- Definició de lel
- Ubicació dels al·lels
- Descobriment dels al·lels
- Tipus d'al·lels
- recombinació
- Freqüència d'al·lels
- Per què canvien les freqüències al·lèliques?
- Els al·lels i les malalties
- referències
Els al·lels són les diferents variants o formes alternatives en les quals un gen pot presentar-se. Cada al·lel pot manifestar-se com un fenotip diferent, com ara el color dels ulls o els grups sanguinis.
En els cromosomes, els gens es situen en regions físiques denominades locus. En els organismes que presenten dos jocs de cromosomes (diploides), els al·lels se situen en el mateix locus.
El color d'ulls marró aquesta relacionat amb un al·lel dominant. Font: pixabay.com
Els al·lels poden ser dominants o recessius, depenent del seu comportament en l'organisme heterozigot. Si estem en un cas de dominància completa, l'al·lel dominant s'ha d'expressar en el fenotip, mentre que l'al·lel recessiu quedarà opacado.
L'estudi de les freqüències al·lèliques en les poblacions ha tingut un impacte resaltante en l'àrea de la biologia evolutiva.
Definició de lel
El material genètic està dividit en gens, que són segments d'ADN que determinen característiques fenotípiques. Per posseir dos jocs idèntics de cromosomes, els organismes diploides posseeixen dues còpies de cada gen, anomenades al·lels, situades en la mateixa posició de parells de cromosomes idèntics, o homòlegs.
Els al·lels solen diferir pel que fa a la seqüència de bases nitrogenades de l'ADN. Encara que siguin petites, aquestes diferències poden produir diferències fenotípiques evidents. Per exemple, fan variar el color de cabells i els ulls. Fins i tot poden fer que s'expressin malalties hereditàries.
Ubicació dels al·lels
Una característica notable de plantes i animals és la reproducció sexual. Això implica la producció de gàmetes femenins i masculins. Els gàmetes femenins es troben en els òvuls. En les plantes, els gàmetes masculins es troben al pol·len. En els animals, en els espermatozoides
El material genètic, o ADN, es troba en els cromosomes, que són estructures allargades dins de les cèl·lules.
Les plantes i els animals posseeixen dos o més jocs idèntics de cromosomes, un d'ells procedent de l'gàmeta masculí i un altre de l'gàmeta femení que els van donar origen mitjançant la fecundació. Així, els al·lels es troben en l'ADN, a l'interior de l'nucli de les cèl·lules.
Descobriment dels al·lels
Cap a 1865, en un monestir austríac, el monjo Gregorio Mendel (1822-1884), va experimentar amb creus de plantes de pèsols. Mitjançant l'anàlisi de les proporcions de plantes amb llavors de diferents característiques, va descobrir les tres lleis fonamentals de l'herència genètica que porten el seu nom.
En l'època de Mendel no se sabia res sobre gens. Per tant, Mendel va proposar que les plantes transmetien algun tipus de matèria a la seva descendència. Actualment aquesta «matèria» es coneix com lels. El treball de Mendel va passar desapercebut fins que Hugo de Vries, un botànic holandès, ho va divulgar el 1900.
La biologia moderna descansa en tres pilars fonamentals. El primer és el sistema de nomenclatura binomial de Carlos Linneo (1707-1778) proposat en la seva obra Systema Naturae (1758). El segon és la teoria de l'evolució, de Carles Darwin (1809-1892), proposta en la seva obra The Origin of Species (1859). El segon el constitueix el treball de Mendel.
Tipus d'al·lels
Cada parell d'al·lels representa un genotip. Els genotips són homozigots si els dos al·lels són idèntics, i heterozigòtics si són diferents. Quan els al·lels són diferents, un d'ells pot ser dominant i un altre recessiu, prevalent les característiques fenotípiques determinades pel dominant.
