- història
- antecedents
- Objecte d'estudi
- aplicacions
- Aportacions a la medicina curativa
- metodologia
- referències
La medicina genòmica és una branca de la genètica que es dedica a l'estudi i a l'anàlisi dels genomes que integren els éssers vius. Aquesta ciència és possible gràcies als avenços que s'han experimentat pel que fa a l'àrea de la genètica.
El descobriment per part de Fred Sanger de la tècnica per a la seqüenciació de l'ADN, va ser un factor clau per a l'avenç de la disciplina i va obrir pas a l'estudi dels genomes. Cal destacar que abans de la descoberta de Sanger, es van dur a terme moltes investigacions científiques que també van contribuir a l'avanç de la genètica.
Font: pixabay.com
Els avenços en la medicina s'han assolit gràcies a les múltiples investigacions en l'àrea de la genètica.
El terme medicina genòmica va ser encunyat per primera vegada el 1986 pel professor Thomas Roderick, qui ho va emprar per referir-se a la branca de la genètica que abasta l'estudi de l'estructura dels genomes.
És a dir, és la disciplina l'objecte d'estudi se centra en la seqüenciació el genoma, així com en les seves funcions. Tots les aportacions que es van obtenir com a resultat de diversos estudis van contribuir a l'evolució de la disciplina.
La medicina genòmica té un paper fonamental en la conservació i restitució de la salut dels individus.
D'una banda presenta les possibilitats de diagnosticar en fases primerenques algunes patologies, així com de predir la predisposició d'un individu a desenvolupar determinada malaltia. Des d'aquest punt de vista contribueix amb la medicina preventiva i brinda la possibilitat a les persones d'adoptar estils de vida saludables amb la finalitat d'evitar l'aparició de les malalties.
D'altra banda, els coneixements al voltant de la genètica permeten que es brindi atenció personalitzada amb una disminució en gran percentatge o íntegrament d'efectes secundaris.
història
La medicina genòmica deu el seu sorgiment als avenços científics, específicament als relacionats amb la genètica.
Els avenços tecnològics, així com el treball mancomunat de professionals de diverses disciplines, han fet possible els importants descobriments que s'han dut a terme en aquesta àrea.
El grau d'importància resideix a grans trets en les innombrables possibilitats en l'àrea de la salut, que es tradueix en una millor qualitat de vida per a la humanitat, així com la millora de la medicina preventiva entre altres àrees.
El terme medicina genòmica va sorgir amb la finalitat de delimitar, per així dir-ho, a la branca de la genètica, l'objecte d'estudi abasta a la seqüència dels genomes.
Va ser el professor Thomas Roderick qui en 1986 li va concedir el nom a la part de la medicina que s'encarrega de l'estudi de l'comportament, característiques i funcions dels genomes en l'organisme.
No obstant això, això és el resultat de moltes investigacions que es van dur a terme per diversos científics per tal de descobrir el funcionament de l'organisme a partir de les cèl·lules.
antecedents
La primera evidència de la qual es disposa de la descoberta de l'ADN correspon als resultats de les investigacions portades a 1871 a terme pel metge suís Friedrich Miescher.
Aquest científic va observar per primera vegada la presència d'una substància a la qual va denominar nucleïna, el nom va ser substituït de forma posterior per Richard Altmann el 1889 pel terme àcid nucleic.
Al seu torn, el 1904 Theodor Boveri i Gualterio Sutton van exposar la teoria de l'cromosoma de l'herència, per mitjà de la qual van arribar a la conclusió que els cromosomes es presenten en parells idèntics, dels quals un prové de el pare i l'altre de la mare.
Així mateix, Albrecht Kossel va trobar després de les seves investigacions els elements que componen el nucleòtid, gràcies a la qual va ser guardonat el 1910 amb el Premi Nobel en Fisiologia o Medicina.
Altres estudis empresos per Martha Chase i Alfred Hershey van revelar en 1952 la funció de l'ADN com a receptor dels trets genètics. Mentre que, el 1953, va ser trobada l'estructura de doble hèlix de l'ADN per James Watson i Francis Crick.
No obstant això, el descobriment clau per al naixement de la genòmica pertany a l'bioquímic Fred Sanger per la creació de la primera tècnica per seqüenciar l'ADN.
Les seves contribucions en aquesta àrea van possibilitar la lectura del primer genoma i va establir les bases per dur a terme el projecte de l'genoma humà.
Aquest va ser un estudi científic a gran escala que es va dur a terme amb la finalitat d'analitzar el genoma humà en la seva totalitat.
Objecte d'estudi
La medicina genòmica és una branca de la genètica que s'interessa per l'estudi de l'genoma en els éssers vius.
