CENTRÒMER: CONCEPTES, CARACTERÍSTIQUES, POSICIÓ, FUNCIÓ - BIOLOGIA - 2025

Els centròmers són unes estructures cromosòmiques fonamentals que mantenen unides a la cromàtides germanes durant la divisió cel·lular. A més, aquests són el lloc on s'uneixen els microtúbuls de l'fus per separar els cromosomes a l'acabar la divisió cel·lular.

Els centròmers van ser descrits per primera el 1882 pel metge i investigador Walther Flemming (1843-1905), quan aquest va realitzar un caracterització detallada sobre la divisió cel·lular.

Estructura bàsica d'un cromosoma, amb el centròmer al centre de la mateixa. Font: lifeder.com

Els centròmers també es coneixen com a "regions d'adherència" o "cinetocors". No obstant això, en l'actualitat se sap que aquests són els llocs d'unió de l'complex d'ADN i proteïnes que formen a l'cinetocor.

conceptes

La funció de l'centròmer en tots els éssers vius és la mateixa, però cada espècie mostra característiques úniques, podent existir diferències interespecífiques quant a estructura, mida i complexitat.

Representació gràfica d'un centròmer humà (Font: Silvia3 via Wikimedia Commons) L'ADN que és part dels centròmers pateix modificacions constants (evoluciona), la qual cosa implica que es troben diferències significatives entre espècies, tot i que aquestes siguin evolutivament molt properes.

Per als científics, l'estudi de l'centròmer no és tasca fàcil, ja que en plantes i animals aquestes "estructura" o "regions" estan contingudes en porcions de el genoma tipus satèl·lit (altament repetitiu), de manera que és difícil de mapejar mitjançant tècniques de seqüenciació convencionals.

Les mutacions en la regió centromèrica tenen greus implicacions fisiològiques en els éssers humans. Les anormalitats en la seva estructura i les seves funcions són letals o s'associen amb malalties congènites i adquirides, amb càncer, infertilitat i trastorns de naixement.

Característiques dels centròmers

Els centròmers són porcions dels cromosomes que contenen regions altament repetitives d'ADN en forma d'heterocromatina. Aquestes regions estan especialitzades en la unió i segregació de les cromàtides germanes durant la divisió cel·lular.

Generalment, els centròmers contenen les seqüències d'ADN més "antigues", ordenades de forma successiva i pròximes a el límit o frontera entre l'heterocromatina i l'eucromatina, és a dir, els centròmers són regions altament heterocromàtiques.

Les seqüències centromèriques són classificades regularment en dos tipus: l'ADN satèl·lit i els elements transposables. Tots dos tipus de seqüència representen la major part de l'ADN contingut en els centròmers.

Organització de l'ADN a les regions centromèriques de diferents espècies (Font: Gouttegd via Wikimedia Commons) En l'actualitat, els centròmers són considerats com a estructures complexes compostes d'ADN genòmic, el qual està sotmès a diferents processos epigenètics.

Ja que els centròmers són una porció de cromatina dels cromosomes, aquests estan formats per un complex d'ADN i proteïnes histones que afavoreixen la seva "empaquetament".

Els nucleosomes de les regions centromèriques, però, no posseeixen a la proteïna histona H3; en el seu lloc posseeixen una variant que els experts en la matèria han identificat com, que és específica dels centròmers.

Aquesta proteïna tipus histona varia considerablement entre espècies diferents. En els mamífers aquesta es coneix com CENP-A, en els artròpodes es denomina CID i en els fongs i llevats ha estat denominada Cse4.

Gràcies a les diferències específiques de la proteïna CENH3 en els centròmers, les seves característiques i propietats són utilitzades per a la identificació d'espècies, especialment de la regió centromèrica en els cromosomes.

posició

La ubicació de l'centròmer en els cromosomes és visualitzada en els cariotips com un "estrenyiment" que, generalment, rep el nom de "constricció primària".

En alguns organismes els centròmers no es troben en una regió, sinó que estan més bé "difusos", de manera que les fibres de l'fus poden unir-se al llarg de tot el cromosoma. Aquests cromosomes són coneguts com de centròmer difús.

Esquema d'un cromosoma holocéntrico o de centròmer difús i d'un altre cromosoma metacèntric (també conegut com "monocéntrico", ja que posseeixen un sol centròmer) (Font: Mandrioli & Manicardi via Wikimedia Commons) La posició de l'centròmer indica la forma que adoptarà el cromosoma durant la divisió de l'nucli. Si el centròmer es troba en el punt mig d'un cromosoma, aquest adoptarà la forma d'una "V" a mesura que és segregat cap als pols oposats de la cèl·lula que es divideix.

