ATÀXIA CEREBEL·LOSA: SÍMPTOMES, CAUSES, TRACTAMENT - NEUROPSICOLOGIA - 2025

La atàxia cerebel·losa és un trastorn neurodegeneratiu caracteritzat per una atròfia progressiva de l'cerebel, el que produeix una pèrdua de les neurones ubicades en aquesta zona (cèl·lules de Purkinje). Així, es genera principalment un deteriorament de la funció motora, l'equilibri, la marxa i la parla.

L'atàxia cerebel·losa és un dels trastorns motors que més es presenta a les malalties neurològiques. Els científics han descrit al voltant de 400 tipus d'aquesta atàxia. Es produeix per danys que afecten el cerebel, així com les seves vies de recepció i de sortida.

Figures 68 i 69 de el llibre «Funcions cerebelares» d'André Thomas, número 12 de la sèrie de monografies sobre malalties nervioses i mentals, publicada per la revista Journal of Nervous and Mental Diseases (1912). Les il·lustracions mostren el caminar alterat d'una dona amb atròfia de el cerebel.

El cerebel és una de les estructures més grans del nostre sistema nerviós i pot contenir més de la meitat de les neurones del cervell. Està situat a la part posterior i inferior de el cervell, a l'altura de el tronc cerebral.

Els estudis han demostrat que les neurones situades en el cerebel es relacionen amb els patrons de moviment, participant en les funcions motores. En concret, aquesta estructura s'encarrega de planificar seqüències de motores de tot el cos, la coordinació, l'equilibri, la força emprada o la precisió dels moviments.

Cerebel (groc)

A més, sembla exercir un control en les funcions cognitives com l'atenció, la memòria, el llenguatge, les funcions visoespacials o les funcions executives. És a dir, regula la capacitat, velocitat i manteniment d'aquestes per aconseguir l'objectiu de la tasca. Ajuda a detectar i corregir errors en el pensament i en la conducta. Sembla exercir també un paper important en la memòria procedimental.

Per tant, un pacient amb atàxia cerebel·losa pot tenir dificultats en regular els seus propis processos cognitius, així com els moviments del seu cos.

Generalment aquesta malaltia es presenta de la mateixa manera en homes i dones. Pel que fa a l'edat, pot aparèixer tant en nens com a persones adultes. Evidentment, si es deu a processos degeneratius en els quals el dany va avançant amb el temps, l'atàxia cerebel·losa afecta més a la gent gran.

causes

L'atàxia cerebel·losa pot produir-se per múltiples causes. Aquestes poden dividir-se, a grans trets, en hereditàries i adquirides. A continuació, veurem les més comunes:

-Hereditarias

Hi ha diverses malalties que són autosòmiques recessives. És a dir, que necessiten que el gen mutat es transmeti per part de la mare i per part de pare perquè s'hereti. Per tant, és menys freqüent:

- Atàxia de Friedreich: és una malaltia hereditària neurodegenerativa. Afecta el teixit nerviós de la medul·la espinal i els nervis que controlen els músculs.

- Atàxia-Telangiectasia: també coneguda com a síndrome de Louis-Barr, es produeix per la mutació en el gen ATM, situat al cromosoma 11. El seu primer símptoma és una marxa inestable, s'observa que el nen s'inclina cap a un costat i trontolla.

- abetalipoproteinemia o síndrome de Bassen-Kornzweig: causada per un defecte en el gen que ordena el cos produir lipoproteïnes. Això fa que sigui difícil pair el greix i certes vitamines, a més d'atàxia cerebel·losa.

- Trastorns mitocondrials: desordres causats per la deficiència en proteïnes de les mitocòndries, que es relacionen amb el metabolisme.

Dins de les causes hereditàries hi ha altres que són autosòmiques dominants. És a dir, que només és necessari rebre un gen anormal d'un dels dos pares per heretar la malaltia. Algunes són:

- Atàxia espinocerebral 1: és un subtipus d'atàxia espinocerebelosa. El gen afectat es troba en el cromosoma 6. Es caracteritza perquè el cerebel passa per un procés de degeneració i es presenta comunament en pacients majors de 30 anys.

- Atàxia episòdica: és un tipus d'atàxia que es caracteritza per presentar-se de manera esporàdica i durar pocs minuts. Els més comuns EA-1 i l'EA-2.

adquirides

Les causes de l'atàxia cerebel·losa també poden ser adquirides. Ja sigui per virus o altres malalties que afecten el sistema nerviós i que poguessin comprometre a el cerebel. Entre les més comunes estan:

- Malformacions congènites: com la síndrome de Dandy-Walker, la síndrome de Joubert i síndrome de Gillespie. En tots ells hi ha malformacions en el cerebel que provoquen atàxia cerebel·losa.

- Traumatismes cranioencefàlics: es produeixen quan ocorre un dany físic a l'encèfal, afectant el cerebel. Sol aparèixer per accidents, cops, caigudes, o un altre agent extern.