Les variacions en l'ADN dels al·lels no necessàriament es tradueixen en canvis fenotípics. També els al·lels poden ser codominants, afectant tots dos a l'fenotip amb la mateixa intensitat, però de manera diferent. A més, una característica fenotípica pot ser afectada per més d'un parell d'al·lels.
recombinació
L'aparició, en la generació següent, de diversos genotips, o combinacions d'al·lels, s'anomena recombinació. A l'actuar sobre gran nombre de gens, aquest procés causa la variació genètica, que permet que cada individu produït per reproducció sexual sigui genèticament únic.
La variabilitat fenotípica ocasionada per la recombinació és fonamental perquè les poblacions de plantes i animals puguin adaptar al seu ambient natural. Aquest ambient és variable tant en l'espai com en el temps. La recombinació assegura que sempre hi hagi individus ben adaptats a les condicions de cada lloc i de moment.
Freqüència d'al·lels
La proporció dels genotips d'un parell d'al·lels en una població és p 2 + 2 pq + q 2 = 1, on p 2 representa la fracció d'individus homozigots per al primer lel, 2 pq la fracció d'individus heterozigots, i q 2 la fracció d'individus homozigots per al segon al·lel. Aquesta expressió matemàtica es coneix com a llei de Hardy-Weinberg.
Per què canvien les freqüències al·lèliques?
A la llum de la genètica de població, la definició d'evolució implica el canvi de freqüències al·lèliques al llarg de el temps.
La freqüència d'al·lels en una població canvia d'una generació a l'altra a causa de la selecció natural o a l'atzar. Això es coneix com microevolució. La microevolució per molt de temps pot portar a la macroevolució o aparició d'espècies noves. La microevolució a l'atzar produeix la deriva genètica.
En poblacions petites, la freqüència d'un al·lel pot incrementar-se o reduir-se d'una generació a una altra per casualitat. Si el canvi en una direcció es repeteix en generacions successives, tots els membres d'una població poden tornar-se homozigots per al·lels daus.
Quan un nombre petit d'individus colonitza a un territori nou porta amb si una freqüència d'al·lels que, per atzar, pot ser diferent de la de la població original. Això es coneix com a efecte fundador. Combinat amb la deriva genètica, pot ocasionar la pèrdua o la fixació de certs al·lels només per atzar.
Els al·lels i les malalties
L'albinisme, la fibrosi quística i la fenilcetonúria, es deuen a haver heretat dos al·lels recessius per a un mateix gen. Si l'al·lel defectuós es troba en el cromosoma X, com en el cas de ceguesa a la color verd i síndrome de l'cromosoma X fràgil, la malaltia afecta només el sexe masculí.
Altres malalties, com ara el nanisme pseudoacondroplásico i la síndrome de Huntington, es presenten quan un individu hereta un al·lel dominant. És a dir, les condicions patològiques poden presentar-se com al·lels dominants o recessius.
referències
- Edelson, I. 1999. Gregor Mendel and the roots of genetics. Oxford University Press, Nova York.
- Freeman, S., Herron, JC 1998. Evolutionary analysis. Pearson Prentice and Hall, Upper Saddle River, Nova Jersey.
- Griffiths, AJF, Suzuki, DT, Miller, JH, Lewontin, RC, Gelbart, WM 2000. An Introduction to Genetic Analysis. WH Freeman & Co, New York.
- Hapgood, F. 1979. Why mals exist - an inquiry into the evolution of sex. William Morrow and Company, Nova York.
- Klug, WS, Cummings, MR, Spencer, CA 2006. Concepts of genetics. Pearson Prentice and Hall, Upper Saddle River, Nova Jersey.
- Mange, EJ, Mange, AP 1999. Basic human genetics. Sinauer Associates, Sunderland, Massachusetts.
- Mayr, I. 2001. What evolution is? Orion Books, Londres.
- Robinson, TR 2010. Genetics for dummies. Wiley, Hoboken, New Jersey.