- Característiques
- Patologies relacionades amb la presència de acantocitos
- Abetalipoprotoinemia congènita o síndrome de Bassen-Kornzweig
- acantocitosi hereditària
- Neuroacantocitosis
- Corea-acantocitosi
- Síndrome de McLeod
- Altres trastorns amb presència de acantocitos
- referències
Els acantocitos són glòbuls vermells amb una morfologia anòmala. També es coneixen com a cèl·lules espinoses, espiculadas o en esperó. Típicament un glòbul vermell madur normal té una forma de disc bicòncau que li confereix una relació superfície volum òptim per a l'intercanvi gasós i la facilitat de deformació en la microcirculació.
Aquesta anomalia eritrocitària provoca el canvi de forma de l'eritròcit madur causa de anomalies en els lípids de membrana cel·lular. Les alteracions provoquen l'aparició de múltiples projeccions a la membrana atribuïdes a diverses anèmies hemolítiques, tant hereditàries com adquirides.
Font: pixabay.com
Característiques
En general, són cèl·lules petites amb espícules poc abundants, de longitud i ample variable, i distribuïdes de manera irregular a la superfície de la membrana. Les proteïnes que conformen la membrana dels acantocitos són normals, mentre que el contingut de lípids no.
La membrana dels acantocitos té més esfingomielina del normal i menys fosfatidilcolina. Aquests canvis que reflecteixen distribucions anòmales de fosfolípids de l'plasma, redueixen la fluïdesa dels lípids de la membrana de l'eritròcit, amb el consegüent canvi de la forma.
En general ni les formes nucleades dels glòbuls vermells en desenvolupament ni els reticulòcits tenen una forma alterada. La forma d'un acantocito típic s'adquireix en la mesura que el eritròcit envelleix.
El mecanisme de formació dels acantocitos en diverses patologies es desconeix per complet. No obstant això, hi ha diverses alteracions bioquímiques inherents a l'absència de β-lipoproteïnes com els lípids, fosfolípids i colesterol sèric en baixes concentracions i concentracions baixes de vitamines A i E en el plasma, que poden alterar el eritròcit.
Patologies relacionades amb la presència de acantocitos
Diverses malalties tenen presència d'aquests glòbuls vermells anormals, però és molt important diferenciar entre algunes d'aquestes patologies anèmiques en què la quantitat de acantocitos varien considerablement coexistint amb hematies normals.
La presència de més d'un 6% d'hematies amb aquesta malformació en un frotis fresc de sang és un clar indicatiu d'una patologia hemolítica.
Abetalipoprotoinemia congènita o síndrome de Bassen-Kornzweig
Aquest és una síndrome hereditari autosòmic recessiu que involucra l'absència congènita de aloproteína-β de l'plasma, una proteïna que participa en el metabolisme dels lípids.
A causa d'això, les lipoproteïnes plasmàtiques que contenen aquesta apoproteïna i els triglicèrids plasmàtics també estan absents i els nivells plasmàtics de colesterol i fosfolípids estan considerablement reduïts.
En contrast, l'esfingomielina plasmàtica aquesta augmentada a causa de la fosfatidiletanolamina. La anormalitat dels acantocitos en aquesta síndrome es caracteritza per la presència de gran quantitat d'esfingolípids en fulla externa de la bicapa de la membrana cel·lular causant un augment de la superfície que provoca la deformació.
La síndrome de Bassen-Kornzweig sempre va acompanyat d'acantocitosi. Generalment el nombre de acantocitos en sang és molt elevat. Els símptomes de la malaltia apareixen després de l'naixement generalment amb esteatorrea, a causa de deficient absorció de greixos i retards de el desenvolupament.
Després als 5 o 10 anys ocorre la retinitis pigmentària (degeneració retiniana) que sovint acaba en ceguesa. També es manifesta la presència de tremolors intencionals i atàxia, així com anormalitats neurològiques progressives que progressen fins a la mort als 20 o 30 anys, on de el 50 a el 100% dels hematies són acantocitos.
acantocitosi hereditària
La acantocitosi en l'adult s'associa freqüentment a la malaltia hepatocel·lular alcohòlica greu (cirrosi alcohòlica) o anèmia hemolítica amb acantocitos.
En aquest trastorn adquirit, els eritròcits presenten espícules irregulars com a producte de nivells molt augmentats de colesterol a la membrana cel·lular encara que els fosfolípids romanguin en nivells normals.
A causa d'això, es pot presentar anèmia hemolítica de moderada a severa depenent de la quantitat de acantocitos circulants (> 80%).
D'altra banda, la acantocitosi amb alteració de la relació colesterol / lecitina eritrocitària a la membrana de l'eritròcit (acantocitosi hereditària), és un acompanyant clàssic de síndrome d'Baseen-Kornzweig.
