El terme ectrodactilia s'utilitza per denominar una síndrome hereditari rar, en el qual hi ha malformació dels dits de mans i peus. Es caracteritza per l'absència de les falanges distals o de dits complets.
Pot presentar-se en un o diversos dits de la mà i fins i tot afectar part de l'carp i el canell. En casos greus, i quan la condició afecta el peu, pot donar-se absència de el peroné o de les quatre extremitats.
En cas de ectrodactilia en membre superior. By Aurélie & Sylvain Mulard - Self-Photographed, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
En els tipus més comuns de ectrodactilia falta el tercer dit de la mà, creant-se en aquest espai una esquerda profunda. Els dits restants estan units per teixits tous. Això es coneix com sindactília, i és el que acaba de donar l'aspecte de pinça de llagosta.
La síndrome inclou altres deformitats com llavi leporí i paladar fes, obstrucció de l'conducte lacrimal i defectes genito-urinaris.
El diagnòstic prenatal es fa a través de l'avaluació dels membres de l'fetus per ultrasò. En cas de confirmar-se la condició es recomana la consulta amb els especialistes en assessorament genètic per a l'estudi cromosòmic dels pares.
Encara que no existeix un tractament per a aquesta malaltia, hi ha mesures conservadores i quirúrgiques que s'utilitzen per millorar la qualitat de vida de l'pacient.
causes
També conegut com a síndrome de Karsch-Neugebauer, la ectrodactilia és una condició rara caracteritzada per la deformitat de les mans i els peus. 1 de cada 90000 persones pateix aquesta malaltia.
Tot i que s'han descrit casos esporàdics, aquests són molt rars. La ectrodactilia es descriu com una malaltia hereditària que s'origina a partir de la mutació d'algun dels gens de l'cromosoma 7, que és l'implicat amb més freqüència en aquesta malaltia.
Hi ha dos tipus de ectrodactilia, la tipus I és la més comuna; en aquesta es presenta malformació de les mans i / o peus sense cap altra alteració corporal.
Contràriament, la tipus II és més greu i poc freqüent. En aquests pacients s'observa paladar fes, a més de les malformacions característiques. Hi pot haver també problemes visuals i de l'aparell genitourinari.
Signes i símptomes
El pacient amb ectrodactilia presenta una deformitat molt característica en les mans i els peus. Depenent de la severitat de la malaltia, i segons la mutació genètica de l'individu, s'observen diferents malformacions.
A la ectrodactilia tipus I s'observen anomalies en els dits de les mans i peus, encara que poden presentar-se sol en un membre seu curs és impredictible.
La característica típica en aquests pacients és l'absència de el dit mig amb la unió dels dits restants cap a cada costat.
Al lloc que ocuparia el dit absent, pot observar-se una esquerda profunda, el que dóna l'aspecte de pinça de llagosta. Això és igual a les mans i als peus.
En cas de ectrodactilia en membre inferior. By Aurélie & Sylvain Mulard - Self-Photographed, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
En casos severs pot haver absència de més dits i fins i tot d'ossos de l'carp, del canell, de el peroné o dels quatre membres.
La ectrodactilia tipus II es presenta amb altres malformacions, a més de les que s'observen en aquesta síndrome.
És comú que estigui associat a paladar fes i llavi leporí, absència parcial o completa de les dents, anomalies de l'conducte lacrimal, fotofòbia i disminució de l'agudesa visual. També es poden observar malformacions genito-urinàries com ronyó poc desenvolupat, entre d'altres.
diagnòstic
Pre-natal
En les avaluacions de control de l'embaràs, el metge especialista és capaç d'observar una malformació facial o dels membres amb l'ultrasò, a partir de la 8 a setmana de gestació.
Quan s'evidencia la malformació característica d'ectrodactilia, ha de sospitar la malaltia encara que no estigui present en la família.
El diagnòstic definitiu prenatal es fa a partir de l'estudi genètic de el líquid amniòtic, que s'obté a través d'un procediment anomenat amniocentesi, el qual generalment no representa perill per a la mare o el fetus.
Amniocentesi. By BruceBlaus - Own work, CC BY-SA 4.0, commons.wikimedia.org
Postnatal
Després de l'naixement, les malformacions originades per la mutació genètica són evidents, de manera que el diagnòstic de sospita es fa a partir de l'examen físic.