- Tumors cerebrals: un tumor cerebral és una massa de teixit que creix en el cervell i pot afectar el cerebel, pressionant.

- Hemorràgia en el cerebel.

- Exposició a toxines com el mercuri o el plom.

- Deficiència adquirida de vitamines o trastorns metabòlics.

- Consum d'alcohol o de medicaments antiepilèptics.

- Varicel·la: que és una malaltia infecciosa causada pel virus varicel·la-zòster. Generalment es presenta en nens entre 1 i 9 anys d'edat.

Encara que en principi apareix com una erupció a la pell i és benigna, pot tenir complicacions més greus com l'atàxia cerebel·losa.

- Virus d'Epstein-Barr: és un virus de la família dels herpes-virus i una de les seves símptomes és la inflamació de les glàndules limfàtiques. Encara que pot presentar-se en la infantesa sense símptomes, en els adults pot ser més greu. Una de les seves complicacions és l'atàxia cerebel·losa.

- Virus Coxsackie: és un virus que viu en el tracte digestiu dels humans. Es desenvolupa més en climes tropicals. Afecta majoritàriament a nens i el seu símptoma principal és la febre, encara que en casos greus pot generar atàxia cerebel·losa.

- Degeneració cerebel·losa paraneoplásica: és una malaltia molt infreqüent i difícil de diagnosticar on es dóna una degeneració cerebel·losa progressiva. La causa més freqüent d'aquest trastorn és un càncer de pulmó.

símptomes

L'atàxia cerebel·losa es caracteritza pels següents símptomes:

- Tremolors: que apareixen quan el pacient intenta dur a terme o mantenir una postura.

- Disinergia: incapacitat per moure les articulacions simultàniament.

- Dismetria: el pacient no és capaç de controlar l'extensió de el moviment, i no té el suficient equilibri per estar dret. És incapaç de realitzar tasques motores fines com escriure o menjar.

-Adiadococinesia: és a dir, la incapacitat de realitzar moviments ràpids alternants i successius. Poden tenir problemes per inhibir un impuls i substituir-lo per un altre oposat.

Així, té dificultats per alternar moviments de supinació (palmell de la mà cap amunt) i pronació (palmell cap avall) de la mà.

- Astènia : caracteritzada per debilitat muscular i esgotament físic.

- Hipotonia: disminució de el to muscular (grau de contracció del múscul). Això fa que hi hagi problemes en la bipedestació (estar dret i sobre les cames). Així com per caminar.

- Entrebancs i marxa inestable.

- Nistagmo: moviments incontrolables o repetitius dels ulls.

- Disàrtria: trastorns de la parla, hi ha una dificultat per articular sons i paraules. Pot presentar-lentitud en la producció de la veu, accentuacions excessives i pseudo-tartamudesa.

- Alteracions en les funcions executives com la planificació, la flexibilitat, el raonament abstracte i la memòria de treball.

- Canvis en el comportament com embotiment, desinhibició o comportament inadequat.

- Mals de cap.

- Marejos.

diagnòstic

El metge ha de realitzar un examen complet que pot incloure un examen físic, així com proves neurològiques especialitzades.

L'examen físic és necessari per comprovar l'audició, la memòria, l'equilibri, la visió, la coordinació i la concentració. Els exàmens especialitzats inclouen:

- Electromiografia i estudi de conducció nerviosa: per comprovar l'activitat elèctrica dels músculs.

- Punció lumbar: per examinar el líquid cefaloraquidi.

- Estudis d'imatge com la tomografia computada o la ressonància magnètica per buscar danys en el cervell.

- Hemograma o recompte sanguini complet: per observar si hi ha anormalitats en el nombre de cèl·lules sanguínies i per comprovar la salut en general.

tractament

Quan l'atàxia cerebel·losa apareix per una malaltia subjacent, el tractament estarà dirigit a pal·liar la causa principal. També es aconsellen prendre mesures per millorar tot el possible la qualitat de vida de pacient, la seva mobilitat i funcions cognitives.

Virus com a causa

Quan és un virus el que causa l'atàxia cerebel·losa, en general no hi ha un tractament específic. La recuperació completa s'aconsegueix en uns pocs mesos.

Si es tracten d'altres causes, el tractament que variarà segons el cas. D'aquesta forma, pot ser necessària la cirurgia si l'atàxia es deu a una hemorràgia en el cerebel. En canvi, si es té una infecció, poden receptar fàrmacs antibiòtics.

Falta de vitamina E

Així mateix, si es tracta d'una atàxia per falta de vitamina E, es poden administrar dosis altes de suplements per pal·liar aquesta mancança. Aquest resulta un tractament eficaç, tot i que la recuperació és lenta i incompleta.

fàrmacs anticoagulants

Els fàrmacs anticoagulants poden indicar quan hi hagi vessaments cerebrals. També hi ha medicaments específics per tractar la inflamació de l'cerebel.

