- símptomes
- -recentment nascut
- pell
- regió facial
- limitació funcional
- Deformitat i inadequat desenvolupament dels dits
- Absència de sudoració
- dificultat respiratòria
- altres manifestacions
- -Adulto
- pell
- ocular
- símptomes generals
- Altres signes i símptomes
- causes
- tractaments
- -En el nounat
- -En l'infant i adult
- referències
La ictiosi arlequí o síndrome d'arlequí és una rara malaltia congènita que es manifesta per lesions hiperqueratósicas descamativas a la pell. És una afecció relativament greu que causa alteració de les característiques dermatològiques normals.
Tant la deformitat en ulls i llavis com les plaques poligonals característiques en el cos de l'nounat ho assemblen a un arlequí, i d'allí el nom que se li dóna. El primer esment d'aquesta rara malaltia la va realitzar el reverend Oliver Hart, en 1750. Aquest religiós va realitzar una descripció precisa de les manifestacions dermatològiques que presentava un nadó.
Adult afectat amb síndrome d'arlequí. Imatge presa de Wikipedia.org
La ictiosi abasta un grup de malalties de la pell l'origen és genètic. El terme prové de la paraula grega ichty -pescado- causa de les lesions descamativas presents. La forma clínica més greu és precisament la síndrome d'arlequí.
Les manifestacions clíniques inclouen hiperqueratosi en plaques gruixudes i descamativas, amb solcs profunds en plecs. A més. S'observen deformitats en parpelles, llavis, nas i orelles. L'alteració de la pell és tan severa que afecta la regulació de la calor corporal, sudoració i sensibilitat.
La principal causa de la ictiosi arlequí és un defecte genètic relacionada a la proteïna transportadora ABCA12. A causa d'aquest defecte, els lípids no són transportats adequadament a la pell. És una malaltia hereditària autosòmica recessiva. És freqüent trobar relació de consanguinitat entre els progenitors de nens amb aquesta síndrome.
La prevalença d'aquesta condició és molt baixa. Encara que no existeix cura, hi ha disponibles medicaments per millorar o alleujar els símptomes.
símptomes
By J. Bland Sutton, via Wikimedia Commons
Les manifestacions dermatològiques són la troballa més comú en la síndrome arlequí. Secundàriament, altres sistemes resulten afectats per aquesta malaltia.
-recentment nascut
pell
La superfície de la pell mostra una hiperqueratosi generalitzada, sequedat i descamació gruixuda. La hiperqueratosi es deu a la producció excessiva de queratina.
La lesió típica són plaques hiperqueratósicas poligonals o allargades delimitades per la formació de solcs profunds en els plecs. Els solcs -o fisuras- solen estar enrogits i humits
regió facial
- Ectropi pronunciat. L'ectropi és la eversió de la superfície externa de la parpella, impedint l'obertura i tancament d'ells. Com a conseqüència d'això, l'ull queda exposat a sequedat i infeccions.
- Eclabio. Les vores dels llavis es evierten causa de la tracció de la pell facial, impedint el moviment d'aquests. La boca oberta, limitant l'alletament.
- hipotrofia nasal, pel poc desenvolupament del nas a causa de l'aplanament de l'envà i la deformitat de les aletes nasals. És possible que les fosses nasals estiguin absents o obstruïdes.
- hipotrofia auricular, que correspon a la malformació de us pavellons auriculars. Les orelles llueixen aplanades i mal definides, i el conducte auditiu absent o obstruït per la pell.
limitació funcional
Els moviments normals de el cos i els membres es troben limitats o absents. La hiperqueratosi disminueix l'elasticitat i turgència de la pell, convertint-la en una closca gruixut.
Deformitat i inadequat desenvolupament dels dits
- Absència de dits.
- Dits supernumeraris (polidactilia).
- hipotrofia dels dits i membres.
- Amputacions espontànies.
Absència de sudoració
La funció normal de les glàndules sudorípares es veu compromesa pel gruix de la pell i, en alguns casos, hi ha atròfia glandular. Això fa que la pell es mantingui resseca i no hi hagi control de la temperatura.
En contraposició, es perd líquid i electròlits per les fissures, el que promou desequilibris hidro-electrolítics
dificultat respiratòria
La rigidesa de la pell a nivell toràcic ocasiona restricció dels moviments respiratoris. Es presenten graus variables de dificultat respiratòria, fins i tot fins arribar a la insuficiència respiratòria.
altres manifestacions
- Deshidratació i alteració de electròlits, per les pèrdues exudatives de les fissures.
- Hipoglicemia causa de nutrició inadequada.
- Desnutrició.
- Susceptibilitat augmentada a les infeccions per la pèrdua de la pell com a barrera.
- Alteracions de l'estat de la consciència resultat de manca d'oxigen, glucosa o per infecció.
- Convulsions produïdes per alteracions metabòliques.
-Adulto
La ictiosi arlequí presenta una alta taxa de morbiditat en el nounat. Actualment el tractament oportú permet la supervivència de al menys el 50% dels afectats, arribant a l'edat adulta. Amb el tractament i les cures adequades s'observa el despreniment de l'col·lodió a terme de poques setmanes.
