- Què passa en el cicle cel·lular amb la síndrome de Down?
- Quines són les altres causes de la síndrome de Down?
- Qui va descobrir la síndrome de Down?
- referències
El síndrome de Down es desenvolupa per una còpia extra de gens en tot o part de l'cromosoma 21. És a dir, tres cromosomes junts en comptes de dos, perquè normalment s'agrupen en parells en el nucli de la cèl·lula.
A això que se li denomina científicament trisomia de el parell 21, el resultat és la síndrome de Down. Aquesta síndrome es caracteritza per la presència d'un grau variable de la capacitat d'aprenentatge i trets físics peculiars que li donen un aspecte recognoscible.
A la imatge es pot observar com el nombre 21 té tres cromosomes, que resulta en síndrome de Down, mentre que els altres posseeixen només dos cromosomes.
La paraula cèl·lula ve de el llatí: cèl·lula, que significa quart petit. Les cèl·lules conformen la vida, perquè són la base estructural de tot òrgan o teixit viu existent en el planeta terra.
Els éssers humans són pluricel·lulars perquè posseeixen diversos tipus de cèl·lules més complexes, també conegudes com a cèl·lules eucariotes. En organismes com els bacteris, per exemple, són unicel·lulars perquè posseeixen una sola cèl·lula, i es coneixen com a cèl·lules Procariotes.
Què passa en el cicle cel·lular amb la síndrome de Down?
Els cromosomes en les cèl·lules eucariotes humanes estan classificats per sexe. Habitualment, cada cèl·lula contenen 46 cromosomes; són 23 de el pare, anomenats cromosomes X, i 23 heretats de la mare, anomenat cromosoma Y.
Els cromosomes s'uneixen en 23 parells. Això vol dir que cada parell conté un cromosoma X i un cromosoma Y.
Una persona sense síndrome de Down té 46 cromosomes. Una persona amb síndrome de Down té 47 cromosomes, perquè ocorre la trisomia en el parell 21 apareix un tercer cromosoma. Aquesta és la forma més comuna de la síndrome de Down.
Quines són les altres causes de la síndrome de Down?
El 5 per cent restant dels casos de síndrome de Down es deu a condicions trucades mosaïcisme i translocació robertsoniana.
El Mosaicismo en la síndrome de Down succeeix durant o després de la concepció. Quan la divisió cel·lular en el cos són normals, mentre que altres tenen trisomia 21.
Una altra forma és la translocació robertsoniana que passa quan part del cromosoma 21 es trenca durant la divisió cel·lular i s'uneix a un altre cromosoma, generalment el cromosoma 14.
La presència d'aquesta part extra de l'cromosoma 21 causa algunes característiques de la síndrome de Down. Encara que una persona amb una translocació pot semblar físicament normal, ell o ella té un major risc de produir un nen amb un cromosoma 21 extra.
La incidència estimada de la síndrome de Down a nivell mundial se situa entre un rang d'1 de cada 1.000 a 1.100 nounats.
Qui va descobrir la síndrome de Down?
El metge anglès John Langdon Haydon Down va descriure en 1866 un determinat retard mental que existia en 10% dels seus pacients, els quals tenien trets facials similars.
El 1958, gairebé 100 anys després de la descripció original, Jerome Lejeune, un genetista francès, va descobrir que la síndrome de down responia a una anomalia cromosòmica.
La síndrome de Down -o trisomia de l'cromosoma 21- va ser llavors el primer síndrome d'origen cromosòmic descrit i és la causa més freqüent de retard mental identificable d'origen genètic.
referències
- Cell cycle and cell size regulation in Down syndrome cells. Rosner, M; Kowalska, A; FREILINGER, A i altres. Pres de l'site: ncbi.nlm.nih.gov/
- Dia Mundial de la Síndrome de Down. ORGANITZACIÓ DE NACIONS UNIDES. Pres de site: un.org/es
- Perspectiva i comprensió bioquímica de la síndrome de Down. MONTOYA VILLEGAS, JULI CÈSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA i altres. Pres de l'site: redalyc.org
- Síndrome de Down. Primera part: enfocament clínic-genètic. Kaminker, PATRICIA I ARMANDO, ROMINA. Pres de l'site: scielo.org.ar/
- What causes Down syndrome? CIRCLE 21. Pres de l'site: circle21.com
- Imatge N1: Gene silencing For Down Syndrome Prevention Using Stem Cells. Presa de l'site: geneyouin.ca/