AUTOSOMES: CARACTERÍSTIQUES, PARTS, FUNCIONS I ALTERACIONS - BIOLOGIA - 2024

Els autosomes, cromosomes autosòmics o cromosomes somàtics són cromosomes no sexuals. El nombre, les formes i les mides dels autosomes que formen el cariotip són exclusius per a cada espècie.

És a dir, cadascuna d'aquestes estructures conté la informació genètica de cada individu. En aquest sentit, un grup de 22 parells d'autosomes, més 1 parell de cromosomes sexuals constitueixen el cariotip humà complet.

Cariotip humà, mostres als 22 parells d'autosomes o cromosomes somàtics i el parell de cromosomes sexuals

Aquesta troballa va ser realitzat per Tijio i Levan en 1956. A partir d'aquest moment fins a l'actualitat s'han realitzat importants avenços en l'estudi dels cromosomes humans, des de la seva identificació en el cariotip fins a la localització dels gens.

Aquests estudis revesteixen gran importància, especialment en el camp de la biologia molecular i la medicina. Des del descobriment de Lejeune i cols es va despertar un gran interès pel camp de la citogenètica.

Aquests investigadors van descriure una aberració cromosòmica caracteritzada per la presència d'un cromosoma extra denominat trisonomía 21, els pacients manifesten la síndrome de Down.

Avui dia es coneixen moltes malalties i síndromes congènits deguts a aberracions cromosòmiques.

Característiques

Els autosomes o cromosomes autosòmics han estat ordenats d'acord a la morfologia que posseeixen. En aquest sentit, poden ser metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos i subtelocéntricos o acrocèntrics.

Els cromosomes estan presents en la cromatina de el nucli de les cèl·lules eucariotes. Cada parell de cromosomes són homòlegs, és a dir, contenen gens idèntics, amb la mateixa ubicació al llarg de cada cromosoma (locus). Tots dos codifiquen per a les mateixes característiques genètiques.

Un cromosoma és aportat per la progenitora (òvul) i l'altre és aportat pel progenitor (espermatozoides).

A continuació s'esmenten com està constituït un autosoma.

Parts d'un autosoma o cromosoma

cromàtide

Cada cromosoma està format per dos brins germanes situades paral·lelament denominades cromàtides, unides per un centròmer.

Les dues brins contenen informació genètica similar. Aquestes s'han format per la duplicació d'una molècula d'ADN. Cada cromàtide posseeix un braç llarg i un de curt.

La longitud i morfologia varia d'un cromosoma a un altre.

centròmer

És la part en la qual s'uneixen les dues cromàtides. Es descriu com la part més estreta de l'cromosoma, també anomenada constricció primària. La relació entre la longitud dels braços llargs i curts determinen l'anomenat índex centromérico (r), que defineix la posició de l'centròmer.

En base a aquesta mesura es poden classificar en:

• Metacéntrico: la ubicació de l'centròmer divideix cada braç en dues parts iguals (r = 1 a 1500).
• Submetacéntricos: posseeixen els braços inferiors més llargs que els superiors (r => 1500 - 2000).
• Acocéntricos o subtelocéntricos: mostren cromàtides inferiors i certs components morfològics típics com la constricció secundària i els satèl·lits (r => 2000).
• Telocéntricos: són aquells cromosomes que mostren únicament braços inferiors.

braç curt

Són les cromàtides que neixen de l'centròmer que tenen menor longitud. Es representa amb la lletra p. Són les cromàtides situades cap amunt de l'centròmer.

braç llarg

Són les cromàtides que neixen de l'centròmer que tenen major longitud. Es representa amb la lletra q. Són les cromàtides ubicades a baix de l'centròmer.

pel·lícula

És la membrana que recobreix a l'cromosoma, separant-lo de l'exterior.

matriu

Es troba sota de la pel·lícula i està format per un material viscós i dens, envoltant a l'cromonema ia la matèria acromàtica.

Cromonema

Està conformat per dos fibres en forma d'espiral que es localitzen a l'interior de la matriu. Totes dues són iguals entre si. Aquí és on es troben ubicats els gens. És la zona més important dels cromosomes.

