes.

Aquest tipus s'observa millor a través d'escàners cerebrals, per tant, les seves anormalitats poden ser corregides quirúrgicament de manera més encertada.

Aquestes alteracions es situen amb freqüència en àrees cerebrals no temporals.

patologia dual

Molt associada amb l'epilèpsia, es tracta de la presència de dues patologies a el mateix temps: esclerosi hipocampal (alteracions en l'hipocamp i altres àrees de cervell associades) i displàsia cortical focal que ocupa àrees temporals.

tractament

No existeix un tractament específic per a la displàsia cortical, més aviat les intervencions s'enfoquen a tractar els símptomes més incapacitants, que solen ser les convulsions. Per a això, s'utilitzen fàrmacs antiepilèptics i anticonvulsius en primer lloc i s'observa l'avanç de l'afectat.

D'altra banda, hi ha casos en què l'epilèpsia continua tot i la medicació. Això arriba a ser molt molest, ja que poden donar-se fins a 30 atacs epilèptics a el dia. En aquests casos es recomana recórrer a la neurocirurgia, que està donant molt bons resultats per pal·liar aquesta condició.

Es intervé de manera quirúrgica en el cervell per eliminar o desconnectar les cèl·lules anormals d'altres zones sanes de el cervell. Pot abastar la retirada d'un hemisferi completament (hemisferectomía), a una reduïda part d'aquest, o múltiples àrees petites.

També sol optar-se per teràpia física, que pot ser molt útil per a nadons i nens que posseeixen debilitat muscular.

Quant als retards de el desenvolupament, és convenient informar els treballadors de l'escola perquè s'adaptin al programa escolar a les necessitats de l'infant. Una correcta estimulació i cures pot ajudar molt a aquests nens a portar una vida satisfactòria.

referències

1. Cortical dysplasia. (Sf). Recuperat el 7 de setembre de 2016, de Wikipedia.
2. Cortical Dysplasia. (Sf). Recuperat el 7 de setembre de 2016, de Johns Hopkins Medicine.
3. Cortical Dysplasia in Children. (Febrer de 2016). Obtingut de Cincinnati Children 's.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gamma, J., & Weidenheim, K. (2008). Focal cortical dysplasia and Epilepsy. Revista Mexicana De Neurociència, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo, Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jordi, Lladre de Guevara, David, Camps P, Manuel, & López S, Isabel. (2009). Displàsies CORTICALS COM CAUSA DE EPILEPSIA I ELS SEUS REPRESENTACIONS A LES IMATGES. Revista xilena de radiologia, 15 (Supl. 1), 25-38.
6. Kabat, J., & Król, P. (2012). Focal cortical dysplasia - review. Polish Journal of Radiology, 77 (2), 35-43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernández-Moneo, J., Gutiérrez-Molina, M., Viaño, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Farga, R., &… Quiñones, D. (2012). Original: Displàsia cortical focal. Correlacions clinicoradiològiques-patològiques. Neurologia, 27.472-480.
8. Pérez Jiménez, MA (2013). Cirurgia de l'epilèpsia en nens amb displàsies corticals focals. Revista De Neurologia, (1), 221.