AL·LELS RECESSIUS, DOMINANTS I MUTANTS - BIOLOGIA - 2025

Els al·lels són les diferents versions d'un gen i poden ser dominants o recessius. Cada cèl·lula humana té dues còpies de cada cromosoma, tenint dues versions de cada gen.

Els al·lels dominants són la versió de el gen que s'expressa fenotípicament fins i tot amb una sola còpia de el gen (heterozigot). Per exemple, l'al·lel per als ulls negres és dominant; es necessita una sola còpia de el gen per ulls negres per expressar-fenotípicament (que la persona a l'néixer tingui els ulls d'aquest color).

Al·lels recessius aa expressats en la papallona blanca. La papallona marró posseeix un al·lel dominant (A); només necessita una còpia per a expressar aquest gen

Si els dos al·lels són dominants, es diu codominància. Per exemple amb el tipus de sang AB.

Els al·lels recessius només mostren el seu efecte si l'organisme té dues còpies d'ell mateix al·lel (homozigot). Per exemple, el gen per als ulls blaus és recessiu; calen dues còpies d'ell mateix gen perquè s'expressi (que la persona neixi amb els ulls blaus).

Dominància i recessivitat

Les qualitats de dominància i recessivitat dels al·lels s'estableixen en funció de la seva interacció, és a dir, un al·lel és dominant sobre un altre depenent de el parell d'al·lels en qüestió i la interacció dels seus productes.

No es proporciona una universal pel qual actuïn els al·lels dominants i recessius. Els al·lels dominants no «dominen» físicament ni «reprimeixen» els al·lels recessius. Si un al·lel és dominant o recessiu depèn de les particularitats de les proteïnes que codifiquen.

Històricament, els patrons d'herència dominants i recessius es van observar abans que s'entenguessin les bases moleculars de l'ADN i els gens, o com els gens codifiquen les proteïnes que especifiquen els trets.

En aquest context, els termes dominant i recessiu poden ser confusos quan es tracta d'entendre com un gen especifica un tret; però, són conceptes útils quan es tracta de predir la probabilitat que un individu hereti certs fenotips, especialment trastorns genètics.

Exemple de dominància i recessivitat

Existeixen també casos en què alguns al·lels poden presentar característiques tant de dominància com de recessivitat.

L'al·lel de l'hemoglobina, anomenat Hbs, és un exemple d'això, atès que té més d'una conseqüència fenotípica:

Els individus homocigos (Hbs / Hbs) per a aquest al·lel presenten anèmia falciforme, una malaltia hereditària que causa dolor i dany als òrgans i músculs.

Els individus heterocigos (Hbs / HbA) no presenten la malaltia, per tant, Hbs és recessiu per l'anèmia falciforme.

No obstant això, els individus heterocigos són molt més resistents a la malària (una malaltia parasitària amb símptomes pseudo-gripals) que els homocigos (HbA / HbA) atorgant-li el caràcter de dominància a l'al·lel Hbs per aquesta malaltia.

al·lels mutants

Un individu mutant recessiu és aquell els dos al·lels han de ser idèntics perquè el fenotip mutant pugui ser observat. En altres paraules, l'individu ha de ser homozigot per a l'al·lel mutant perquè així aquest mostri el fenotip mutant.

En contrast, les conseqüències fenotípiques d'un al·lel mutant dominant poden ser observades en individus heterocigos, que porten un al·lel dominant i un al·lel recessiu, i en individus homocigos dominants.

Aquesta informació és cabdal per saber la funció de el gen afectat i la naturalesa de la mutació. Les mutacions que produeixen al·lels recessius usualment resulten en inactivacions de el gen que porten a una pèrdua parcial o completa de la funció.

Tals mutacions poden interferir amb l'expressió de el gen o alterar l'estructura de la proteïna codificada per aquest últim, alterant la seva funció en conseqüència.

Per la seva banda, els al·lels dominants són generalment conseqüència d'una mutació que causa un guany en la funció. Tals mutacions poden incrementar l'activitat de la proteïna codificada pel gen, canviar la funció, o portar a un patró d'expressió espai-temporal inadequat, conferint amb això el fenotip dominant en l'individu.

No obstant això, en certs gens les mutacions dominants poden comportar a pèrdua de funció també. Hi ha casos coneguts com haplo-insuficiència, anomenats així perquè és necessària la presència de tots dos al·lels per presentar una funció normal.