Per contra, si el centròmer es troba prop d'algun dels extrems d'un cromosoma, aquest, a l'separar-se de la seva cromàtide germana, tindrà una forma de "J" durant la segregació. Així mateix, si el centròmer se situa en els extrems d'un cromosoma, la separació li conferirà un aspecte de "bastó rígid".

És important esmentar que la posició de l'centròmer en un cromosoma indica la relació entre les longituds dels seus dos braços (el curt o "p" i el llarg o "q"). Aquesta relació és bastant específica per a cada tipus de cromosoma.

Segons la posició de l'centròmer es reconeixen tres tipus de cromosomes:

Tipus de cromosomes i localització de l'centròmer. A: braç curt (p). B: centròmer. C. Braç llarg (q). D: cromàtide germana. I-telocèntric: el centròmer es troba prop de la part superior. Braços p alguna cosa visibles. II-acrocéntrico: braços q són més llargs que els braços p, però aquests són més llargs que en telocéntricos. III-submetacéntrico: braços piq són semblants en longitud però no iguals. IV-metacéntricos: braços qyp iguals en longitud. Fockey003

cromosomes telocéntricos

Aquests cromosomes posseeixen el centròmer a l'extrem d'algun dels dos "braços" de cromatina. Són els que es desplacen en forma de bastons rígids durant la segregació cap als pols a la divisió cel·lular.

cromosomes acrocèntrics

En aquest tipus de cromosomes el centròmer s'evidencia desplaçat més cap a algun dels extrems que cap altre. Quan la cèl·lula es divideix i els cromosomes es separen, els cromosomes acrocèntrics són els que adquireixen una forma de "J".

cromosomes metacéntricos

Els cromosomes metacèntrics posseeixen centròmers ubicats a tot el centre de l'cromosoma, separant dos braços d'igual longitud. A causa de la ubicació del seu centròmer, els cromosomes metacèntrics segreguen en forma de V durant l'anafase de la divisió cel·lular.

funció

Els centròmers són el mitjà universal perquè es segreguin de manera efectiva els cromosomes en tots els organismes eucariotes. Són els llocs d'unió perquè els microtúbuls facin la força mecànica necessària per separar els cromosomes o les cromàtides durant la meiosi o la mitosi.

Les funcions específiques de centròmer són l'adhesió i separació de les cromàtides germanes, la fixació dels microtúbuls, el moviment dels cromosomes durant la segregació cap a les cèl·lules filles, l'establiment de l'heterocromatina i, a més, representen un punt de control de la mitosi.

En els mamífers, les proteïnes de tipus CENP es troben en l'heterocromatina de l'centròmer. Aquestes poden ser de tres tipus CENP-A, CENP-B i CENP-C, participant totes elles en l'acoblament de l'cinetocor.

L'absència de la proteïna CENP-C pot causar greus errors en la segregació dels cromosomes, ja que aquesta és una proteïna que posseeix propietats d'unió a l'ADN i de "auto-associació" i se la relaciona de forma directa amb la segregació de els cromosomes i el mal funcionament de l'cinetocor.

Actualment se sap que algunes regions dels centròmers són transcripcionalment actives. Aquestes codifiquen per ARNs d'interferència petits, els quals participen de l'silenciament transcripcional d'algunes regions de l'genoma.

Aquests petits ARN doble banda transcrits de les regions pericentromèriques són essencials per a l'acoblament de l'heterocromatina i són les regions transcripcionals per regular els passos previs a la divisió cel·lular.

referències

1. Choo, KA (1997). The centromere (Vol. 320). Oxford: Oxford University Press.
2. Fincham, JRS (2001). Centromere.
3. Fukagawa, T., & Earnshaw, WC (2014). The centromere: Chromatin foundation for the kinetochore machinery. Developmental Cell, 30 (5), 496-508.
4. Henikoff, S., Ahmad, K., & Malik, HS (2001). The centromere paradox: stable inheritance with rapidly Evolving DNA. Science, 293 (5532), 1098-1102.
5. Plohl, M., Meštrović, N., & Mravinac, B. (2014). Centromere identity from the DNA point of view. Chromosome, 123 (4), 313-325.
6. Westhorpe, FG, & Straight, AF (2015). The centromere: epigenètica control of chromosome Segregation during mitosi. Cold Spring Harbor perspectives in biology, 7 (1), a015818.