Cronómeros

Forma la cromàtide al costat de l'cromonema. Són més visibles durant l'etapa de la divisió cel·lular. Són concentracions enrotllades de cromonema que s'observen com boletes en els cromosomes.

telòmers

És la part on finalitza cada braç de l'cromosoma, compostos per regions d'ADN no codificants i repetitius que li brinda estabilitat a l'cromosoma evitant que els extrems dels braços s'uneixin.

constricció secundària

No estan presents en tots els cromosomes. Alguns poden presentar a l'extrem dels seus braços un estrenyiment o peduncle. En aquest lloc es troben els gens que es transcriuen a ARN.

satèl·lit

Estan presents en els cromosomes que posseeixen constricció secundària. Són una porció de l'cromosoma amb forma arrodonida que està separat de la resta de l'cromosoma per una estructura anomenada peduncle.

funció

La funció dels autosomes és emmagatzemar i transmetre informació genètica a la descendència.

alteracions

Les anormalitats dels cromosomes humans que es coneixen corresponen a canvis en el seu número, anomenat aneuploïdies (monosomías i trisonomías), o canvis en la seva estructura denominades aberracions estructurals (translocacions, deficiències, duplicació, inversió i altres més complexes).

Qualsevol d'aquests canvis genera conseqüències genètiques.

-Aneuploidía

L'aneuploïdia es produeix per una fallada en la separació dels cromosomes, anomenada no disjunció. Produeix errors en el nombre de cromosomes.

Entre elles es poden esmentar la trisonomía de el parell 21 (síndrome de Down), monosomia de el parell 21, trisonomía de el parell 18, monosomia de el parell 18 o trisonomía de el parell 13 (síndrome de Patau).

monosomías

En els individus monosómicos es produeix la pèrdua d'un dels cromosomes de l'cariotip, quedant incomplet.

Trisonomías

En els individus trisòmics hi ha un cromosoma extra. En comptes d'un parell, hi ha un trio.

-Aberraciones estructurals

Les aberracions estructurals poden aparèixer de forma espontània o ser causades per l'acció de radiacions ionitzants o de substàncies químiques.

Entre elles es troben la síndrome de el crit de gat; deleció total o parcial de el braç curt de l'cromosoma 5.

translocacions

Aquesta aberració consisteix en l'intercanvi de segments entre cromosomes no homòlegs. Poden ser homozigotes o heterozigotes.

Deficiències o deleccions

Comprèn la pèrdua de material cromosòmic i pot ser terminal (en un extrem) o intersticial (dins de l'cromosoma).

duplicació

Ocorre quan un segment de cromosoma està representat dues o més vegades. El fragment duplicat pot ser lliure o pot incorporar-se a un segment cromosòmic de l'complement normal.

Inversió

En aquesta aberració un segment s'inverteix 180 °. Poden ser pericéntricas quan inclou a l'cinetocor i paracèntriques quan no l'inclou.

Isocromosomas

Per la ruptura d'un centròmer (divisió fallida) pot originar-se un nou tipus de cromosoma.

Diferències dels autosomes amb els cromosomes sexuals

Una de les diferències és que els autosomes són els mateixos en femelles i en homes, i els membres d'un parell de cromosomes somàtics tenen la mateixa morfologia, en tant que el parell de cromosomes sexuals poden ser diferents.

En el cas dels homes presenten un cromosoma X i un altre I (XY), mentre que les femelles presenten dos cromosomes X (XX).

Els autosomes contenen la informació genètica de les característiques de l'individu, però també poden contenir aspectes relacionats amb el sexe (gens de determinació sexual), mentre que els cromosomes sexuals només estan involucrats en determinar el sexe de l'individu.

Els autosomes es designen amb nombres consecutius des del número 1 a l'22, mentre que els cromosomes sexuals es designen amb lletres X i Y.

Les aberracions en els cromosomes sexuals produeixen síndromes diferents als esmentats en els cromosomes autosòmics. Entre elles es troba la síndrome de Klinefelter, síndrome XYY o síndrome de Turner (disgenèsia gonadal).

referències

1. «Cariotip.» Viquipèdia L'enciclopèdia lliure. 1 nov 2018, 05:23 UTC. 13 desembre 2018 es.wikipedia.org.
2. Jaramillo-Antillón Joan. El que el metge ha de saber sobre els gens. Acta mèd. costarric 2003; 45 (1): 10-14. Disponible from Scielo.
3. «Autosoma.» Viquipèdia L'enciclopèdia lliure. 11 desembre 2018, 18:44 UTC. 14 desembre 2018, es.wikipedia.org.
4. De Robertis I, De Robertis EM. (1986). Biologia cel·lular i molecular. 11 va edició. Editorial Ateneu. Buenos Aires, Argentina.
5. «Aneuploidía.» Viquipèdia L'enciclopèdia lliure. 17 nov 2018, 11:03 UTC. 16 desembre 2018, 21:30. es.wikipedia.org.