La remoció o inactivació d'un sol dels gens o al·lels pot produir un fenotip mutant. En altres casos una mutació dominant en un al·lel pot portar a un canvi estructural en la proteïna per la qual codifica i aquesta interfereix amb la funció de la proteïna de l'altre al·lel.

A aquestes mutacions se'ls coneix com a dominants-negatives i produeixen un fenotip similar a el de les mutacions que causen pèrdua de funció.

codominància

Es defineix formalment a la codominància com l'expressió dels diferents fenotips normalment mostrats pels dos al·lels en un individu heterocigo.

És a dir, un individu amb genotip heterocigo compost de dos al·lels diferents pot mostrar el fenotip associat a un al·lel, a l'altre, o tots dos a el mateix temps.

ABO

El sistema ABO de grups sanguinis en humans és un exemple d'aquest fenomen, aquest sistema està conformat per tres al·lels. Els tres al·lels interactuen en diferents formes per produir els quatre tipus sanguinis que conformen a aquest sistema.

els tres al·lels són I, Ia, Ib; un individu pot posseir només dos d'aquests tres al·lels o dues còpies d'un d'ells. Els tres homozigots i / i, Ia / Ia, Ib / Ib, produeixen els fenotips O, A i B respectivament. Els heterozigots i / Ia, i / Ib, i Ia / Ib produeixen els genotips A, B i AB respectivament.

En aquest sistema els al·lels determinen la forma i la presència d'un antigen en la superfície cel·lular de les cèl·lules vermelles de la sang que pot ser reconegut pel sistema immune.

Mentre que els al·lels i Ia i Ib produeixen dues formes diferents de l'antigen, l'al·lel i no produeix antigen, per això, en els genotips i / Ia ei / Ib els al·lels Ia i Ib són completament dominants sobre l'al·lel i.

Per tora banda, en el genotip Ia / Ib cadascun dels al·lels produeix la seva pròpia forma d'antigen i les dues s'expressen en la superfície cel·lular. A això se li coneix com codominància.

Haploides i diploides

Una diferència genètica fonamental entre organismes silvestres i experimentals es presenta en el nombre de cromosomes que porten les seves cèl·lules.

Aquells que porten un sol joc de cromosomes són coneguts com haploides, mentre que aquells que porten dos jocs de cromosomes són coneguts com diploides.

La majoria dels organismes multicel·lulars complexos són diploides (com la mosca, ratolí, humà i alguns llevats com Saccharomyces cerevisiae, per exemple), mentre que la majoria dels organismes unicel·lulars simples són haploides (bacteris, algues, protozoaris i de vegades S. cerevisiae també!).

Aquesta diferència és fonamental perquè la majoria de les anàlisis genètiques es duen a terme en un context diploide, és a dir, amb organismes amb dues còpies cromosòmiques, incloent llevats com S. cerevisiae en la seva versió diploide.

En el cas d'organismes diploides, entre els individus d'un mateixa població poden presentar molts al·lels diferents d'un mateix gen. No obstant això, atès que els individus presenten la propietat de posseir dos jocs de cromosomes en cada cèl·lula somàtica, un individu pot portar un només parell d'al·lels, un a cada cromosoma.

Un individu que porta dos al·lels diferents d'un mateix gen és un heterozigot; un individu que porta dos al·lels iguals d'un gen és conegut com homozigot.

referències

1. Ridley, M. (2004). Evolutionary Genetics. In Evolution (pp. 95-222). Blackwell Science Ltd
2. Lodish et, HF (2013). Molecular cell biology. New York: WH Freeman and Co
3. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). An Introduction to Genetic Analysis. (Pp. 706). WH Freeman and Company.
4. Genetic Science Learning Center. (2016, March 1) What are Dominant and recessive ?. Retrieved March 30, 2018 from
5. Griswold, A. (2008) Genome packaging in Prokaryotes: the circular chromosome of E. coli. Nature Education 1 (1): 57
6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Control of Gene Expression. In Karp 's Cell and Molecular Biology, Concepts And Experiments. 8th Edition, Wiley.
7. O'Connor, C. (2008) Chromosome Segregation in mitosi: El rol dels centromeres. Nature Education 1 (1): 28
8. Hartl DL, Jones EW (2005). Genetics: Analysis of Gens and Genomes. pp 854. Jones & Bartlett Learning.
9. Llop, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetic recombination, and gene mapping. Nature Education 1 (1): 205