Els símptomes presents, amb la deguda atenció, poden permetre el desenvolupament d'una vida relativament normal.
pell
- Eritrodermia generalitzada. La pell presenta un aspecte vermellós, com si estigués desproveïda d'epidermis.
- Descamació. El anormal equilibri de la pell es perd, per aquesta raó persite una descamació que pot ser de lleu a severa.
- Queratodermia en palmes i plantes. També depenent de les alteracions de la pell es pot observar engrossiment de la pell de mans i peus, amb fissures i descamació.
- Fissures en plecs.
ocular
El ectropion persisteix en la majoria dels casos, i per tant requereix tractament de protecció ocular.
símptomes generals
Les propietats de barrera protectora i termoreguladora de la pell estan alterades presentant llavors símptomes relacionats.
- Predisposició a infeccions
- Alteració de la sudoració
- Pèrdua de electròlits.
- Alteració en la regulació de la temperatura corporal.además de pèrdua d'electròlits, alteracions de la suor i
Altres signes i símptomes
- Alteracions de el creixement i desenvolupament, i per aquest motiu baixa alçada.
- Deformitat tant en orelles com en dits.
- Alteració de el desenvolupament de les ungles.
- Manca de borrissol corporal i cabell, o alopècia.
causes
La síndrome arlequí és una alteració genètica autosòmica recessiva. Els pares no necessàriament pateixen la malaltia, però són portadors de gens alterats que produeixen la ictiosi.
S'ha plantejat que la ictiosi arlequí és el resultat d'una mutació d'aquests gens. A més a s'observa consanguinitat en els progenitors d'aquest i altres tipus de ictiosi.
La molècula ABCA12 és una proteïna lligada a la molècula d'ATP que s'encarrega de l'transport de lípids a través de la membrana cel·lular. Es troben en les cèl·lules que formen la pell, així com en cèl·lules dels pulmons, testicles i fins i tot en òrgans fetals.
Una de les principals funcions de ABCA12 és transportar lípids als grànuls lamelares que proporcionen ceramides -epidermoside- com constituent de l'epidermis.
El gen que codifica el transportador aquesta alterat i la ABCA12 no pot complir la seva funció correctament. La disfunció, deformació o absència de grànuls lamelares és una conseqüència d'això.
Els grànuls lamelares tenen una funció primordial en la constitució de la pell. D'una banda, transfereixen ceramides a l'epidermis i per una altra faciliten la descamació normal. L'alteració o falta de grànuls lamelares produeix deficiència de la descamació i de la barrera que impedeix la sortida de líquids per la pell.
Finalment, la mutació de ABCA12 s'expressa en els símptomes dermatològics que caracteritzen la síndrome arlequí.
tractaments
De l'adequat i ràpid tractament de l'nounat amb ictiosi depèn la seva evolució i supervivència. Una sèrie de mesures, entre cures i medicaments, són emprades per a garantir la supervivència de l'nounat.
Els infants i adults rebran tractaments per mantenir la pell protegida i neta, com a conseqüència de la eritrodèrmia persistent.
-En el nounat
- Mantenir en ambient estèril.
- Intubació endotraqueal.
- Aplicar apòsits humits amb solució salina a la pell. A més està indicat l'ús de humectants i emol·lients.
- Prevenció d'infeccions i, per tant, l'ús d'antibiòtics.
- Reposició de líquids i electròlits endovenosos.
- Els retinoides són una sèrie de fàrmacs relacionats amb la vitamina A amb acció específica en el creixement de les cèl·lules dèrmiques. La isotretionina, a més de l'etretinato i el seu derivat l'acitretina són els retinoides més empleats.
- La prevenció de la queratitis causa de l'ectropion requereix ungüents, així com humectants oftàlmics.
-En l'infant i adult
- Protector o filtre solar.
- Sabons neutres, però, en ocasions requereixen succedanis de l'sabó o sabons syndet.
- Locions humectants i emol·lients. D'altra banda, l'ús de queratolítics tòpics està indicat en cas de descamació o queratodermia.
- Segons el grau de ectropion o risc de queratitis ocular requereix l'ús de solucions o ungüents tòpics. Tant les llàgrimes artificials com ungüents humectants, a més d'antibiòtics, són els més utilitzats.
referències
- Prendiville, J; Rev by Elston, DM (2016). Harlequin ichthyosis. Recuperat de emedicine.medscape.com
- Wikipedia (last rev. 2018). Harlequin-type ichthyosis. Recuperat de en.wikipedia.org
- Mazereeuw-Hautier, J (2012). Harlequin ichthyosis. Recuperat de orpha.net
- (Sf). Síndrme d'arlequí. Recuperat de sindrome-de.info
- Foundation for ichthyosis & related skins types (sf) What is ichthyosis? Recuperat de firstskinfoundation.org
- Foundation for ichthyosis & related skins types (sf) Harlequin ichthyosis: a clinical perspective. Recuperat de firstskinfoundation.org