Neuroacantocitosis
La acantocitosi moltes vegades es produeix en forma ocasional en associació amb un ampli conjunt de malalties neurològiques: entre les que es troben l'atròfia muscular de l'tipus de Charcot-Marie-Tooth, corea-acantositosis, síndrome de MacLeod, entre d'altres, que s'agrupen sota el nom de neuroacantocitosis.
En la majoria d'aquestes condicions és molt estrany trobar un gran nombre d'hematies afectats com en la abetalipoprotoinemia (<80% d'hematies dismórficos).
Corea-acantocitosi
La síndrome de corea-acantocitosi també anomenada síndrome de Levine-Critchley, és una malaltia molt poc freqüent, de caràcter autosòmic recessiu.
Es caracteritza per símptomes com la discinèsia orofacial progressiva, hipotonia muscular neurogènica i degeneració muscular amb hiporreflexia miotática. En les persones afectades, tot i que no tenen anèmia, els glòbuls vermells es troben disminuïts.
En la totalitat dels casos, les manifestacions neurològiques són progressives amb presència de acantocitos a la sang circulant. Els acantocitos no presenten alteracions en la composició lipídica i de proteïnes estructurals.
Síndrome de McLeod
També és una malaltia cromosòmica, lligada a l'cromosoma X, en què es compromet el sistema neuromuscular, nerviós, hematològic. Hematológicamente es caracteritza per l'absència d'expressió de l'antigen Kx de l'eritròcit, expressió feble dels antígens Kell i supervivència dels eritròcits (acantocitos).
Les manifestacions clíniques són similars als de la Corea, amb trastorns de el moviment, tics, anormalitats neuropsiquiàtriques com crisis epilèptiques.
D'altra banda, les manifestacions neuromusculars inclouen miopatia, neuropatia sensoriomotor motora, i cardiomiopatia. Aquesta malaltia afecta principalment a homes amb entre 8 i 85% de acantocitos en sang.
Altres trastorns amb presència de acantocitos
Els acantocitos poden ser observats en petites quantitats, en persones amb problemes de desnutrició (anèmia), amb hipotiroïdisme, després de l'extracció de la melsa (esplenectomia) i en persones amb VIH, potser a causa d'alguna deficiència nutricional.
També s'han observat quan existeix inanició, anorèxia nerviosa, estats de malabsorció, en l'hepatitis de el nounat després de l'administració d'heparina i en alguns casos d'anèmia hemolítica a causa de el dèficit de piruvatoquinasa. En tots aquests casos, les β-lipoproteïnes són normals.
En condicions com l'anèmia hemolítica microangiopática, és freqüent observar hematies deformats de l'tipus acantocito a la sang circulant.
D'altra banda, també s'han observat eritròcits amorfs en patologies urinàries, sense un significat específic, com l'hematúria glomerular amb acantocitos. En aquest cas també hi ha una variabilitat de la mida dels acantocitos i la seva recompte és diagnòstic per a aquesta malaltia.
referències
- Althof, S., Kindler, J., & Heintz, R. (2003). El sediment urinari: atles, tècniques d'estudi, valoració; 3 taules. Ed. Mèdica Panamericana.
- Argemí, J. (1997). Tractat d'endocrinologia pediàtrica. Edicions Díaz de Santos.
- Kelley, WN (1993). Medicina interna (Vol. 1). Ed. Mèdica Panamericana.
- Miale, JOSE (1985). Hematologia: medicina de laboratori. Ed. Reverté.
- Miranda, M., Castiglioni, C., Regonesi, C., Aravena, P., Villagra, L., Quiroz, A. & Mena, I. (2006). Síndrome de McLeod: compromís multisistèmic associat a neuroacantocitosis lligada a l'cromosoma X, en una família xilena. Revista mèdica de Xile, 134 (11), 1436-1442.
- Rodó, JS, Corda, VJM, González, CC, & Guilarte, JSC (2016). Anèmia hemolítica amb acantocitos. Revista clínica espanyola: publicació oficial de la Societat Espanyola de Medicina Interna, 216 (4), 233.
- Rodak, BF (2005). Hematologia. Fonaments i Aplicacions Clíniques. Ed. Mèdica Panamericana.
- Roldan, EJ, Bouthelier, RG, & Cortés, EJ (1982). Síndromes pediàtrics dismorfogénicos. CAPITELL EDITORS.
- Ruiz-Argüelles, GJ (Ed.). (2009). Fonaments d'Hematologia. Quarta Edició. Ed. Mèdica Panamericana.
- Wintrobe, MM (2008). Wintrobe's Clinical Hematology (Vol 1). Lippincott Willianms & Wilokins.