Atàxia cerebel·losa neurodegenerativa

Quan es tracta d'atàxia cerebel·losa neurodegenerativa, com altres malalties degeneratives de el sistema nerviós, no existeix una cura o tractament que solucioni el problema. Més aviat, es prenen mesures per alentir la progressió dels danys. Així com millorar la vida de l'pacient tot el possible.

exàmens

Els científics insisteixen que cal fer exàmens exhaustius per determinar la causa, ja que l'avanç en els coneixements de la patogènesi (causes) ajudarà a el disseny de nous tractaments.

Neurorehabilitació

Actualment existeixen molts estudis que apunten a la neurorehabilitació, el que implica un gran repte. El que es busca és millorar la capacitat funcional de l'pacient compensant els seus dèficits, a través de tècniques que milloren la seva adaptació i recuperació.

Això s'aconsegueix utilitzant rehabilitació neuropsicològica, teràpies físiques o ocupacionals, així com altres que ajuden a la parla ia la deglució. També pot ser molt útil l'ús d'equips d'adaptació que ajudin a el pacient a valer-se per si mateix, així com l'assessorament nutricional.

Fàrmacs per tractar símptomes

Hi ha alguns medicaments que semblen ser eficaços per millorar l'equilibri, la manca de coordinació o la disàrtria. Per exemple, la Amantina, la buspirona i l'acetazolamida.

Els tremolors també poden tractar-se amb clonazepam o propanonol. Per al nistagme també s'ha receptat gabapentina, baclofèn o clonazepam.

Ajuda en tasques diàries

La persona afectada per atàxia cerebel·losa pot requerir ajuda amb les seves tasques diàries a causa de l'afectació de les seves habilitats motores. Pot necessitar mecanismes d'adaptació per menjar, per desplaçar-se i per parlar.

aclariments

Cal aclarir que alguns dels síndromes cerebel·losos s'associen a altres característiques que impliquen altres sistemes neurològics. Per això es poden produir debilitat motora, problemes de la visió, tremolors o demència.

Això pot dificultar el tractament dels símptomes atáxicos o empitjorar amb l'ús de certs medicaments. Per exemple, pels efectes secundaris de la medicació.

Tot i no existir cura per a la majoria de les atàxies cerebel·loses, el tractament dels símptomes pot ser molt útil per millorar la qualitat de vida dels pacients i prevenir complicacions que podrien portar a la mort.

Els suports que s'han de prestar a l'pacient han d'estar enfocats a l'educació sobre la malaltia, així com el suport de grups i famílies. També algunes famílies poden buscar un assessorament genètic.

La informació errònia, la por, la depressió, la desesperança, així com l'aïllament, la preocupació financera i l'estrès, sovint poden causar més mal al pacient i el seu cuidador que la pròpia atàxia.

Per això, la teràpia psicològica també ha d'ajudar la família i fer part de la recuperació de l'pacient, perquè pugui fer front a la seva condició.

Previsió

Si l'atàxia cerebel·losa es deu a un vessament cerebral o una infecció o hemorràgia en el cerebel, els símptomes poden tornar permanents.

Els pacients corren el risc de desenvolupar depressió i ansietat, a causa de les limitacions físiques que implica el seu estat.

També poden presentar-se complicacions secundàries que poden incloure manca de condició física, immobilitat, pèrdua o augment de pes, deteriorament de la pell, així com infeccions pulmonars o urinàries recurrents.

També poden presentar-se problemes respiratoris i apnea obstructiva de la son.

Com s'ha esmentat anteriorment, la qualitat de vida de l'pacient pot millorar progressivament si es proveeixen els suports suficients.

referències

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Lluís, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., & Fernández Paz, J. (2013). La neurorehabilitació com a alternativa essencial en l'abordatge terapèutic de les atàxies cerebel·loses. Revista Cubana de Salut Pública, 39 (3), 489-500.
2. García, AV (2011). Atàxia cerebel·losa. REDUCA (Infermeria, Fisioteràpia i Podologia), 3 (1).
3. Marsden, J., & Harris, C. (2011). Cerebellar atàxia: pathophysiology and rehabilitation. Clinical rehabilitation, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H., & Mantell, M. (2016). The Physiological basis of therapies for cerebellar atàxies. Therapeutic advances in Neurological disorders, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, SL (2000) Cerebellar atàxia. Curr Treat Options Neurol, 2: 215.
6. Ramirez-Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N., & Biller, J. (2015). Treatable causes of cerebellar atàxia. Movement Disorders, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, CJLM, & Verbeek, DS (2014). Cerebellar atàxia and functional genomics: Identifying the routes to cerebellar neurodegeneration. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) -Molecular Basis of Disease, 1842 (10), 2030-2038.