Genoma. Font: pixabay.com
El genoma comprèn a la totalitat dels gens d'un organisme determinat ia la forma en què es troben distribuïts dins de les cèl·lules. Són múltiples els gens que es troben presents en cada organisme però és un sol genoma.
Un dels principals objectius és determinar o descobrir la funció que exerceix cadascun dels gens dins de l'organisme.
La principal metodologia que s'empra en la genòmica per determinar el paper que exerceixen els gens és l'anàlisi de les seqüències corresponents a cada un d'ells.
Així mateix, s'inclina pel coneixement de cadascuna de les interaccions entre els diversos gens i els efectes que es generen a partir d'aquesta relació.
La informació que s'obté a través de la medicina genòmica pretén millorar el diagnòstic i el tractament de diversos tipus de malalties.
La medicina genòmica, per mitjà d'l'ocupació dels coneixements en genètica, ha traçat com a meta principal perfeccionar els tractaments i descobrir les patologies fins i tot abans que es presentin.
aplicacions
Tot i que en aquest camp s'han emprès diverses investigacions, encara falten coneixements per obtenir dels genomes.
No obstant això, l'evolució d'aquesta disciplina ha beneficiat en la millora de la salut dels individus. Per exemple, una de les més rellevants està relacionada amb l'emissió de diagnòstics.
El nivell d'exactitud a què el coneixement genètic permet arribar ajuda als metges a emetre diagnòstics per mitjà de determinats estudis amb un molt petit índex d'error. Els procediments obren la possibilitat que es puguin predir la tendència al fet que es presentin determinades patologies, la qual cosa incrementa l'abast de l'atenció mèdica.
La medicina genòmica ajuda a la diagnosi, així com a descartar malalties que provenen de la genètica dels individus com les de tipus infeccioses o relacionades amb la presència de paràsits.
Com a disciplina, és aliada de la medicina preventiva en tant que ofereix la possibilitat de determinar la propensió al fet que una persona desenvolupi una patologia específica al llarg de la seva vida.
També s'han elaborat vacunes que ajuden a evitar que la població contregui malalties a través de l'ús de la informació genètica.
Aportacions a la medicina curativa
El seu camp d'acció en la medicina curativa és rellevant en vista que a través de les cèl·lules mare embrionàries es poden restituir diverses funcions en l'organisme de manera reeixida.
Amb l'ús de les cèl·lules mare s'han tractat de manera reeixida malalties de la sang o hematològiques, així com les que afecten el sistema immune.
Els abastos d'aquests tractaments són realment prometedors per a la humanitat, ja que permeten restituir i regenerar fins i tot parts de l'organisme com els teixits o ossos.
Mentre que a nivell farmacològic, la genètica permet elaborar medicaments que s'ajustin a la genètica específica de cada persona, la fabricació està exempta d'efectes secundaris per a l'organisme.
En l'àrea de la cosmètica, els resultats llançats després dels estudis en la genètica permeten l'elaboració de productes que no causen deteriorament en la salut i afavoreixen el cabell, així com a la pell.
metodologia
Els avenços experimentats en la medicina en els últims temps tenen el seu origen en la contribució de diverses ciències, entre elles la informàtica. En el cas de la medicina genòmica, aquesta empra una metodologia que gira al voltant de les tècniques d'anàlisi dels genomes.
Cal destacar que aquesta disciplina adopta un mètode que es caracteritza per un estudi que abasta en principi els resultats que es puguin obtenir a nivell general i després s'interessa pel particular.
És així com, per a l'estudi de el genoma, l'observació part de múltiples gens que integren un organisme determinat, dels quals s'extrauen un conjunt de característiques.
De forma posterior, la medicina genòmica presa aquests resultats i els sotmet a un estudi exhaustiu amb la finalitat d'extreure conclusions relacionades amb casos particulars.
L'anàlisi dels genomes es pot realitzar de forma particular o ser destinat a una població en específic per tal de definir marcadors genètics que en alguns casos comporten a determinar la propensió a l'aparició d'una patologia.
El coneixement que s'obté a partir de la recerca s'empra en el diagnòstic, detecció i tractament d'algunes malalties de forma òptima.
referències
- Alemany, M, (2016). Medicina genòmica, en què consisteix i les seves aplicacions. Pres de cefegen.es
- Medicina Genòmica. Pres de dciencia.es
- Genòmica. Pres de ecured.cu
- Garrigues, F, (2.017). L'Era de la Genòmica. Genotipia. Pres de genotipia.com
- Medicina personalitzada Genòmica. Què és la medicina Genòmica? Pres de medicinapersonalizadagenomica.com
- Smith, I. Història de la Genòmica. News Medical. Pres de news-medical.net
- Smith, I. Usos de la genòmica. Pres de news-medical.net