Les radiografies convencionals de les mans i els peus són utilitzades per observar l'esquelet de l'pacient, que en ocasions s'evidencia poc desenvolupat o amb romanents fetals d'os primitiu.
Radiografia de mans i peus d'un pacient amb ectrodactilia. By Internet Arxivi Book Images - flickr.com, No restrictions, commons.wikimedia.org
tractament
Aquesta malaltia no té un tractament destinat a la seva cura. No obstant això, es prenen mesures perquè el pacient millori la seva qualitat de vida i pugui relacionar-se amb el seu entorn de manera normal.
Així, hi ha tècniques conservadores i tècniques quirúrgiques que ajuden a l'individu amb ectrodactilia a realitzar sense problemes les seves tasques quotidianes.
El tractament conservador inclou la utilització de pròtesis i plantilles especials que milloren la marxa i l'estabilitat.
Cas de ectrodactilia. By Aurélie & Sylvain Mulard - Self-Photographed, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
En el cas de la deformitat de la mà la teràpia física i la rehabilitació són els elements de major ajuda per al pacient.
Per la seva banda, el tractament quirúrgic s'utilitza per optimitzar els moviments dels dits de les mans, millorar la marxa i evitar la deformitat de el peu que limita la utilització de calçat.
En tots els casos es realitza la separació dels dits amb sindactília i el tancament de l'esquerda que ajuda a mantenir la forma de el peu i de la mà.
Assessoria genètica
Els metges especialistes en genètica tenen un servei especial d'assessoria i consell per als pacients que són portadors o presenten malalties que poden ser transmeses als seus fills.
En el cas de la ectrodactilia, aquesta s'hereta de manera dominant. És a dir, els fills dels portadors de el gen tenen 50% de probabilitat de patir la malaltia.
Herència autosòmica dominant. By nih.gov, Public Domain, commons.wikimedia.org
L'assessoria genètica s'encarrega d'explicar aquesta forma de transmissió, a més de les probabilitats que tenen de que els fills presentin la malaltia.
La ectrodactilia és una condició que causa un gran impacte psicològic tant per al pacient com per als seus familiars, fins i tot generant rebuig cap al pacient.
El consell genètic busca preparar els pares per aquesta situació, en el cas que s'hagi confirmat el diagnòstic de la malaltia en un nen per néixer.
L'assessoria genètica és un servei fonamental en el cas de malalties hereditàries.
referències:
- Bordoni, B; Waheed, A; Varacallo, M. (2019). Anatomy, Bony Pelvis and Lower Limb, Gastrocnemius Muscle. StatPearls. Treasure Island (FL). Pres de: ncbi.nlm.nih.gov
- Guanyi, BD; Natarajan, P. (2016). Split-hand / feet malformation: A rare syndrome. Journal of family medicine and primary care. Pres de: ncbi.nlm.nih.gov
- Nair, S. B; Mukundan, G; Thomas, R; Gopinathan, KK (2011). Ectrodactyly and prenatal diagnosi. Journal of Obstetrics and gynaecology of India. Pres de: ncbi.nlm.nih.gov
- Rivas, A; Campagnaro, J; García, I; Brito, M; Morantes, J. (2014). Ectrodactilia de el peu. Informe de dos casos. Acta ortopèdica mexicana. Pres de: scielo.org.mx
- Patel, A; Sharma, D; Yadav, J; Garg, I. (2014). Split hand / foot malformation syndrome (SHFM): rare congenital Orthopaedic disorder. BMJ casi reports. Pres de: ncbi.nlm.nih.gov
- Agrawal, A; Agrawal, R; Singh, R; Agrawal, R; Agrawal S. (2014). Lobster claw deformity. Indian J Dent Res. Pres de: ncbi.nlm.nih.gov
- Valderrama, LJ (2013). Ectrodactilia; presentació d'un cas. Perinatología i reproducció humana. Pres de: scielo.org.mx
- Leung, K; MacLachlan, N; Sepulveda, W. (1995). Prenatal diagnosi of ectrodactyly: the 'lobster claw' anomaly. Ultrasound Obstet. Gynecol. Pres de: obgyn.onlinelibrary.wiley.com
- Jindal, G; Parmar, V. R; Gupta, VK (2009). Ectrodactyly / split hand feet malformation. Indian journal of human genetics. Pres de: ncbi.nlm.nih.gov