AL·LEL DOMINANT: CARACTERÍSTIQUES I EXEMPLES - BIOLOGIA - 2025

Un al·lel dominant és un gen o un caràcter que sempre s'expressa en el fenotip, fins i tot en els organismes heterozigots que posseeixen variacions per a aquest mateix gen. Els termes "gen dominant" i "al·lel dominant" signifiquen el mateix. Això està relacionat amb el fet que, per descomptat, les dues formes o al·lels de qualsevol classe de gen són, al seu torn, gens.

Els al·lels dominants van ser observats per primera vegada fa més de cent anys pel monjo Gregor Mendel a l'creuar dues línies pures de pèsols amb diferents formes per a un caràcter (el color dels pètals): morat el dominant i blanc el recessiu.

Quadre de Punnett, la lletra «I» majúscula groga representa els al·lels dominants (Font: Pbroks13 via Wikimedia Commons)

Realitzant encreuaments entre les dues varietats de pèsols, Mendel va observar que el color blanc estava absent en la primera generació de les seves creus, de manera que únicament s'observaven plantes morades en aquesta generació.

A l'creuar plantes pertanyents a la primera generació (producte de la primera cruïlla), els resultats de la segona generació eren plantes de pèsols amb flors morades i algunes poques amb flors blanques. Mendel va encunyar llavors els termes "dominant" i "recessiu" a l'color morat i a el blanc, respectivament.

El terme al·lel va sorgir pocs anys després com una abreviatura de la paraula "alelomorfo", que prové de el grec "allo" -un altre, diferent- i "Morf" -forma, terme que era usat per William Bateson i Edith Saunders el 1902 per designar dues de les formes alternatius per a un caràcter fenotípic en les espècies.

Actualment la paraula lel defineix les diferents formes que pot tenir un gen i va començar a utilitzar-se de forma freqüent a partir del l'any 1931 pels genetistes de l'època.

Sovint els estudiants troben confús el terme "al·lel", la qual cosa és probable que es degui al fet que les paraules lel i gen es fan servir de manera intercanviable en algunes situacions.

Característiques d'un al·lel dominant

La dominància no és una propietat intrínseca d'un gen o d'un al·lel, sinó que descriu la relació entre els fenotips donats per tres genotips possibles, ja que un al·lel pot classificar-se com lel dominant, semi dominant o recessiu.

Els al·lels d'un genotip s'escriuen amb lletres majúscules i minúscules, així es fa la distinció entre els al·lels que posseeix un individu, sigui homozigòtic o heterozigòtic. Les lletres majúscules es fan servir per definir els al·lels dominants i les minúscules per als recessius.

Penseu els al·lels A i B que componen els genotips AA, Ab i bb. Si s'observa un caràcter fenotípic particular en els genotips AA i Ab, que al seu torn difereix de el fenotip de bb, llavors es diu que l'al·lel A és dominant sobre l'al·lel B, classificant a aquest últim com un al·lel recessiu.

Si el fenotip expressat pel genotip AB és intermedi o combina caràcters dels fenotips AA i BB, els al·lels A i B són semi o codominants, en vista que el fenotip resulta d'una combinació dels fenotips resultants a partir dels dos al·lels.

Tot i que és interessant especular sobre les diferències en els mecanismes que donen lloc la semi-dominància ia la dominància completa, encara en l'actualitat són processos que no han estat aclarits de el tot pels científics.

Els al·lels dominants són molt més propensos a patir els efectes de la selecció natural que els al·lels recessius, ja que els primers sempre s'expressen i, si pateixen algun tipus de mutació, són seleccionats directament per l'entorn.

Per això la majoria de les malalties genètiques conegudes ocorren per al·lels recessius, ja que els canvis amb efectes negatius sobre els al·lels dominants es manifesten immediatament i són eliminats, sense la possibilitat de passar a la següent generació (a la descendència).

Al·lels dominants en les poblacions naturals

La majoria dels al·lels trobats en les poblacions naturals es coneixen com lels de tipus "silvestre", i aquests són dominants sobre altres lels, ja que els individus amb fenotips de tipus silvestre posseeixen un genotip heterozigot (Ab) i són fenotípicament indistingibles dels dominants homozigots AA.

Ronald Fisher, el 1930, va desenvolupar el "Teorema Fonamental de la Selecció Natural" (q 2 + 2pq + p 2), on explica que una població ideal en la qual no hi hagi selecció natural, mutació, deriva gènica o flux gènic sempre tindrà en major freqüència a l'fenotip de l'al·lel dominant.

En el teorema de Fisher, q 2 representa els individus homozigots per a l'al·lel dominant, 2pq als heterozigots ip 2 als homozigots recessius. D'aquesta manera amb l'equació de Fisher s'explica que s'ha observat per als genotips que posseeixen majoritàriament lels de tipus silvestre.

Aquests individus heterozigots o homozigots que posseeixen en el seu genotip els al·lels dominants de tipus silvestre són sempre els més susceptibles als canvis mediambientals i també posseeixen la major taxa de supervivència davant de les condicions ambientals de moment.

exemples

Al·lels dominants observats per Mendel

Els primers lels dominants van ser documentats per Gregor Mendel en els seus experiments realitzats amb plantes de pèsol. Els al·lels dominants que va observar es traduïen en caràcters com el color porpra dels pètals, llavors corrugades i de color groc.

malalties humanes

Moltes de les malalties genètiques hereditàries en els humans són producte de mutacions en els al·lels recessius i dominants.

Se sap que els mutants per a alguns al·lels dominants causen trastorns relativament comuns, com la talassèmia o l'hipercolesterolèmia familiar, i algunes altres malalties una mica més rares com l'acondroplàsia o el piebaldisme.

S'ha observat que aquestes malalties solen tenir un efecte molt més sever en el fenotip homozigot que en el heterozigot.

Una malaltia congènita neurodegenerativa molt estudiada és la malaltia de Huntington, la mateixa és un exemple inusual d'un al·lel dominant mutant que és de tipus silvestre.

En aquesta malaltia els individus que són homozigots per als al·lels dominants mutats no incrementen els seus símptomes comparats amb els heterozigots.

La malaltia de Huntington és una malaltia que tot i originar-se per un al·lel dominant, només s'expressa passats els 40 anys d'edat, de manera que és molt difícil identificar els individus portadors, que usualment passen les seves mutacions als seus fills.

referències

1. Goldhill, DH, & Turner, PE (2014). The evolution of life history trade-offs in viruses. Current Opinion in Virology, 8, 79-84.
2. Guttman, B., Griffiths, A., & Suzuki, D. (2011). Genetics: The code of life. The Rosen Publishing Group, Inc.
3. Hardy, GH (2003). Mendelian proportions in a mixed population. Yale Journal of Biology and Medicine, 76 (1/6), 79.
4. Kaiser, CA, Krieger, M., Lodish et, H., & Berk, A. (2007). Molecular Cell Biology. WH Freeman.
5. Lewin, B., Krebs, JE, Goldstein, ES, & Kilpatrick, ST (2014). Lewin 's Gens XI. Jones & Bartlett Publishers.
6. Wilkie, AO (1994). The molecular basis of genetic dominance. Journal of Medical Genetics, 31 (2), 89-98.